患有先天性甲状腺功能低下怎么办？甲状腺制剂有疗效

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿因黄疸长期未退、身体发凉等症状而来我院就诊。在体格检查后，我发现患儿全身皮肤及巩膜黄染，腹部略胀，伴脐疝；经过肝胆脾彩超及甲功五项检查，我为患儿排除了肝、胆、脾的器质性病变，最终确诊为先天性甲状腺功能低下。在长期服用药物后，患儿病情得到控制，皮肤恢复正常，智力发育情况良好。

【基本信息】性别：男，年龄：0岁

【疾病类型】先天性甲状腺功能低下（呆小症）

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2019/4/19

【治疗方案】药物治疗（左甲状腺素钠片）

【治疗周期】终身用药，定期复诊

【治疗效果】黄疸逐渐消退，智力未见明显受损

一、初次面诊
虽然患儿初次就诊时气温已经有所回升，但患儿妈妈仍然用较厚的毛毯包着患儿。患儿妈妈表示，患儿出生已有34天，但身上的黄疸并没有消退，胎粪排出比较慢，平时喝奶量较少，连啼哭次数也比较少，身体摸起来还总是冰凉。经过询问，我了解到患儿系家中独子，在孕41周3天时经剖宫产娩出，家族无遗传病史。随后，我为患儿进行了体格检查，患儿体温34.8℃，全身皮肤及巩膜黄染，腹部略胀，伴脐疝，但肠鸣音无异常，肌张力低，呼吸速度较慢。

二、治疗经过
结合患儿的症状来看，我怀疑患儿患有先天性甲状腺功能低下。为了进一步明确诊断，我让患儿妈妈带患儿完善了肝胆脾彩超及甲功五项检查。其中，肝胆脾彩超未提示异常，但甲功五项检查显示患儿体内甲状腺素45.6nmol/L，低于正常区间，而促甲状腺激素偏高，为53mU/L。由此，患儿确诊为先天性甲状腺功能低下。闻及诊断结果后，患儿妈妈显得有些焦虑，并表示不了解该疾病。于是，我简单向患儿妈妈解释道，先天性甲状腺功能低下是以智力及身体发育迟缓、基础代谢低下等为主要表现的疾病，经过药物治疗后，患儿的病情通常能够得到控制；而患儿病情发现相对较早，一般不会对智力产生影响，但需要终身服用药物，以免在停药后导致病情复发。
听罢我的话，患儿妈妈连忙表示愿意配合治疗，只要患儿身体状况能有所好转。于是，在对患儿的病情进行评估后，我为患儿开具了左甲状腺素钠片，这是一种经人工合成的四碘甲状腺原氨酸钠，属于甲状腺激素药物，能够在患儿体内转化为三碘甲状腺原氨酸，从而进行甲状腺激素缺乏的替代治疗，以使患儿体内的甲状腺激素水平维持正常。在告知患儿妈妈药物使用量时，我特别提醒她要注意控制药物剂量，千万不要过量服用该药物，以免引起呕吐、腹泻、震颤、多汗等不良反应。
三、治疗效果
在治疗过程初期，患儿妈妈每2周会带患儿来复诊，我发现患儿身体状况逐渐好转，黄疸基本消退，其他不适症状也有明显缓解。在治疗5个月后，甲功五项检查结果提示患儿甲状腺素及促甲状腺激素水平基本恢复正常，于是，我让患儿妈妈每3个月带患儿来复诊。到现在为止，患儿已接受3年治疗，病情控制良好，智力发育未见明显异常，在复诊时能够与我顺畅地进行简单沟通。
四、注意事项
随着患儿病情好转，患儿妈妈的焦虑情绪也逐渐缓解，看到他们的改变，我也由衷地感到开心。但考虑到该疾病的特殊性，我特别提醒患儿妈妈要注意以下几个方面：
1.患儿妈妈要注意为患儿营养舒适的室内环境，需要尽量使室内的温度及湿度保持恒定，以免对患儿皮肤产生刺激，避免加重患儿身体发冷的情况。
2.患儿需要终身服药，并且要按时、按量地服用药物，切忌随意停药或换药，以免影响治疗效果。
3.患儿妈妈应注意为患儿调整饮食结构，要尽量避免食用卷心菜、甘蓝等可能导致甲状腺肿的食物。
五、个人感悟
先天性甲状腺功能低下也被称作呆小病，是儿童时期较为常见的智残性疾病，患儿多有头大颈短、黄疸迟退、智能低下、运动发育迟缓等症状。好在本病例中的患儿就诊及时，经过积极的药物治疗，病情已经得到控制，并未对正常的发育产生明显影响。需要注意的是，如果患儿未能及时接受规范治疗，智力通常会受到不可逆的损伤，就诊时间越晚，损伤情况将越严重。如果患儿在病发10个月后才进行治疗，智力发育可能只及同龄人的80%。