癫痫伴线粒体肌病，需及时干预

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者有多年癫痫病史，每年都发作，3天前突然语言欠流畅、发音不清，伴间断性头痛、右侧肢体疼痛，症状未缓解，经检查确诊为癫痫伴线粒体肌病。以药物治疗为主，采用加巴喷丁片抗癫痫，针对线粒体肌病，给予丁苯酞软胶囊、复合维生素B片、三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液的治疗方案，治疗效果比较好，患者的身体基本恢复。

【基本信息】性别：女，年龄：35岁

【疾病类型】癫痫伴线粒体肌病

【就诊医院】中日友好医院

【就诊时间】2020/3/6

【治疗方案】药物治疗（癫痫-加巴喷丁片+线粒体肌病-丁苯酞软胶囊、复合维生素B片、三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液）

【治疗周期】住院治疗20天，长期门诊随访

【治疗效果】治疗效果比较好，患者的身体基本恢复

一、初次面诊
患者是一位35岁的女性，在与家属的牵扯下跌跌撞撞进入诊室，好像很不愿意来。据家属描述，患者有多年癫痫病史，至今仍服用抗癫痫的药物，目前每年仍发作1 ~ 2次，3天前突然出现语言欠流畅、发音不清的症状，但尚可理解他人的提问，伴间断性头痛、右侧肢体疼痛，症状持续得不到缓解，家属比较着急，遂至我院就诊｡
查体显示，患者身材瘦小，存在幻听､幻视等症状，并主诉右侧肢体疼痛，呈不完全性运动性失语，体温35.9 ℃ ，心率73 次/分，脉搏73 次/分，血压130/80 mm H，四肢肌力5 级，深浅感觉检查不配合。目前看来情况不太乐观，暂以癫痫发作收入我院。
二、治疗经过
患者入院后，及时完善了多项检查，血常规基本处于正常值范围，头部磁共振检查显示左侧颞、顶、枕叶皮质及邻近皮质下白质梗死样病灶。考虑到患者四肢肌力5 级、右侧肢体疼痛，行经肌肉组织活检，发现典型粉碎样红肌纤维。为了进一步明确诊断，我开具了PCR-RFLP检查清单，患者的血液和尿液样本经检测，提示线粒体DNA中，A3243G基因突变阳性，最终诊断为癫痫伴线粒体肌病。

明确诊断后，我告知家属，线粒体肌病主要是遗传引起的，大部分患者成年后才会发病，目前病情急性发展，建议同时使用抗癫痫以及对抗线粒体肌病的药物治疗，他们比较着急，于是就同意了治疗方案。我先给予患者加巴喷丁片抗癫痫，针对线粒体肌病，采用丁苯酞软胶囊改善脑循环，配合复合维生素B片来营养神经，同时静脉注射三磷酸腺苷二钠氯化钠注射液，补充患者所需的能量，缓解肌肉疲劳。
三、治疗效果
患者接受正规治疗后，间断性头痛、右侧肢体疼痛的情况明显改善。经过调理和充分的休息，住院治疗10天后，患者可以和我、家人进行正常沟通、交流，说明语言和表达能力恢复较好，基本没有留下后遗症。连续治疗20天后，患者精神状态明显改善，出院时遗留右侧肢体麻木，后期注意调理即可，整体的治疗效果比较好，准予出院。
四、注意事项
患者的身体恢复后，我感到很欣慰，并告诉家属平时应该多关注患者的行为和心理状态，给予其足够的关爱，不要让患者有自卑的情绪或者烦躁的心理，否则会影响恢复；癫痫发作过程中做好防护，避免摔倒、咬伤舌头等情况的发生。患者应避免过度活动，注意保持饮食多样化，适量吃新鲜的瓜果蔬菜、肉类、乳制品等食物；还应该保持良好的作息习惯，适当运动；出院后可继续服用药物巩固治疗，同时要定期来我院复查。
五、个人感悟
线粒体肌病患者大多数早期发育正常，一般在10~40岁发病，患者可伴有认知障碍和癫痫发作，主要临床症状有头痛、呕吐、意识障碍、失语、认知功能障碍及听力下降等。好在该患者的病情没有发展到意识障碍、认知功能障碍的程度，我才松了一口气，家属平时的付出也比较多，他们最终收到一个较好的结果，我给予了患者及其家属肯定。