注意！近亲结婚可能会导致孩子患有眼白化病

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者自小左眼眼球发白、畏光，最近相关症状影响到患者的学习，且伴随流泪的症状，于是来我院就诊。经过检查，患者被确诊为眼白化病，我给予了患者药物治疗，并让患者家·属注意患者的日常护理。经过一段时间的治疗后，患者的病情比较稳定，流泪、畏光等症状得到一定的缓解。

【基本信息】性别：男，年龄：10岁

【疾病类型】白化病、眼白化病

【就诊医院】山东省立医院

【就诊时间】2019/8/17

【治疗方案】药物治疗（玻璃酸钠滴眼液）+日常护理

【治疗周期】长期注意日常护理+定期复查

【治疗效果】患者的病情比较稳定，流泪、畏光的症状得到一定的缓解

一、初次面诊
患者是被家属带着来的就诊室，我让患者及其家属先坐下，随后询问了患者的具体情况。从患者家属的描述中我了解到，患者自幼左眼眼球发白、畏光，最近上课总是出现看不清黑板的情况，老师已经给患者调整了好几次座位，都无法改善，同时还伴随有流泪的症状，于是带患者来我院就诊。我先给患者进行查体，患者发育良好，全身皮肤色泽正常，眼科检查显示左眼视力0.06，右眼视力0.8，矫正均不能提高；左眼虹膜为浅灰色，强光下浅灰色更明显，瞳孔内呈红色反光，右眼虹膜棕色，瞳孔正圆；右眼眼前节及眼底检查正常，左眼眼底呈橘红色，脉络膜血管呈鲜红色网状。综合分析患者出现的症状以及检查结果，可以确诊为眼白化病。

二、治疗经过
我将诊断结果告诉了患者家属，患者家属表示很难过，还说因为自己和丈夫是近亲结婚，亲戚给自己说过这个问题，但自己未引起重视。我安慰了患者家属，并告诉她目前该病没有特殊的药进行治疗，只能采取一系列措施来改善病情，或者对症治疗，患者家属同意了。针对患者流泪的症状，我开了玻璃酸钠滴眼液给患者使用，并让患者家属适当给患者进行热敷，可以缓解流泪的症状。患者还有视力低下、畏光的症状，我让患者家属平时要给患者做好防护工作，避免外出，以及在比较强烈的灯光或者日光下活动。
三、治疗效果
虽然患者的年龄比较小，但比较懂事，平时都很听家属的话，也没有因为自己的不适而发出抱怨，且家属也悉心照顾患者，并时常鼓励患者不要担心。因此，患者的病情还是比较稳定的，相关症状并未加重。患者3个月后来院复查时，家属说患者流泪的症状有所缓解，身体未出现其他不适，能比较正常的生活。我看到患者有这样的改变，我也为患者感到高兴。
四、注意事项
虽然患者的相关症状得到了一定的缓解，病情比较稳定，但患者在日常生活中还需要多注意，以免病情加重，具体如下：
1.患者家属平时应尽量避免带患者外出，尤其是在紫外线比较强的情况下尽量不要外出，否则容易使病情加重。
2.出院后需要坚持服用相关药物，切勿擅自停药或者增减药量，并定期来医院复查，及时了解身体的恢复情况。
3.患者平时应注意饮食，尽量不吃辛辣刺激性食物，如麻辣烫、火锅等，适量吃新鲜的蔬菜和水果，如菠菜、芹菜、猕猴桃等，补充身体所需的维生素，还可以适量吃富含蛋白质的食物。
4.患者平时要注意休息，避免熬夜，同时要注意用眼，避免用眼过度，且需要保持眼部清洁、干燥。
五、个人感悟
眼白化病是色素合成的基因突变，导致色素不能正常合成所引起的一种先天性遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部色素缺乏等，还常伴有畏光、视力低下等眼部症状，近亲结婚通常会导致该病。该患者由于父母近亲结婚，因此患上眼白化病的概率比较高，检查后也确诊为眼白化病。好在患者家属注意患者的护理，患者也比较懂事，病情比较稳定。大家平时应避免近亲结婚，怀孕后也需要定期做筛查，以此来预防眼白化病。