患上线粒体肌病，竟然会频繁抽搐

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者病情发作，以急诊接入我院，见牙关紧闭、口吐白沫、双眼球向上凝视的症状，伴四肢痉挛，入院1天前四肢抽搐3次，发作时意识不清，7天前头痛，经治疗效果不明显，检查后确诊为线粒体肌病。最终给予腺苷钴胺片、三磷酸腺苷二钠注射液、辅酶Q10胶囊、维生素B1注射液联合治疗，效果比较好，患者恢复得很快。

【基本信息】性别：男，年龄：28岁

【疾病类型】线粒体肌病

【就诊医院】中日友好医院

【就诊时间】2020/8/8

【治疗方案】药物治疗（腺苷钴胺片、三磷酸腺苷二钠注射液、辅酶Q10胶囊、维生素B1注射液）

【治疗周期】住院治疗15天，长期门诊随访

【治疗效果】治疗效果比较好，患者恢复得很快

一、初次面诊
我院急诊接入一名男性患者，进入我院时，我走进了看见他牙关紧闭、口吐白沫、双眼球向上凝视，伴四肢痉挛，据家属所述，患者今年28岁，入院1天前四肢抽搐，发作过程中意识不清，共抽搐了3次，7天前出现头痛的情况，在家附近诊所静脉滴注药物3天，治疗效果不明显。随后又出现抽搐的情况，遂至我院就诊，家属否认高血压、心脏病史，无手术。
查体发现患者意识模糊，身材瘦小，血压120/65mmHg，心率110次/分，双侧瞳孔等大同圆，眼球活动自如；四肢肌张力略高，脑膜刺激征提示阴性，右侧颞部轻微疼痛，偶有视物旋转、乏力不适。为了进一步检查、治疗，急诊以抽搐收入我院。
二、治疗经过
患者入院后，要及时完善检查，给予对症治疗，在家属和护士的帮助下，患者进行了多项检查，其中血常规正常，心电图提示窦性心动过速。因抽搐频繁发生，病变暂定位于颅内，行头颅核磁共振成像检查提示大脑右侧颞叶、枕叶、顶叶急性梗死，范围特别大，且病灶偏皮层分布，而患者的症状呈卒中样发作，初步怀疑运动不耐受，体内乳酸生成较多。为了进一步明确诊断，我开具了肌肉活检的检查清单，结果可见大量嗜碱性肌纤维，可见少量坏死肌纤维，未见明显炎细胞浸润，最终诊断为线粒体肌病。

明确诊断后，我告诉患者家属，线粒体肌病是一种遗传基因异常引起的机体能量代谢障碍类疾病，建议使用药物治疗，控制病情的发展，他们同意了治疗方案。我先给予患者腺苷钴胺片进行神经营养的治疗，然后静脉注射三磷酸腺苷二钠注射液，可以快速的补充患者身体所需的能量，缓解肌肉疲劳，同时口服辅酶Q10胶囊促进能量代谢，最后配合维生素B1注射液减少肌肉乳酸生成，针对原发疾病进行治疗，从而使各种症状减轻或消失。
三、治疗效果
患者接受正规治疗后，牙关紧闭、口吐白沫、双眼球向上凝视以及头痛的症状明显改善，治疗期间意识逐渐恢复正常，可以满足日常的沟通、交流。前期抽搐症状还是会反复出现，但是治疗 15天后明显减少。患者出院时精神状态正常，复查未见明显的异常，整体的治疗效果比较好。
四、注意事项
患者可以出院时，我为他感到开心，但还是告诉患者平时注意多休息，避免过度活动，定期进行健康体检；注意保持饮食多样化，多吃新鲜的瓜果蔬菜，不可高盐、高油饮食以及饮酒、抽烟。此外，家属平时应该多关注患者的行为和心理状态，不要让他有自卑心理；如果患者再次出现抽搐的情况，要注意做好防护，避免摔倒；患者出院后，家属应该监督他继续服用药物，目的是巩固治疗，并定期来我院进行复查。
五、个人感悟
线粒体肌病为线粒体或细胞核基因缺失或发生突变，导致线粒体结构和功能异常，进而引起的疾病，与遗传基因有关，但是患者10岁前多数发育无异常，发病后主要累及大脑和横纹肌，病变可同时累及骨骼肌、中枢神经系统。该患者的情况就是如此，及时控制病情后，我感到很欣慰，家属也才松了一口气，所以身体不适应该及时就医诊治。