患上法布里病？原来可以这样治疗

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者今年29岁，出现四肢疼痛、蛋白尿的情况，通过查体、肾活体组织检查、尿常规、血常规检查，患者最终确诊为法布里病，通过注射用阿加糖酶β结合氯沙坦钾片的方式进行治疗。治疗效果较好，最终患者的情况得到控制，已经恢复正常生活，门诊随访即可。

【基本信息】性别：女，年龄：29岁

【疾病类型】法布里病

【就诊医院】复旦大学附属华山医院

【就诊时间】2021/10/27

【治疗方案】注射用阿加糖酶β+氯沙坦钾片

【治疗周期】住院7天，门诊随访

【治疗效果】病情得到控制，治疗效果较好

一、初次面诊
今天上午正在面试室上班，一位年轻女性在家属的陪同下来到就诊室。通常问诊了解到，患者今年29岁，前段时间出现四肢疼痛的情况，在外院检查有蛋白尿的情况，通过治疗，效果不佳，于是来我院就诊。
我了解患者的基本情况之后，为患者安排了查体、尿常规、血常规检查。查体显示T：36.6℃ ，P：92次/分，R：28次/分，BP：152/90mmHg，神志清，精神可，心肺腹部无异常，双肾区无叩击痛，双下肢无水肿；尿常规显示蛋白质2+，其余无异常；血常规显示无明显异常。为了进一步的确诊，我在尊重患者意愿的情况下安排了肾活体组织检查，结果需要等待，于是我先开具了醋酸泼尼松龙片改善蛋白尿的情况，开具了布洛芬缓释胶囊缓解患者的疼痛症状，然后开具了氯沙坦钾片改善血压高的情况。同时让患者回家等待结果。5天后，肾活体组织检查光镜显示肾穿刺组织可见50 个肾小球，3个缺血性硬化，其余肾小球系膜细胞和基质轻度弥漫性增生（图1）；电镜显示6个肾小球。肾小球系膜细胞和基质轻度增生，基底膜无明显病变（图2）。通过一系列检查和患者的临床症状，患者最终确诊为法布里病。

二、治疗经过
我将实际情况告知患者家属，并表示法布里病是α-半乳糖苷酶A的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病，通常比较严重，而且无法达到治愈的目的，但可以通过药物治疗合理的控制病情。患者及其家属都十分难以接受这样的结果，经过我的劝说和安慰，患者家属缓过神来，表示会积极配合我的治疗，同时希望我全力治疗，尽可能的缓解患者的不适症状。
我随即也向其表述了我的治疗方案，首先应该住院治疗，然后通过注射用阿加糖酶β结合氯沙坦钾片的方式进行治疗，可以减轻患者的肢端疼痛、改善心肌功能，稳定肾功能和血压情况。患者及其家属都表示同意，并希望尽快开展治疗，随后我根据患者的实际情况为患者开具了注射用阿加糖酶β和氯沙坦钾片，同时安排了静脉滴注。
三、治疗效果
患者注意治疗期间，合理的使用了注射用阿加糖酶β和氯沙坦钾片，精神状态良好，四肢疼痛的症状得到缓解。住院治疗7天后，患者病情基本得到控制，复查尿常规，蛋白尿的情况得到缓解。综合患者的状态，可以出院回家静养，患者及其家属也表示同意，患者于当日出院。
四、注意事项
患者的治疗效果达到预期，成功出院，不管是患者家属还是作为医生的我都很高兴，同时我也叮嘱患者家属，日常应该注意以下事项：
1.患者日常应该注意饮食营养均衡，同时生活作息应该规律，可以多吃水果补充维生素。
2.患者日常可以适当的进行户外活动，如散步、慢跑等，有助于改善症状。
3.按期来院复查，同时按医嘱使用药物，如果出现不良症状，及时就诊。
五、个人感悟
法布里病是α-半乳糖苷酶A的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病，常见症状是发作性肢体疼痛、皮肤血管胶质瘤等。此次患者就是一个例子，好在出现症状后及时的来院就诊治疗，最终治疗效果达到预期，患者的症状得到合理控制，作为医生，我十分开心。在此也提醒广大患者，如果身体出现异常，请及时就诊治疗。