确诊先天性甲状腺功能低下勿惊慌，甲状腺制剂能治疗

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：在出生后，患儿皮肤发黄，并且长期未消退，遂来我院就诊。经体格检查与甲功五项检查，我发现患儿全身皮肤及巩膜黄染，并且甲状腺素水平较低、促甲状腺激素异常升高。综合以上检查结果，患儿确诊为先天性甲状腺功能低下。在服用左甲状腺素钠片进行治疗后，患儿病情得到控制。

【基本信息】性别：女，年龄：1个月

【疾病类型】先天性甲状腺功能低下（呆小症）

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2018/10/16

【治疗方案】药物治疗（左甲状腺素钠片）

【治疗周期】终身服药，定期复诊

【治疗效果】皮肤状态逐渐恢复，智力及身体发育基本正常

一、初次面诊
我第一次见到患儿时，她的父母显得非常焦虑。患儿父母表示，患儿在出生3天后出现了皮肤发黄的情况，并且逐渐加重，至今未见消退。经过询问，我了解到患儿父母非近亲结婚，还育有一子，但在1岁左右时确诊为先天性甲状腺功能低下，并且在确诊前曾出现过与患儿类似的症状，目前智力发育较同龄人迟缓。随后，我为患儿进行了体格检查，患儿体温34.8℃，对周围事物反应较为迟钝，表情略呆板，全身皮肤及巩膜黄染，皮肤粗糙，眼睑浮肿，毛发稀疏且无光泽，腹部略有膨胀。

二、治疗经过
考虑到患儿的症状表现及家族病史，我怀疑患儿也患有先天性甲状腺功能低下。于是，我安排患儿完善了甲功五项检查，检查结果显示，患儿甲状腺素水平较低，为36.4nmol/L，促甲状腺激素异常升高，达到54mU/L，三碘甲状原氨酸为0.9nmol/L，也低于同龄人正常水平。综合以上数据及患儿症状，患儿确诊为先天性甲状腺功能低下。在得知诊断结果后，患儿父母的焦虑情绪更甚，连连向我询问患儿的智力发育是否会受到影响。我先安抚了一下患儿父母的情绪，再向他们解释道，患儿病情发现相对较早，经过及时的干预通常能够控制病情发展，智力发育基本不会与同龄人有太大的差异，但是需要终身服用药物，以维持正常的甲状腺功能。患儿父母的配合度非常高，表示会积极进行治疗，一定不会随意中断药物使用。
考虑到患儿的甲状腺功能，我予以患儿左甲状腺素钠片，该药物为甲状腺激素类药，能够在患儿体内转变成三碘甲腺原氨酸，提供外源性甲状腺激素支持，从而改善患者体内甲状腺激素水平，有助于维持患儿身体的正常生长与发育。此外，我特别提醒患儿父母，一定要按医嘱控制药物剂量，切忌自行增加剂量以追求更强药效，这样可能导致患儿出现烦躁、多汗、腹泻等不良反应。
三、治疗效果
在确诊后半年内，患儿父母每隔2周便会带患儿来我处复诊。随着治疗过程的推进，我观察到患儿皮肤及巩膜的黄染逐渐消退，眼睑浮肿不再明显，甲功五项检查结果也提示患儿甲状腺功能维持较好。在治疗1年后，由于患儿病情较为稳定，我安排患儿每半年复诊一次。截止目前，患儿病情控制良好，皮肤状态基本恢复正常，智力及身体发育未见明显异常，对与同龄人无较大差异。
四、注意事项
看到患儿健康成长，我也由衷地为她感到开心。但由于先天性甲状腺功能低下的治疗周期漫长，在复诊时，我也不断提醒患儿父母要注意以下几个方面：
1.患儿父母需要按时让患儿服用药物，切忌自行停药，以免前功尽弃；此外，患儿父母应严格按照医嘱用药，以免影响患儿的甲状腺功能。
2.患儿父母应注意为患儿调整饮食结构，要避免让患儿食用含盐较高的食物，如腌鱼、咸菜等，以免加重该病症所引起的水肿症状。
3.患儿要养成良好的作息习惯，尽量早睡早起。此外，患儿父母应注意及时为患儿增减衣物，要保持室内空气流动。
五、个人感悟
先天性甲状腺功能低下是儿童时期较为常见的智残性疾病，可能会对儿童智力发育造成不可逆的影响。如果在病发2个月内，患儿能够接受及时的治疗，预后结果通常较好。在本病例中，患儿父母在发现患儿存在皮肤黄染久未消退的情况后，便及时带患儿就诊，经过药物治疗，患儿病情基本得到控制。因此，建议儿童父母注意观察儿童的身体状况，在发现异常情况后，要及时就诊，以免影响正常发育。