肢带型肌营养不良，一般采取基因测试确诊

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者1周前出现无法抬手梳头发症状，因肩膀疼痛入院。自述无外伤，无剧烈运动史和家族病史，无药物过敏史。经过肌活检，患者肩膀处肌纤维出现营养不良的病理改变。家属说有家族病史。经过基因测试，结合患者症状，确诊为肢带型肌营养不良。使用左氧氟沙星片、谷维素片、布洛芬片治疗，配合复建后，患者症状好转。

【基本信息】性别：女，年龄：25岁

【疾病类型】脐带型肌营养不良

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2021/12/5

【治疗方案】药物治疗（左氧氟沙星片、谷维素片、布洛芬片）+复健治疗

【治疗周期】当天拿药，一个月门诊随访

【治疗效果】病情已得到控制，患者症状好转

一、初次面诊
“医生，你看看我肩膀怎么了，好痛。我本来去的骨科，结果那边的医生让我来这边。”我听到患者的话，有些疑惑，肩膀痛怎么会来我这个科室。患者说，在那边做了一个肌活检后，医生看完就让我来这边了。我拿过患者的检查报告，显示患者肩膀处肌纤维出现营养不良的病理改变。我陷入疑惑中，患者无外伤，为什么会有营养不良表现。我又询问患者家属，有无家族病史。家属回答说有，爷爷有肢带型肌营养不良。我心想，说不定患者患上了。于是建议患者做基因测试和生化检查，我向患者及其家属说明原因后，患者同意。检查结果显示，患者存在基因突变的情况，结合症状，确诊为肢带型肌营养不良。

二、治疗经过
患者和家属很疑惑，为什么会出现基因突变的情况。我跟他们解释道，因为有家族病史，且肢带型肌营养不良是具有遗传性的，所以基因中会有显示出突变的情况。家属听见后很害怕，赶紧问我要怎么治疗。我说，目前患者的症状还不算严重，可以使用药物和复健治疗。患者和家属商议后，决定同意我的治疗方案。我给患者开了左氧氟沙星片、谷维素片、布洛芬片三种药物，左氧氟沙星片是用于局部抗感染治疗的；谷维素片是用于营养局部神经的药物，可以缓解神经不适；布洛芬片是用于缓解疼痛的。在使用药物期间，还要定期的进行康复训练，一般能取得较好的治疗效果。
三、治疗效果
经过一个月的治疗，患者来医院复诊。患者说她肩膀基本恢复到正常状态，疼痛的情况已经消失，梳头、抬手等动作也不会受到限制。我对患者再次进行肌肉活检，结果显示患者的肌肉营养数值恢复正常，但是在正常值较低的范围内，目前恢复得较好。我依然叮嘱患者要定期进行复查。
四、注意事项
看到患者逐渐康复，我作为医生也是很高兴的，但是因为肢带型肌营养不良是一个需要长期维护的疾病，所以我依然担心患者的状态，于是叮嘱患者要注意以下事项：
1、要保持饮食多样化，摄入均衡的营养物质，可以补充身体所需的营养物质，促进身体健康。
2、坚持运动和复健治疗，可以改善血液循环，促进局部神经滋养。
3、还要避免做重体力劳动和剧烈运动，以免导致软组织损伤，加重病情。
4、定期进行复查，明确身体状态，如果出现不适，可以及时治疗。
五、个人感悟
肢带型肌营养不良，是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良的一种。一般是基因缺陷、突变等原因引起的，也具有一定的传染性。通常表现为局部肌肉酸痛、无力，随着病情的发展还会出现肌肉萎缩。患者的症状不严重，处于疾病的初期，所以预后效果较好，也在逐渐康复，这也是大家都乐于看到的。