X染色体突变可能诱发罕见的色素失禁症

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿出生5天后，身上出现了较为密集的红斑与丘疹，部分皮损部位有水疱，皮肤表面有泼溅状色素沉着，但不伴有抽搐、发热等症状。经过体格检查、巨细胞病毒IgM检测、真菌检查、病理检查，患儿最终确诊为色素失禁症。在使用药物进行治疗后，患儿四肢及躯干红斑、丘疹有所消退，病情基本得到控制。

【基本信息】性别：女，年龄：0岁

【疾病类型】色素失禁症

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2018/7/23

【治疗方案】药物治疗（炉甘石洗剂、红霉素软膏）

【治疗周期】药物治疗15天，定期复诊

【治疗效果】四肢及躯干红斑、丘疹有所消退

一、初次面诊
患儿出生5天后，身体上出现了一些红点，患儿爸爸自行给患儿使用婴儿润肤露后，患儿身上的红点不仅未消退，数量还有所增加，部分红点处甚至出现了水疱，水疱破溃后会留下暗红色痕迹。患儿爸爸表示，患儿出生时家里人都很开心，但因为患儿身上这些密密麻麻的红点，家里人现在都特别焦虑，不知道怎么办才好。我先安抚了一下患儿爸爸的情绪，然后继续询问患儿的相关信息。我了解到，患儿为家中独女，足月自然分娩，出生时体重3000g，皮肤异常情况出现后未伴有发热、抽搐等症状，吃奶正常，并且父母体健，非近亲结婚。患儿爸爸还补充道，自己非常注意为患儿进行身体护理，基本上没有让患儿使用过对皮肤刺激比较强或比较容易致敏的物品，也没有让患儿穿着过多的衣物。
随后，我对患儿进行了体格检查，患儿精神反应好，体温、心跳无异常，全身皮肤可见红斑及丘疹，其中，躯干及四肢处的分布较为密集，并伴有水疱，部分水疱已结痂，身体有泼溅状色素沉着。根据患儿爸爸提供的信息及体格检查的结果，我怀疑患儿是出现了色素失禁症。于是，我告知了患儿爸爸我的想法，并让患儿爸爸带患儿做进一步的检查。患儿爸爸配合度非常高，但还是表示自己之前并未听说过该病症。由此，我向患儿爸爸解释道，色素失禁症是由X染色体上的致病基因引起的疾病，目前考虑是X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变造成的，患儿身体上多有程度不一的红疹、红斑分布，在出现水疱或疣状损害后，局部可见泼溅状的色素沉着，还可能出现牙齿、眼部、中枢神经系统的损害。

二、治疗经过
为了排除症状相似的疾病，我让患儿做了巨细胞病毒IgM检测、真菌检查，结果均未显示异常。于是，我在患儿皮损部位取了一些皮肤组织进行病理检查，结果显示，患者皮肤表皮内有多房性水疱，水疱液中可见嗜酸性粒细胞，真皮浅层毛细血管周围可见嗜酸性粒细胞浸润。由此，患儿确诊为色素失禁症。考虑到患儿的症状，我建议患儿使用药物来进行治疗，患儿爸爸也表示愿意接受该治疗方案。于是，我予以患儿炉甘石洗剂与红霉素软膏，以收敛、镇静皮肤，促进红疹、斑块消退，并预防水疱破溃后感染。
三、治疗效果
初次面诊15天后，患儿爸爸带患儿前来复诊。经过体格检查，我发现患儿四肢及躯干的红斑、丘疹有所消退，水疱基本结痂，无感染现象，部分皮损伴有暗红色的色素沉淀，但无明显的新发丘疹或水疱，患儿的病情得到控制。在离开诊室之前，患儿爸爸多次向我道谢，表示看着患儿逐渐恢复健康，全家人都特别开心，家里的氛围也比之前轻松了不少。
四、注意事项
看到患儿皮肤状态逐渐恢复，我也由衷地为她感到开心。但是考虑到该病症的患儿需要接受长期的日常护理，我特别提醒患儿爸爸要注意以下几个方面：
1.在日常生活中，要注意使患儿的皮肤保持清洁与干燥，不要使用刺激性较强的物品接触患儿的皮肤，以免加重病情。此外，患儿爸爸应为患儿做好防晒工作，避免患儿皮肤遭到紫外线照射的影响。
2.患儿爸爸应及时为患儿更换衣物及床品，要注意观察患儿的皮肤状态，如果患儿再次出现皮疹及红斑，需要立即就诊。
五、个人感悟
色素失禁症是一种X连锁显性遗传病，如果X染色体上存在致病基因，患儿就会因此而患病。在患病后，患儿皮肤会出现丘疹与红斑，还会有泼溅状色素沉淀。在本病例中，患儿并未出现真菌或病毒感染的情况，可排除类似疾病的影响，最终锁定为X染色体异常所致的色素失禁症，好在经过及时干预，患儿病情已得到控制。因此，在新生儿皮肤出现异常情况后，父母应引起重视，要及时就诊进行处理。