甲状腺发育异常可能会导致先天性甲状腺功能减低症！

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿出生3天后出现了黄疸，6-9天时加重，随后逐渐消退，但消退速度较慢。3天前，患儿受凉后出现了流鼻涕、鼻塞等症状，于是家长带患儿来院就诊。我给患儿进行体格检查、甲状腺功能测定等内容，诊断患儿存在先天性甲状腺功能减低症，给予患儿药物治疗后，患儿的情况逐渐得到了控制，复查时，患儿的智力及生长发育正常。

【基本信息】性别：女，年龄：0岁

【疾病类型】先天性甲状腺功能减低症（呆小症）

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2019/6/8

【治疗方案】药物治疗（注射用青霉素钠、左甲状腺素钠片）

【治疗周期】住院治疗4天，终生服用左甲状腺素钠片，定期复查

【治疗效果】患儿的情况逐渐得到了控制，复查时，患儿的智力及生长发育正常

一、初次面诊
患儿是一个出生35天的女宝宝，被家长抱着，来到了我的诊室。我立即询问患儿的具体情况，在家长的讲述中，我了解到，患儿大概在出生3天后，出现了黄疸，在出生后6-9天时，黄疸加重，随后逐渐消退。但是消退的速度比较慢，目前仍有皮肤黄染的情况。此次来院就诊，主要是由于患儿在3天前被冷风吹拂后，出现了流鼻涕、鼻塞的症状，一直没有好转，家长十分担心。
随后，我给患儿进行了体格检查，患儿的发育正常，营养状况欠佳，对外界刺激反应迟钝，全身皮肤巩膜轻度黄染，甲状腺无肿大，腹部稍胀。我追问有关患儿的更详细的情况，得知，患儿是第二胎，父母双方身体都比较健康，无高血压、糖尿病、甲状腺疾病史，母亲在怀孕期间也没有服用药物，但患儿的哥哥，患有先天性甲状腺功能减低症。
根据患儿的症状表现和病史，我初步怀疑患儿可能同样存在先天性甲状腺功能减低症。这是一种小儿常见的内分泌疾病，会导致患儿出现体格和智能发育障碍。而导致这一问题的原因可能是甲状腺不发育或发育不全，如果患儿体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白，则可能会导致这种疾病。另外，甲状腺素合成途径中酶缺陷也容易造成先天性甲状腺功能减低症，这种情况与遗传有较为密切的关系。
想要明确患儿的具体情况，还需要进行更加详细的检查，随后，我将患儿收治入院。
二、治疗经过
考虑到患儿目前的症状，我给患儿安排了肝功能检查，结果显示总胆红素147μmol/L，间接胆红素32.5μmol/L，白蛋白19.8g/L，球蛋白45g/L，再给患儿进行了甲状腺功能测定，结果显示三碘甲状腺原氨酸＜0.8nmol/L，四碘甲状腺原氨酸＜25.7nmol/L，促甲状腺激素＞68mU/L。由于患儿还有鼻塞、流涕的情况，因此我给患儿安排了血常规，结果显示白细胞和中性粒细胞升高。据此，我诊断患儿存在先天性甲状腺功能减低症，还有急性上呼吸道感染的问题。
我与患儿家长进行了沟通，建议患儿尽快进行药物治疗，以便可以控制疾病，改善不适情况。患儿家长很快表示，愿意配合治疗。于是，我给患儿使用了注射用青霉素钠，用以抗感染治疗，还进行了支持治疗。针对先天性甲状腺功能减低症，我给患儿开具了左甲状腺素钠片，让患儿按照医嘱服用。

三、治疗效果
住院治疗4天后，患儿的情况稳定了下来，流鼻涕、鼻塞的情况基本消失，精神面貌比入院前有所好转，据观察，患儿用药后也没有出现药物的不良反应。急性呼吸道感染已好转，可以出院休养了。患儿在出院后，家长依然能够按照我的嘱咐，让患儿坚持用药。患儿1岁半时，家长带患儿来院复查，患儿的智力及生长发育正常，复查甲状腺功能，各项数值均在正常范围内。
四、注意事项
送患儿离开医院的时候，家属不停地向我表示感谢，看着他们高兴的模样，我也十分开心，不过，我也再三叮嘱家长，务必要重视后续的护理。
1.先天性甲状腺功能减低症的治疗是一个长期的过程，家长要让患儿坚持服药控制病情，并且每半年至1年需要来院复查，以便掌握患儿的具体情况。
2.家长要给患儿提供充足的营养，在患儿今后可以接受辅食时，要提供高蛋白、高维生素的食物，还应该让患儿适量多吃富含钙的食物。
3.家长也要注意患儿用药的表现，如果出现了异常情况，就要及时告知我。
五、个人感悟
甲状腺先天性缺陷、母孕期饮食中缺碘等因素可能会导致先天性甲状腺功能减低症，患儿常会表现出体格和智能发育障碍，会有生理性黄疸期延长、少动、喂养困难等症状。此疾病如果能在出生后3个月内开始治疗，则预后较佳。令人欣慰的是，本案例患儿家长能够及时带患儿就医，把握了较好的治疗时期，这才能够取得较好的治疗效果，患儿目前的恢复情况十分不错。