肢体抽搐发作频繁竟然是肝豆状核变性

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者于10月前出现发作性四肢抽搐，反复发作数次，到当地医院治疗后，症状有所改善。但是近三个月来患者自行停药后，症状有所加重，还出现双手颤抖、肢体僵硬等不适症状，近1周来肢体抽搐发作频繁，因此来我院求诊。经过一系列检查后诊断为肝豆状核变性。通过药物治疗、日常调理后，患者的病情得到了控制。

【基本信息】性别：男，年龄：25岁

【疾病类型】肝豆状核变性

【就诊医院】复旦大学附属华山医院

【就诊时间】2020/10/14

【治疗方案】药物治疗（青霉胺片、多烯磷脂酰胆碱胶囊）+日常调理

【治疗周期】住院20天

【治疗效果】病情得到了有效地控制，四肢抽搐的频率减少很多，反应迟钝的症状也有明显的改善

一、初次面诊
患者于10月前出现发作性四肢抽搐，表现为双上肢屈曲，双下肢伸直，双眼球向上凝视，口吐白沫，呼之无反应，症状持续约2分钟左右能自行缓解，但反复发作数次。当时到当地医院进行了治疗，经过检查后被诊断为癫痫，予以治疗后症状缓解，出院后继续服用抗癫痫药物治疗（具体不详），病情偶尔有复发，约2个月发作1次，发作时伴有尿失禁的情况。近三个月来患者自觉病情好转便自行停药，随后不久就出现双手颤抖、肢体僵硬、动作缓慢、持筷不稳的症状，还伴有面部表情呆滞、流涎，行走步态迟缓，反应稍迟钝，但是生活尚能自理。近1周以来，肢体抽搐发作频繁，每日平均可发作5次，每次发作会持续大约1分钟才能缓解。患者的生活自理能力明显下降，家属见状很担心。因此带患者来我院求诊。我先给患者做了查体，双侧角膜存在K-F环；言语欠流利，对答不切题；反应迟钝，记忆力、计算力稍有下降。行走的时候步态缓慢，双上肢可以见到姿势性震颤，四肢肌张力呈铅管样增高。根据从医多年的经验，我初步怀疑他患有肝豆状核变性，但还需要做进一步的检查。因此我将患者收治入院。
二、治疗经过
将患者收治入院后，又做了进一步的检查。尿常规：铜含量增高。血清铜测定：8.2μmol/L，低于正常范围。肝功能检查：谷丙转氨酶101U/L，谷草转氨酶82U/L。头颅MRI：广泛大脑白质高信号影，伴双侧额叶皮质下低信号影。根据检查结果我诊断为肝豆状核变性。开具青霉胺片口服，主要是为了驱出体内的铜。配合使用多烯磷脂酰胆碱胶囊进行保肝降酶治疗。在饮食上注意以低铜为主，不能使用含铜的器具进食烹饪食物。整个治疗期间一直监测铜蓝蛋白、尿铜等相关指标。

三、治疗效果
患者经过一段时间治疗，病情得到了有效地控制，症状得到明显地缓解。四肢抽搐的频率减少很多。反应迟钝的症状也有明显的改善。我观察患者恢复良好，给他做了复查。查体：行走步态较稳定，言语流利程度有所提高。肝功能：谷丙转氨酶31U/L，谷草转氨酶 33U/L。尿常规、血清铜测定无异常情况。考虑到治疗效果尚可，给患者办理了出院手续。
四、注意事项
在患者出院的时候我嘱咐他注意以下事项：
1.在饮食上仍然需要坚持以低铜为主，不要食用高铜的食物，比如猪肝、虾、蟹等，以免摄入过多的铜，影响身体的恢复。还应该保持营养均衡，可以适当食用高蛋白的食物，有助于促进肝细胞的恢复。
2.平时注意休息，不要过度劳累，保持愉快的心情，避免产生紧张、焦虑等不良的情绪。
3.在日常生活中，患者还应该适当地进行运动，有助于增强体质。
4.定期来医院复查，出现任何不适症状及时就医治疗。
五、个人感悟
本病是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病，随着病情的加重会出现锥体外系症状，比如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，还会出现嗜睡、精神行为改变等精神症状，部分患者还可出现角膜色素环（K-F环）。本文患者在患病的时候出现了本病的多种症状。而且随着铜在脏器内的沉积，容易对肝脏、颅脑等器官进一步造成损伤，出现黄疸、腹痛、血尿等一系列症状。