儿童脑白质病变，可用糖皮质激素药和营养神经的药治疗

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者因头部无力，无法站立就医。家属自述无家族病史，且无药物过敏史。经过基因检测和脑部核磁共振检查，确诊为脑白质病变。因为处于早期症状，在使用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、吡拉西坦片治疗后，治疗效果较好，其症状有所好转，但还需要继续密切观察治疗。

【基本信息】性别：男，年龄：5个月

【疾病类型】脑白质病变

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2021/8/9

【治疗方案】药物治疗（吡拉西坦片、注射用甲泼尼龙琥珀酸钠）

【治疗周期】住院治疗30天，一个月门诊随访

【治疗效果】病情已得到控制，患者的症状好转，但还需要继续密切观察治疗

一、初次面诊
家属是流着眼泪走进诊室的，患者是一个看着很健康的宝宝，但是看到家属这么担心的模样，我觉得事情可能有点严重。家属说患者的肢体无力，无法站立。我对患者进行体格检查，患者颈部对颅脑的支撑力较差，并且无法自行活动脑部。我心里有了一些不好的猜测，患者可能患有脑部疾病，因为这是典型的脑部异常表现，但目前病情较轻。
二、治疗经过
我对家属说了我的猜测后，就让家属不要担心，先去做检查。我让他们带领患者去做脑部的核磁共振检查，检查的结果显示患者脑部有阴影状，且局部有软化灶。对称性脑室周围出现白质异常信号。我看到检查结果，对于自己心里的猜测更加明确了，我怀疑患者是患有脑白质病变。于是我让家属带领患者去做基因检测，家属表示疑问的时候，我解释道，患者的情况较为复杂，虽然无家族病史，但也不排除有基因突变的可能，需要进行明确。家属同意。
基因检测的结果显示，患者的家属无基因突变现象，但是患者的检查结果显示全面发育迟缓，脑白质异常。结合患者症状和检查结果，确诊为脑白质病变。家属还是很担心的，于是赶紧询问我要怎么办。我先安抚了家属，告诉家属现在患者的症状不严重，目前可以在密切进行观察的同时采取药物治疗。家属这才放心下来，于是我给患者进行实验室检查，结果显示患者无药物过敏史。于是我给患者使用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠，是一种合成的糖皮质激素，具有较强的抗炎、免疫抑制及抗过敏活性作用，可以控制患者的病情，延缓大脑病变的速度，减少血管扩张的速度，提高患者的免疫力和抵抗力。还要配合使用吡拉西坦片，一般是用于治疗儿童大脑发育迟缓的，可以促进乙酰胆碱合成，增强神经兴奋的传导，具有促进脑内代谢作用，进而提高患者脑部的血液循环速度，缓解患者症状。

三、治疗效果
经过一个月的治疗，患者头部无力的症状得到缓解，对于身体的支撑力变大，并且肢体无力的症状在逐渐改善，可以有较大的力度进行张握训练，目前可以进行3分钟左右的站立训练。家属看到这个变化很开心，但是我还是不敢放松，也叮嘱家属要密切进行观察。
四、注意事项
看到患者有如今的改变，我还是很欣慰的，同时也让家属要做好日常的一些锻炼，可以更好的训练患者的肢体力度。首先就是要定期来医院进行复查，明确患者的恢复情况，如果出现不适，可以及时的进行干预治疗。还要坚持让患者进行站立、张握训练，可以使得肢体力量恢复。也要合理喂养患者，保持营养摄入均衡，促进患者健康发育。
五、个人感悟
脑白质病变是一个较为严重的疾病，因为脑白质是神经纤维聚集的地方，如果脑白质中的中枢神经细胞的髓鞘损害，则就可能会导致视觉、运动、感觉、小脑、自主神经及认知功能障碍等情况。需要进行长期的干预。好在患者被发现及时，在经过积极地治疗后症状逐渐好转，这也让我们大家都看到了希望。