注意！染色体异常等因素可能会导致神经发育障碍

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：家长准备送患儿上小学，但是发现患儿与人交往沟通时，存在较为明显的异常，于是带着患儿来到本医院就诊。我给患儿进行了体格检查、韦氏儿童智力量表评估等内容，诊断患儿存在神经发育障碍，在给患儿进行家庭引导和康复训练后，患儿目前的情况有了改善，词汇量比治疗前有所增多。

【基本信息】性别：男，年龄：6岁

【疾病类型】神经发育障碍

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2019/8/11

【治疗方案】家庭引导+康复训练

【治疗周期】治疗3个月

【治疗效果】患儿的情况有所改善，词汇量有所增加

一、初次面诊
一天下午，一名神情焦虑的中年女性带着孩子来到了我的诊室。我立即询问具体情况，随后，我了解到，为了挣钱，患儿的家长大部分时间都在外地打工，患儿主要由年迈的奶奶照顾。由于患儿的年龄到了该上小学的时候，因此，家长特意回来打算给患儿办理入学。但是，家长却发现，自己的孩子似乎存在一些异常。患儿的语言发育比较差，发音有点含糊不清的，而且词汇也比较贫乏，没有办法完整表达自己的意思。而且，家长注意到，患儿的社交能力也比较弱，于是赶紧带着患儿来院就诊。
根据患儿的症状，我怀疑患儿可能是存在神经发育障碍中的智力障碍，这是一种神经发育障碍性疾病，受到多种因素的影响。在遗传性因素方面，如果患儿存在染色体异常、基因异常、先天性颅脑畸形等情况，都有可能导致智力障碍。另外，如果患儿的母亲在怀患儿时，遭受了病毒、细菌、寄生虫等感染，或者服用了不规范的药物，又或者接触了放射性、电磁波、被污染的水源、食物等情况，都有可能造成患儿出现智力障碍的问题。同时，患儿出生后，也可能会受到某些因素的影响，而出现智力障碍，比如脑损伤、缺乏必要的教育等。
想要明确患儿的问题，不能仅仅依靠症状表现，还需要进行更加详细的检查，与患儿家长沟通后，得到了家长的认可。
二、治疗经过
我给患儿安排了韦氏儿童智力量表评估、头部CT检查、甲状腺功能检查、基因检测等内容，韦氏儿童智力量表评估结果显示，总智商得分42分，患儿的配合能力较好，眼神交流短暂，能听从一部分指令，词汇量缺乏，存在重复问话。其他检查未见明显异常。结合患儿的症状和检查结果，我诊断患儿存在神经发育障碍，属于智力障碍的情况。
我告诉家长有关患儿的病情，总得分42分属于中度的智力障碍，根据量表结果可以看出，患儿主要是词汇和领悟能力方面更为薄弱，因此我建议患儿接受康复训练，并通过家庭引导来改善情况，家长很快表示愿意配合，于是，我们给患儿制定了详细的训练方案。
我们给患儿进行了语言训练，让患儿学习正确表达自己的要求和愿望，并锻炼患儿的生活自理能力和社会适应能力，同时，家长也需要在家中不断引导患儿主动表达。

三、治疗效果
经过3个月的家庭引导和康复训练后，患儿的情况有了一定的改善。我再次给患儿进行韦氏儿童智力量表评估，患儿仍然存在智力落后的情况，但词汇、理解能力、行为社交等方面的情况得到了改善，词汇量有所增加，理解能力和行为社交能力比治疗前，有了一定的提升。家庭引导和康复训练取得了较为不错的效果，但还需要继续坚持训练。
四、注意事项
看着患儿有所改善的情况，我内心十分欣慰，但也知道，未来的路还很艰辛，因此，我多次嘱咐家长，还要注意以下事项：
1.家长要多关心患儿，并且要充满耐心，不要因为患儿的智力障碍，而对患儿进行辱骂、殴打，要多引导患儿独立完成任务，还要带患儿参加社交活动。
2.家长要给患儿提供易消化、富有营养的食物，不要让患儿吃坚硬、带核的食物，以免患儿不小心直接吞下，导致食管划伤。
3.家长还要定期带患儿来医院，进行康复训练和复查，以便掌握患儿的情况。
五、个人感悟
神经发育障碍包含多种情况，比如智力障碍，这是由多种原因所致的神经发育障碍性疾病，临床特征表现为患者智力水平低于实际年龄应达到的水平，并导致社会适应困难。本案例患儿就存在比较显著的症状，但好在家长能够积极配合我们给患儿提供帮助，通过必要的家庭引导和康复训练后，患儿目前的情况得到了一定的改善。希望各位家长都能多关注孩子的情况，如果孩子的语言存在异常，需及时就医检查。