孩子身材矮小可能不是营养不良，而是特纳综合征

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者是一位13岁的女性，因身材矮小、逾青春期而无第二性征发育来我院就诊。结合检查结果、患者症状进行综合分析，诊断为特纳综合征。与患者家长沟通后使用注射用重组人生长激素、碳酸钙D3片进行药物治疗，并进行生活方式干预。治疗3个月后患者身高有所增长，于是继续用药治疗。

【基本信息】性别：女，年龄：13岁

【疾病类型】特纳综合征

【就诊医院】武汉大学人民医院

【就诊时间】2020/7/25

【治疗方案】药物治疗（注射用重组人生长激素、碳酸钙D3片）+生活方式干预

【治疗周期】治疗3个月，复查后继续用药治疗

【治疗效果】身高有所增长

一、初次面诊
今天接诊的这位患者因为身材矮小，一直被同学嘲笑，还被叫做“小不点儿”。患者因此也比较内向，不太喜欢和人交流，在我进行问诊时，一直是患者的妈妈在代替患者回答。患者妈妈告诉我，患者今年已经13岁了，但是比同龄人矮很多。一直以为患者是营养不良，每天都在给患者补身体，只是没什么效果，也没有引起重视。为了了解患者的具体情况，我让患者妈妈详细说一下患者出生以来的情况。患者妈妈说患者是足月剖宫产出生的，她在怀孕期间也没有特殊用药及疾病史，但是患者从5岁开始，生长发育就比较迟缓，最近患者因为自己的身体越来越自卑，所以带她来医院检查。
我先给患者进行了体格检查，患者身高139.4 cm，低于同龄儿童2个标准差，体重32.1 kg，双乳B1期，乳距增宽，肘外翻，胸廓无畸形。然后安排患者进行实验室检查、性激素六项检查、维生素D检查，实验室检查提示血常规、尿常规、便常规均未见明显异常；性激素六项检查示雌激素水平低；维生素D检查显示25羟维生素D19.93ng/ml，较正常值偏低，高度怀疑特纳综合征。于是安排患者进行染色体核型分析检查，结果为46，X，i（X）（q10）。结合患儿的症状和检查结果，特纳综合征诊断明确。


二、治疗经过
听完诊断结果，患者的妈妈一脸茫然，显然是完全不了解这个病，我向其科普了一下特纳综合征。听完科普，患者妈妈点点头表示了解了，问我应该怎么治。我告诉她，患者现在处于青春期，可以选择使用性激素进行治疗，可以促使乳房及外阴发育，但是可能会促进骨骺闭合、限制骨骺生长；或者选择生长激素进行治疗，主要作用就是改善身高，并告知其可能的副作用。患者的妈妈经过思考，再结合我的建议和患者的实际情况，最后选择生长激素进行治疗。
于是我给患者使用注射用重组人生长激素进行治疗，该药共有191个氨基酸组成，具有促进生长、促进新陈代谢的作用，可以改善患者身高。而且患者存在25羟维生素D偏低的情况，于是予以碳酸钙D3片，该药是复方制剂，主要有碳酸钙、维生素D3等成分，可以补充钙质，改善骨骼质量。此外，我还让患者进行生活方式干预，起到辅助治疗的作用。
三、治疗效果
治疗3个月后，是患者的爸爸带患者来复诊的，查体显示患者身高141.4 cm，体重34.1 kg，身高相比于用药前有一定增长。复查空腹血糖、甲状腺功能正常，患者爸爸告诉患者在用药期间没有出现明显的不良反应，而且局部皮肤未出现红肿、硬结等情况。患者现在也比以前自信、开朗多了，他们全家都对治疗效果很满意。看来治疗效果不错，可以继续用药治疗。
四、注意事项
患者来复诊时，还主动向我打了招呼，我感到既意外又高兴。趁着这股高兴劲儿，我提醒患者日常要注意以下事项：
1.注射重组人生长激素注射液后要注意保持局部皮肤的清洁卫生，避免出现感染。
2.养成良好的生活习惯，规律作息，避免熬夜，保证充足的睡眠，同时要合理饮食，保证均衡摄入营养。
3.保持积极乐观的心态，可以适当运动，促进生长发育。
4.定期复查，如果出现不适症状，及时就诊。
五、个人感悟
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全，是细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致的疾病，主要有身高矮、青春期乳房不发育等症状，还可能伴心脏、肾脏畸形等。通常导致身材矮小的原因比较多，该患者的父母就误以为患者是营养不良，没有引起重视，不过好在患者积极治疗后身高增长了，患者也因此自信了许多，这让我特别欣慰。
在此也想提醒各位父母，如果发现孩子生长发育比较迟缓，应该及时带孩子前往医院检查，早发现早治疗。