确诊尤文氏肉瘤，经专科检查与基因断裂有关

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者1年多前无明显诱因右上臂僵硬，活动稍受限、疼痛，症状逐渐加剧，外院检查提示尤文氏肉瘤，经我院检查结果一致。我先给予患者盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用异环磷酸胺、盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用奈达铂化疗，然后进行外科手术和石膏固定，治疗效果较好，患者的病情控制良好。

【基本信息】性别：女，年龄：28岁

【疾病类型】尤文氏肉瘤

【就诊医院】中日友好医院

【就诊时间】2019/6/5

【治疗方案】化疗（盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用异环磷酸胺、盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用奈达铂）+外科手术、石膏固定

【治疗周期】化疗2个月，术后住院20天，术后2年内每3个月复查一次

【治疗效果】治疗效果较好，患者的病情控制良好

一、初次面诊
患者是一位比较年轻的女性，进入诊室时用绑带悬吊着右臂，面色发暗，看起来十分担忧，还有一位中老年女性随同。我示意患者赶紧坐下，她这才勉强微笑一下，随后便开始了问诊。沟通后得知，患者今年28岁，与随同的女性是母女关系，患者原本抗拒来医院，是在母亲的安慰和鼓励下才决定前来就医的。
患者此时就不说话了，整个人心情比较低落，其母亲代诉，患者是一名办公室职员，1年多前无明显诱因感觉右上臂僵硬，活动稍受限，偶尔出现疼痛的症状，但是休息或者用毛巾敷后可以得到缓解。且患者经常使用电脑，长期一整天保持端坐的姿势，所以自己觉得腰背、手臂疼痛麻木是正常的劳累现象，当时未予重视。
3个月前患者自觉疼痛逐渐加剧，伴右上臂肿胀的症状，严重影响了日常的工作和生活，于是去家附近的医院检查，行右前臂磁共振检查，外院医生说右尺骨中段骨质破坏，伴有巨大软组织肿块，初步考虑是恶性骨肿瘤。随后患者进行穿刺活检，提示尤文氏肉瘤，医生建议转院进一步检查，所以患者情绪比较崩溃，不愿意相信，一度悲观消极，拒绝治疗，在其母亲的劝说下才勉强来到我院门诊，寻求进一步诊治。我先安慰了患者，由于病程稍长，诱因不明，而该肿瘤多与遗传、基因突变以及断裂、染色体异常、辐射等因素有关，所以建议先办理住院手续，通过专业的检查明确情况，再对症处理。
二、治疗经过
患者入院后，完善了各项检查，其中X线检查显示病灶周围有大片软组织，边界不清。患者的免疫组化结果提示瘤细胞CD99(+)，分子诊断显示基因断裂重组荧光原位杂交技术检测阳性，统计红绿分离信号比例大于15%，由此判断发生了基因断裂。结合各项检查结果以及症状，患者的病变符合尤文氏肉瘤，主要与基因断裂有关。
我告知患者肿瘤较大，建议先使用盐酸多柔比星脂质体注射液和注射用异环磷酸胺化疗一个疗程，随后使用盐酸多柔比星脂质体注射液、注射用奈达铂化疗两个疗程。如果肿瘤缩小，择期在全身麻醉下行外科手术切除肿瘤，并完成指深屈肌腱的探查重建，最后采用石膏固定。患者及其母亲情绪稳定后，同意进行治疗，术后病理检查符合尤文氏肉瘤改变。

三、治疗效果
患者集中化疗2个月后，达到了减轻疼痛、适当缩小肿瘤的目的，经检查满足手术条件。患者进行手术治疗后，成功切除了尤文氏肉瘤，巨大软组织肿块消失。术后住院治疗20天，患者的手术切口恢复状态良好，身体没有其他不适，于是准予其办理出院，回家静养。
四、注意事项
患者的肿瘤切除后，她表示很开心，并感谢了我，意识到自己之前不应该胡闹，我也很开心，出院时叮嘱她注意休养和复查：
1.患者恢复期应该多休息，患处不能沾水，以免牵拉手术伤口，或者引起感染。
2.患者应主被动尝试活动未固定的关节，但是要注意力度，避免肌肉萎缩，可以促进关节恢复。
3.患者需定期行CT检查、超声检查及骨显像检查，明确有无癌细胞全身转移的情况。
五、个人感悟
尤文氏肉瘤是一种起源于骨髓的原发恶性骨肿瘤，早期主要表现为局部疼痛、肿胀，病变可产生较大的软组织肿块。该患者的病情与基因断裂有关，也有部分患者是存在家族遗传史，她后期疼痛加剧就医得以控制病情，心态转好，才没有耽误治疗，我也为其转变感到高兴。在此也呼吁广大患者保持积极乐观，尽快接受治疗。