5岁孩子发育迟缓、走路不稳？警惕是肌营养不良！

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者性别男，年龄为5岁，既往存在发育迟缓的问题，1岁2个月才会翻身、1岁半才会坐立、2岁会走，但行走一直存在步态不稳的情况，且行走时间比较短，还容易摔跤，其家长怀疑是缺钙导致的，遂前来本院就医。但经血清酶学检查、基因检测确诊为肌营养不良，并进行药物治疗、康复训练，得以缓解病情。

【基本信息】性别：男，年龄：5岁

【疾病类型】肌营养不良

【就诊医院】天津医科大学总医院

【就诊时间】2018/2/13

【治疗方案】药物治疗（维生素E片、醋酸泼尼松片、葡萄糖酸钙口服溶液）

【治疗周期】首先用药3个月，然后进行复查，复查后继续使用醋酸泼尼松片，共使用3年，每3个月进行复查

【治疗效果】走路不稳的情况有所缓解

一、初次面诊
患者为5岁的男孩，经询问家长后得知，患者既往身体素质比较差，一直存在发育迟缓的情况，1岁2个月才会翻身，1岁半才会坐立，直到2岁才会走，但学会行走后，也依旧存在走路不稳的问题，而且独立行走的时间比较短，在走路期间还容易摔跤。在了解了这些基本情况后，我便对患者的下肢进行检查，发现患者的双侧腓肠肌比较肥大，而且肌肉力量不足，存在下肢无力的情况，怀疑是肌营养不良导致的，遂安排其进行血清酶学检查、基因检测，其中血清酶学检查的结果显示血清肌酸磷酸激酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸激酶都存在升高的情况，而基因检测的结果显示DMD基因存在缺失的情况，故此基本可以确定患者有肌营养不良，而不只是缺钙问题，还可能与基因缺失有关。

二、治疗经过
在明确患者出现发育迟缓、走路不稳的问题，是因基因缺失造成肌营养不良引起的，而非是单纯的缺钙导致的后，患者家长非常担忧，几次哭出声，我立马宽慰患者家长，待其情绪稳定后，才提出治疗方案，即联合使用多种药物进行治疗。首先给患者使用了醋酸泼尼松片，这是一种糖皮质激素类药物，有助于保持患者的肌力，帮助稳定病情。同时给患者使用了维生素E片，以便于保护神经与肌肉免受氧自由基损伤，而为了营养骨骼，补充钙元素，还给患者使用了葡萄糖酸钙口服溶液。
三、治疗效果
该患者的病情比较严重，是因DMD基因缺失造成的肌营养不良，但总体上来说，在使用上述药物进行治疗后，基本使得患者的病情得以缓解。在使用药物3个月后进行复查可见，患者下肢无力的情况没有继续加重，也没有出现药物副作用。而在后续使用醋酸泼尼松片进行治疗期间，在复查时可见，患者走路不稳的症状得到缓解，独立行走的时间也逐渐延长。
四、注意事项
该患者存在肌营养不良是因基因缺失导致的，不仅需要使用药物进行治疗，还需要注意多种日常事项，我很关心患者后续的恢复情况，所以几次叮嘱患者家长注意这些事项：
1.由于患者存在走路不稳的情况，患者家长需要注意在日常生活中监督患者进行锻炼，适当行走，有助于提高行走能力，但不能过度运动，以免加重下肢负担。
2.为了促进患者的身体正常发育，患者家长需要注意给患者进行食补，适当让患者食用鸡肉、鸡蛋、虾仁等高蛋白食物，以及菠菜、橘子、苹果等维生素含量高的食物。
五、个人感悟
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要是因基因异常而导致的，呈家族聚集性，患者多有基因缺陷，比如文中这位患者，便存在DMD基因缺失的情况，建议其他群众注意，如果孩子出现发育迟缓、走路不稳的情况，而且家族中有亲人存在肌营养不良的问题，需要及时带孩子去医院检查，若是确诊为肌营养不良，需要使用药物进行治疗，并注意日常锻炼、进行食补，有助于缓解病情。