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肢带型肌营养不良,复健治疗占据主导

谭戈主任医师

内科重庆医科大学附属第一医院

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)

摘要:患者一个月前出现腓肠肌肥大症状,目前增大较多,遂就医。自述家族病史不明,无药物过敏现象,于是进行基因检测,显示有基因突变;酶联免疫吸附测定法显示抗磷脂酰肌醇抗体-IgM阳性。结合患者症状,确诊为肢带型肌营养不良。使用吡非尼酮胶囊、秋水仙碱片等药物和复健治疗后,患者症状得到控制。

【基本信息】性别:男,年龄:55岁

【疾病类型】肢带型肌营养不良

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2022/5/19

【治疗方案】复健治疗+药物治疗(吡非尼酮胶囊、秋水仙碱片)

【治疗周期】当天拿药,一个月门诊随访

【治疗效果】病情已得到控制,各项指标均在好转


一、初次面诊
“医生,我的这两边好胀,还好痛,你给我看看是怎么回事。”患者一进来就指着自己的患处说。我一看,患者的腓肠肌肥大,有碗大小,并且局部已经高于皮肤较多,按压的时候疼痛更深,且按压不动。我询问患者,是什么原因引起的,是不是外伤。患者摇头否认,说自己在一个月前就发现局部出现小硬包的症状,但是以为是被蚊子咬的就没有在意,没想到越长越大。我又问患者的家族病史,患者表明并不清楚,但是无药物过敏的症状。我决定对患者进行酶联免疫吸附测定法,结果显示患者抗磷脂酰肌醇抗体-IgM阳性。
然后让患者进行基因检测,结果显示患者有基因突变的情况。结合患者症状,确诊为肢带型肌营养不良。

二、治疗经过
患者很迷茫的看着检测结果,拿起手机进行搜索,在明白是什么疾病后,患者有些慌乱,于是赶紧问我要怎么治疗。我说,目前的情况还是有些严重,但是也在可控的范围内,定期来进行复健治疗,一般是可以缓解症状的。患者同意,又说局部还有疼痛的症状。于是我决定使用一些药物配合治疗。我给患者开了吡非尼酮胶囊、秋水仙碱片进行治疗,前者是用于缓解轻到中度特发性纤维化,也可以用于局部肌肉纤维化治疗;后者是抑制粒细胞浸润药,可以缓解患者出现的肌肉疼痛。
三、治疗效果
经过一个月的治疗,患者来复诊。患者说,局部肿胀的症状好转,疼痛现象好转,我对患者进行体格检查,患者的腓肠肌肿大现象好转,肿胀的程度缩小,变为拳头大小。我又对患者进行检查,结果显示患者的抗磷脂酰肌醇抗体-IgM转变为阴性,目前患者的治疗效果较好。患者也比较满意。
四、注意事项
患者目前的状态较好,我也很高兴,但是因为肢带型肌营养不良是一个需要长期维护的疾病,并且复健治疗占据主导地位,所以我还是叮嘱患者要定期来医院进行复健,并且定期进行复查,可以明确身体恢复的情况,可以根据实际情况来逐渐转变治疗方案。我还叮嘱患者要保持营养摄入均衡,可以有效缓解局部肌肉营养不良的症状,还可以促进病情恢复。在使用药物的时候,不可以私自配伍,否则容易出现药物敏感现象。
五、个人感悟
肢带型肌营养不良,是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病,是进行性肌营养不良的一种,一般在临床上有骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩等特征,治疗方式是以对症支持治疗、药物治疗为主。患者就是对症进行复健治疗和药物治疗,可以有效的缓解症状,促进健康。经过长期的治疗,患者的情况已经逐渐得到控制,我们都对未来的病情痊愈报以很大的希望。
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