先天性甲状腺功能减低症？可能是甲状腺发育不良造成的

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：家长发现患儿的面色苍黄、皮肤粗糙干燥、舌头比较厚大，而且总是表情呆滞，与同龄孩子相比，看上去不太正常，于是带着患儿来院就诊。我给患儿进行体格检查、甲状腺功能测定等检查，诊断患儿为先天性甲状腺功能减低症，进行药物治疗后，患儿的情况好转，智力和生长发育无异常。

【基本信息】性别：男，年龄：0岁

【疾病类型】先天性甲状腺功能减低症（呆小症）

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2020/7/18

【治疗方案】药物治疗（左甲状腺素钠片）

【治疗周期】终身服药，定期复查

【治疗效果】患儿的情况好转，智力和生长发育无异常

一、初次面诊
患儿是一名两个月的男宝宝，家长带着患儿来到我面前时，显得十分焦虑。我立即询问具体情况，原来，家长在照顾患儿的过程中，逐渐发现了患儿与其他孩子之间的不同。患儿自出生后就比较安静，很少哭泣，也很少活动，一开始家长还没有太在意，觉得可能是孩子性格不活泼导致的。但是随着时间过去，家长发现在喂养患儿时，比较麻烦，患儿总是容易呛咳，而且面色苍黄、皮肤粗糙干燥，舌头也比较厚大，经常露在外面，看上去并不美观，逗弄患儿时，患儿也总是表情呆滞。家长意识到不对劲，于是带着患儿来院就诊。
我进一步询问病史，家长表示父母双方均不存在特殊疾病史，患儿出生后存在生理性黄疸，且维持时间比较长。根据患儿的情况，我内心有了初步的猜测，这可能是先天性甲状腺功能减低症，此病的症状表现与患儿目前的症状是比较吻合的。这种疾病的致病原因比较复杂，甲状腺缺如、异位、发育不良等甲状腺发育异常情况是导致先天性甲状腺功能减低症的重要原因，另外，甲状腺激素合成障碍也容易造成先天性甲状腺功能减低症。此外，如果母亲在怀孕期间饮食不良，缺乏碘元素，也可能会造成这种疾病。
想要改善患儿目前的症状，就需要先确诊患儿的问题，不能仅凭简单的症状确诊，还需要进行必要的检查，我与患儿家长商议后，他们同意进行详细的检查。
二、治疗经过
我给患儿进行了体格检查，患儿塌鼻，眼距宽，舌头厚大常伸出口外，面色苍黄，皮肤粗糙干燥，表情呆滞。神经反射比较迟钝，生长发育没有明显落后情况。再给患儿进行了甲状腺功能测定，血清三碘甲状腺原氨酸为0.8nmol/L，四碘甲状腺原氨酸为26.1nmol/L，均低于正常值，而促甲状腺激素为66mU/L，高于正常值。据此，可确诊患儿存在先天性甲状腺功能减低症。
得知这一结果后，家长十分忧愁，我宽慰他们，此疾病如果能够在出生后3个月内及时进行治疗干预，预后效果是很不错的。家长的情绪慢慢稳定，愿意积极配合治疗。于是，我给患儿开具了左甲状腺素钠片，这是一种甲状腺激素类药，能够有效控制患儿的疾病，我嘱咐家长，务必让患儿长期遵医嘱服药，并且定期复查。
三、治疗效果
患儿家长十分配合我们的治疗，并按时按量给患儿服药，随访时，家长表示患儿服药后，没有出现腹泻、呕吐等药物的不良反应。后续，家长定期带患儿来院复查，甲状腺功能测定结果显示，患儿的情况比较稳定。坚持服药1年后，我给患儿进行了体格发育评估，患儿的生长发育正常，智力发育也没有异常，左甲状腺素钠片的治疗取得了显著成效。

四、注意事项
家长带患儿来复查时，脸上的笑容都多了一些，看着我，也是不停地说着感谢，我内心十分感动，而且也为患儿的情况稳定，感到无比的高兴，同时，我又再次嘱咐他们，不要掉以轻心。
1.家长要耐心地喂养患儿，不要急躁，要给患儿补充足够的蛋白质、维生素、钙元素、铁元素等食物，保证患儿生长发育所需要的营养。另外，饮食要注意清淡和易消化，可以多准备富含膳食纤维的食物，防止患儿便秘。
2.此疾病通常需要终生服药，因此家长要提醒患儿，务必要遵医嘱按时按量地服药，才能控制疾病。
五、个人感悟
先天性甲状腺功能减低症是一种比较常见的儿童先天性内分泌疾病，病因主要与甲状腺发育不良、甲状腺激素合成过程中酶缺陷等因素有关。此疾病一经确诊，就需要尽快治疗，越早治疗对脑发育越有利。值得庆幸的是，本案例患儿能够在2个月时，被家长带来医院就诊，及时接受了药物干预，把握了比较好的治疗时期，取得的效果也是不错的。