色素失禁症由何而来？可能是遗传性因素在作祟

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：在出生后，患儿身上出现了丘疹，随着时间推移，患儿身上丘疹逐渐增多，还伴有红斑、水疱；患儿妈妈幼时也曾有相似症状，并且存在牙齿发育异常的情况。经过体格检查、真菌检查、病理检查，患儿最终确诊为色素失禁症。在使用药物治疗后，患儿身上的丘疹及红斑有所消退，皮肤状态逐渐恢复。

【基本信息】性别：女，年龄：3个月

【疾病类型】色素失禁症

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2019/8/22

【治疗方案】药物治疗（莫匹罗星软膏、炉甘石洗剂）

【治疗周期】药物治疗1个月

【治疗效果】丘疹及红斑有所消退

一、初次面诊
我第一次见到患儿时，她是与妈妈一同起来的，患儿精神状态良好，但患儿妈妈有明显的焦虑情绪，在与我沟通时，还带着一些哭腔。患儿妈妈表示，患儿出生后不久身上就出现了丘疹，自己本来以为是痱子，就给患儿用了一些爽身粉，没想到随着时间推移，患儿皮肤上的丘疹越来越多，还伴有红斑与水疱，腿部更是重灾区，全是密密麻麻的斑点。经过询问，我了解到患儿系第一胎，为足月顺产，父母非近亲婚配，但患儿妈妈在幼年时期身上也有类似的症状，并且患儿妈妈牙齿发育情况较差，存在牙龈不全、牙齿稀少等情况。
随后，我为患儿进行了体格检查，患儿体温36.8℃，足月新生儿貌，全身皮肤有散在丘疹，背部有丘疹呈线状排列，伴有偏褐色的色素沉积，腿部丘疹较为密集，并有水疱，部分水疱存在破溃、结痂的情况，其余水疱的疱液较清，但疱壁紧张。结合患儿妈妈自身情况与患儿症状来看，我怀疑患儿患有色素失禁症。在得知我的初步判断后，患儿妈妈表现出了明显的疑惑，表示自己并不了解该病症。我向患儿妈妈解释道，色素失禁症是一种较为少见的外胚叶异常复合性遗传综合征，其遗传方式为X-伴性显性遗传，患儿多为女童，会出现长丘疹、红斑、水疱等皮肤损害，可能累及眼部、牙齿、中枢神经系统，而患儿妈妈幼时曾出现类似症状，牙齿发育也存在异常情况，可能使患儿患有色素失禁症。但仅凭患儿症状及家族史，我还无法为患儿确诊，于是，我安排患儿妈妈带患儿做了进一步的检查。

二、治疗经过
为了进一步了解患儿的状况，我在患儿背部及腿部取了一些皮肤组织进行真菌检查与病理检查。真菌检查结果未显示异常，可排除真菌感染的情况；而病理检查显示，患儿皮肤表皮轻度角化过度，棘层轻度增生，可见散在分布的角化不良细胞，并且患儿皮肤的真皮浅层有散在的炎症细胞浸润，可见较多嗜酸性粒细胞。综合诸项检查结果，患儿确诊为色素失禁症。在与患儿妈妈沟通后，我决定让患儿使用药物进行治疗。考虑到患儿身上水疱与丘疹较多，我予以患儿莫匹罗星软膏与炉甘石洗剂，以收敛皮肤，促进局部炎症消退，改善皮损情况，并预防水疱破溃后出现感染。
三、治疗效果
初次面诊结束1个月后，患儿妈妈带患儿前来复诊。患儿妈妈表示，患儿的皮肤状态有所好转，腿部的密集丘疹正在逐渐消退，大部分水疱已经结痂，并且没有出现新的水疱，自己看到患儿逐渐康复，心里也轻松了不少。于是，我再次为患儿进行了体格检查，发现患儿全身的丘疹及红斑均有不同程度的好转，未见严重的水疱破溃与感染，皮损部位有轻微的色素沉淀。
四、注意事项
看到患儿病情逐渐好转，我也由衷地为她感到开心。但考虑到色素失禁症的特殊性，我也特别提醒患儿妈妈要注意以下几个方面：
1.患儿妈妈要建立对于疾病的正确认知，不要过度焦虑与紧张，应遵医嘱坚持为患儿使用药物，以免影响皮肤恢复进程。如果在用药期间，患儿出现了不适症状，应及时就诊，并在医生指导下进行处理。
2.患儿妈妈要注意为患儿修剪指甲，以免患儿抓挠皮肤导致皮肤破损。此外，患儿妈妈要注意为患儿进行皮肤护理，尽量不要给患儿穿过度贴肤的衣物，以免过度摩擦皮肤。
五、个人感悟
色素失禁症是一种X连锁显性遗传病，主要见于女童，具有一定的遗传性，病因相对难以去除，但可以通过积极治疗来改善症状，并控制病情发展。在本病例中，患儿正是因为受到遗传性因素的影响，而患有色素失禁症，好在患儿妈妈发现及时，经过治疗，患儿的病情有所好转。因此，家长应注意观察孩子的皮肤状况，如果自己也存在皮肤异常情况，应更加谨慎地对待孩子皮肤的变化，要及时带孩子就诊，以免耽误病情。