患上法布里病别慌张，及时治疗是关键

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者今年18岁，出现双足疼痛伴无汗10余年，在进行查体、尿常规、血常规、便常规、基因检测等相关检查后，患者最终确诊为法布里病。通过注射用阿加糖酶β结合普瑞巴林胶囊、甲钴胺注射液的方式进行治疗。最终患者的症状得到合理控制，治疗效果较好，定期随访即可。

【基本信息】性别：男，年龄：18岁

【疾病类型】法布里病

【就诊医院】复旦大学附属华山医院

【就诊时间】2021/9/17

【治疗方案】注射用阿加糖酶β+普瑞巴林胶囊+甲钴胺注射液

【治疗周期】住院10天，门诊随访

【治疗效果】病情得到控制，治疗效果较好

一、初次面诊
今天上午正在面诊室坐诊，一位年轻患者在家属的陪同下来到面诊室。据家属表述，患者今年18岁，出现双足疼痛伴无汗10余年，期间发育正常，未出现其他不良病症。近期患者的症状呈加重趋势，所以来院就诊。
我了解患者的基本情况之后，为患者安排了查体、尿常规、血常规、便常规4项检查。查体显示T：36.5℃ ，P：82次/分，R：29次/分，BP：140/91mmHg，神志清，精神可，四肢末梢皮肤干燥菲薄，双下肢不肿，感觉对称存在，脐周、会阴部可见隆起皮肤表面的暗红色丘疹；尿常规显示蛋白质5+，其余无异常；血常规、便常规显示均无明显异常。通过检查，考虑法布里病，为了进一步的确诊，我安排了患者先行住院，然后进行基因检测。
二、治疗经过
3天后基因检测的结果出来，显示α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的GLA 基因上存在一个半合子突变c.1000-1G>A，家系验证显示其母亲为杂合突变，其父亲为野生型，提示家系共分离。通过检查结果和患者的实际症状，患者最终确诊为法布里病。
我如实将情况告知患者及其家属，并表示法布里病现在无法达到完全治愈的目的，只能通过药物治疗改善患者的不良症状。患者家属当即情绪失控，希望我们尽可能的进行治疗，因为患者还小，不能耽误他的大好年华。我先是对患者进行了安慰，随后向其表述了我的治疗方案，首先是通过注射用阿加糖酶β代替酶替代疗法，然后通过普瑞巴林胶囊进行止痛治疗，最后通过甲钴胺注射液营养神经，可以有效改善患者目前的不适症状。患者及其家属表示相信我的专业判断，于是当即同意了我的治疗方案。我之后为患者安排了注射用阿加糖酶β和甲钴胺注射液进行静脉滴注，同时为患者开具了普瑞巴林胶囊。

三、治疗效果
患者按照我的治疗方案住院治疗4天后，双足疼痛的症状持续时间和严重程度均有所改善，但症状仍然存在。住院治疗9天后，患者的症状得到控制，精神状态也比较好，饮食也没有受到严重影响。住院治疗10天后，患者家属希望回家静养，我通过检查发现，患者的情况符合出院标准，于是准予患者出院回家静养。
四、注意事项
患者成功出院，说明治疗效果较好，但我仍有所担心，于是反复叮嘱患者及其家属，日常应该注意以下事项：
1.患者日常生活中应该养成良好的作息习惯，每天睡满八小时，可以适当进行体育锻炼，增强机体抵抗力，有助于改善症状。
2.患者日常应该少吃生冷、辛辣、过咸或者油腻的食物，多食用富含维生素的蔬菜、水果。
3.按期来院复查，同时按医嘱使用药物，切勿自行停用药物。
五、个人感悟
法布里病的疼痛性质主要为烧灼样疼痛，常发生在手、足部位，疼痛非常剧烈，而持续时间不定。此次患者就是出现了双足疼痛伴无汗的情况，而且持续10余年之久，好在患者来院治疗之后，不适症状得到了合理的控制，作为医生我十分欣慰。在此也告诫广大患者，虽然法布里病无法完全达到治愈的目的，但合理治疗可以有效控制病情，建议患者切勿拖延，及时就诊。