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视物重叠,无法写字,可能是脊髓小脑性共济失调在作妖

谭戈主任医师

内科重庆医科大学附属第一医院

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)

摘要:患者是一名程序员,在1周前出现视物不清晰,人影重叠的情况,还伴随写字颤抖。入院后,家属自述有家族遗传病史,不清楚药物过敏史。经过检查,患者的头脑CT图显示正常,没有异常的状态,但基因检测显示患者数据异常,确诊为脊髓小脑性共济失调。使用干细胞移植治疗和康复训练后,患者的情况逐渐好转。

【基本信息】性别:男,年龄:35岁

【疾病类型】脊髓小脑性共济失调

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2021/9/28

【治疗方案】干细胞移植治疗+康复训练

【治疗周期】住院治疗30天,定期门诊随访

【治疗效果】病情已得到控制,患者的情况逐渐好转


一、初次面诊
“医生,您好,我最近有些身体不适,在1周前出现了看东西模糊不清,并且出现拿东西就会颤抖的情况,更别说写字了,完全无法控制住。”患者被家属扶着进门后,立马说了这段话。患者家属还说,他们家有脊髓小脑性共济失调的家族病史。我让患者走两步,患者摇摇晃晃地走,有些不稳。我听到两人的描述,怀疑患者是脊髓小脑性共济失调引起的。这是一种基因疾病,会遗传。于是我安排患者进行核磁共振检查,检查结果显示患者脑部未见明显异常。我和患者、家属都松了一口气。但是我还是没有掉以轻心,我对患者进行基因检测,结果显示患者携带脊髓小脑性共济失调的基因。结合检查结果和患者症状,确诊为脊髓小脑性共济失调。

二、治疗经过
如今患者的状态属于中期的脊髓小脑性共济失调,还可以通过治疗来缓解患者症状。于是我和患者及其家属共同商议治疗方案。患者及其家属是想要根治,但脊髓小脑性共济失调是无法根治的。于是我们决定对患者进行干细胞移植治疗,把健康的干细胞移植到患者体内,以达到修复或替换受损细胞或组织,从而达到治愈的目的。在术后,定期进行康复治疗,活动患者肢体,进行书写锻炼,生活自理训练,持之以恒地练习,将有助延缓病情恶化的速度。
三、治疗效果
经过1个月的住院治疗,患者手术部位无感染情况,自身没有出现异常,恢复得较好。患者定期进行康复训练,如今已经可以独立地行走,不摇晃;可以写字,看人也不会出现模糊、重叠现象。患者问我什么时候可以出院,我对患者进行检查,检查结果显示患者的身体状态已经达到可以出院的状态了。于是我准许患者出院。
四、注意事项
看到患者逐渐好转,我作为医生很有成就感,患者也配合治疗,但是考虑到这个病需要持之以恒地进行护理,我也在患者出院之前告诉他们一些注意事项。回家后,如果出现身体不适,需要及时就医,还要定期来医院进行康复锻炼和复诊,可以明确患者病情和身体恢复情况,也可以在出现意外后及时治疗。在日常生活中,除了要保持营养摄入均衡,还要坚持运动,可以提高身体免疫力,除此之外,还要保持积极乐观的心态,调整生活方式,保持对生活的热情。
五、个人感悟
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中年发病,常染色体显性遗传和共济失调。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。患者说话时发音含糊不清,无法控制音调,眼球转动不平顺,影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重,无法写字是属于中期症状。好在治疗及时,患者在逐渐恢复健康,我也希望患者可以生活顺利。
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