阿尔茨海默病隐性遗传，存在诱因可能会发作

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者2年前无明显诱因出现类似精神疾病的症状，睡眠质量很差，近2个月行动迟缓，存在记忆力障碍，生活自理能力受到了损害，结合症状及检查结果，确诊为阿尔茨海默病。我给予患者盐酸美金刚片促进精神兴奋，配合盐酸多奈哌齐片改善记忆力障碍，治疗效果较好，患者的病情得到控制。

【基本信息】性别：女，年龄：68岁

【疾病类型】阿尔茨海默病

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2020/2/2

【治疗方案】药物治疗（盐酸美金刚片、盐酸多奈哌齐片）

【治疗周期】长期治疗，门诊随访

【治疗效果】治疗效果较好，患者的病情得到控制

一、初次面诊
该患者是一位女性，进入诊室时，我观察到她走路有点不稳，两只手紧紧抓住旁边中年女性的胳膊，进来后四处张望，问诊不太配合。经了解得知，患者今年68岁，中年女性是其女儿。患者的女儿说，她的母亲2年前无明显诱因出现类似精神疾病的症状，凭空听见有人在议论她，常听到敲门声，睡眠质量很差，但未出现意识障碍，除了精神状态不佳，基本不影响正常生活，因此未接受任何治疗。但近2个月，患者开始出现行动迟缓的情况，同时存在记忆力障碍，主要是总忘记刚发生的事情，重复问一个问题，经常外出后忘记回家的路。因此患者的生活自理能力也受到了损害，开始不能自主穿衣和进食，并伴有走路不稳的情况。
经进一步了解，患者还未出现语言障碍，能够正常与家人沟通，只是比较排斥陌生人，但未表现出不恰当的社会行为，没有暴力、易激惹、自伤等行为。但是患者的女儿平时比较忙，其他家属也是该上学的上学，该工作的工作，患者平时可能比较孤单，经常一个人在家，如果遇到加班的时候，一天见不上面的情况也是有的 。患者近期的生活自理能力明显下降，外出走丢了好几次，都是联系相关部门帮忙找回来，患者的女儿无法安心的工作，这才引起了注意，猜想她可能是生病了。我听后，初步判断患者是阿尔茨海默病，这种情况在老年人中比较普遍，而患者的病情很可能与心理因素有关。我建议患者进行相关检查，再采取对应的处理措施，取得了同意。
二、治疗经过
患者的体格检查、肝功能、心电图检查未发现明显异常。行脑磁共振检查，结果未发现明显的大脑结构异常。为了进一步明确诊断，我院给患者进行了基因检测，检测到的突变为SORL1杂合突变，患者的认知评估显示简易精神状态检查量表得分为20分。结合临床表现，最终诊断为阿尔茨海默病，与隐性遗传有关，而心理状态属于诱因之一。我告知患者及其女儿实际情况，考虑以药物治疗为主，且需要长期维持治疗，他们表示同意这一方案。随后我给予患者盐酸美金刚片促进精神兴奋，配合盐酸多奈哌齐片改善记忆力障碍，延缓疾病的发展。

三、治疗效果
患者经过治疗后，整体的情况好转，第2次复查时开始愿意回答我的问题，睡眠质量很差、行动迟缓、记忆力障碍的情况得到明显缓解。患者后来外出在走廊内散步，可以准确找回家，自由出入，说明治疗效果比较好，与其女儿商量后，决定延长患者的复查时间间隔，继续回家维持治疗。
四、注意事项
患者的病情得到控制后我很欣慰，但这不代表痊愈，阿尔茨海默病是需要长期治疗的，所以我叮嘱患者的女儿注意以下几个方面：
1.患者平时应该多休息，不可进行重体力劳动和剧烈运动，家属不要做让患者产生心理负担的事。
2.注意保持患者的饮食营养摄入均衡，以清淡为主，少吃辣椒、洋葱等辛辣刺激性食物。
3.家属需要注意观察患者的身体恢复情况，按医嘱服药，有不适门诊随访。
五、个人感悟
阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病，以进行性认知障碍为主要特征，65岁及以上人群中有一定的患病率。该患者的阿尔茨海默病与隐性遗传有关，而心理状态属于诱因，且因为该病需要长期治疗，很多患者日常生活不能自理，一般会给患者及其家庭造成一定的负担。所以建议家属多关爱老年人，做到早发现、早诊断和干预。