孩子长不高？可能是特纳综合征

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者是一位9岁的女性，身高120.5cm，其父亲身高172cm，母亲身高165cm，因身材矮小，身高落后5年余来我院就诊。结合检查结果、患者症状进行综合分析，诊断为特纳综合征。与患者家长沟通后进行药物治疗，并进行生活方式干预。治疗3个月后患者身高有所增长，于是继续治疗。

【基本信息】性别：女，年龄：9岁

【疾病类型】特纳综合征

【就诊医院】武汉大学人民医院

【就诊时间】2020/7/27

【治疗方案】药物治疗（重组人生长激素注射液、碳酸钙D3颗粒）+生活方式干预

【治疗周期】治疗3个月，复查后继续用药治疗

【治疗效果】身高有所增长

一、初次面诊
我第一次见到患者时，她看起来很瘦弱，低着头不敢看我，本以为她只有7、8岁，但是患者的母亲告诉我，患者9岁，马上满10岁了。患者母亲告诉我，孩子是顺产出生，出生以后一直母乳喂养，孩子食欲很好，不挑食。但是不知道为什么，大概从孩子5岁开始，就是比同龄人矮一截，孩子现在因为自己身材矮小特别自卑，所以带她来医院看看。等患者母亲说完后，我问她和她丈夫身高多少，她说她165cm，丈夫身高172cm。
我先给患者进行了体格检查，患者身高 120.5cm（小于-2SD），患儿神清，反应好，呼吸平稳，身材匀称，外生殖器幼儿期状态，轻度肘外翻。然后安排患者进行x光片测骨龄，结果骨龄8岁左右。看来患者确实身材比较矮小，低于同龄儿童2个标准差，考虑是特纳综合征引起的。为了明确诊断，我又安排患者进行染色体核型分析检查，显示计数30个分裂相，其中28个核型为45条，少一条性染色体。结合患儿的症状和检查结果，特纳综合征诊断明确。

二、治疗经过
为了明确患者病情，更好地制定治疗方案，我安排患者进行维生素D检查、甲状腺功能检查。维生素D检查显示 25羟维生素D17.1ng/ml，较正常值偏低，甲状腺功能检查无异常。我将诊断结果告知患者父母，建议使用重组人生长激素注射液进行药物治疗，并告知其可能的副作用及注意事项。患者母亲刚开始听到诊断结果时难以置信，不过为了孩子的身体着想，她没有思考太久，很快就作出决定，同意了我的治疗方案。
于是我给患者使用重组人生长激素注射液改善身高，该药与人体生长激素一样具有促进生长发育作用，能够促进骨骼和全身生长。而且因为患者25羟维生素D比较低，于是予以碳酸钙D3颗粒进行补充，可以促进钙的吸收，防治骨质疏松。此外，我还让患者通过运动、规律作息等方式进行生活方式干预。
三、治疗效果
治疗3个月后，患者母亲带患者来医院复诊，患者现在身高122.5cm，体重22.5kg，复查结果显示空腹血糖、甲状腺功能正常，而且用药期间未出现明显不良反应。患者母亲告诉我，患者现在比以前自信多了，朋友也比以前多了不少，每天都有朋友叫她一起出去玩。看来这套治疗方案效果比较好，于是继续给予重组人生长激素注射液进行治疗。
四、注意事项
看到患者和她母亲脸上挂着满意的笑容，我也从心底里为她们开心。为了患者的身体，我叮嘱患者和患者母亲日常要注意以下事项：
1.患者在注射重组人生长激素注射液后，患者母亲应该注意保持皮肤清洁卫生，避免出现感染。
2.日常应该让患者保持良好的饮食习惯，均衡营养。
3.患者应该养成良好的生活习惯，避免熬夜，保证充足的睡眠，有利于长高。
4.定期复查，如果出现头痛、水肿、气短等情况，及时就诊。
五、个人感悟
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全，是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，主要有身矮、生殖器与第二性征不发育等症状。该患者身材比较矮小，治疗后增长的不仅是她的身高，还有她的自信，这也让我特别欣慰，这就是作为一个医生的职责吧。
特纳综合征可能还会伴有心脏、肾脏畸形等，如果想要预防特纳综合征，孕妇可以在产前进行绒毛活检或者行羊水穿刺作染色体核型分析检查，诊断明确后可以在医生指导下终止妊娠。