产前基因检测 不只是多抽一管血
权威科技杂志《麻省理工科技评论》近日发表文章称,由于传统的羊膜穿刺术具有危害性和破坏性,基因测试服务的诞生对于“准妈妈”而言无疑是个福音。但由于该领域存在诸多不确定因素,以及可能引发的伦理问题,专家建议父母在进行基因测试前应该咨询遗传学专家,永远都不要认为那仅仅是“多抽一管血的问题”。
当前,孕妇及其丈夫已经能够提前看到他们尚未出生的婴儿的染色体:通过羊膜穿刺术,他们可以了解这个即将诞生的婴儿是否存在遗传缺陷。但目前只有一小部分孕妇接受羊膜穿刺术,因为这是一种具有危害性、且并不舒服的技术,需要将一个大号针头刺入羊膜囊,甚至可能导致胎儿流产,几率约为1/400。
因此,一直以来研究人员都试图开发出一种替代性技术。20世纪90年代,科学家们发现,孕妇的血液中包含了大量的胎儿的DNA。理论上讲,科学家可以通过这些遗传物质来检测胎儿是否存在异常。
基因测试服务诞生
如今,这种理论猜想终于变成现实。已经有几家基因测试公司推出了基因测试服务,使用的正是从母亲身体中抽取出的血液。这些测试可以在妊娠早期进行,在时间上要早于羊膜穿刺术。这意味着如果检测出胎儿存在遗传缺陷,父母将拥有更多的时间来做出相应决定。
由于这种技术的风险很小,因此基因测试很可能被广泛使用。如今还不到5%的孕妇进行羊膜穿刺术,而基因学专家、斯坦福大学法学及生物科学中心主任汉克·格里利(HankGreely)称:“将来会有50%、60%、70%,甚至是80%的美国孕妇进行基因测试。”
随着基因测试技术准确性的提高,该技术还可以检测出更广泛的基因变异,包括一些潜在缺陷。例如,患哪种疾病的风险较高等。这些技术可能与堕胎政策发生冲突。那么,父母是否应该根据基因测试结果而终止妊娠呢?我们是否有能力来指导自己的进化呢?以及父母在孩子出生前究竟应该获得多少关于胎儿的信息呢?
测试企业之间的竞争
SequenomLaboratories、VerinataHealth、AriosaDiagnostics和Natera等基因测试公司均已推出基因检测服务,主要为常染色体三体症,即13号染色体Patau综合症、18号Edwards综合症和21号唐氏综合症。还有一些公司提供性染色体数目异常检测,此外,Sequenom去年秋季还推出了其他一系列更广泛的检测服务。
这些服务的价格最低不到1000美元,最高接近3000美元,其中涵盖保险计划。但到目前为止,这些测试服务尚未取代羊膜穿刺术,后者由于准确性高而成为目前的黄金检测标准。但基因测试的优点是可以在怀孕后的10周左右时间即可进行,如果检测出问题,以后还可以做羊膜穿刺。
伦理问题
很明显,该项技术可能引发伦理问题。如果越来越多的孕妇在妊娠初期就获得有关胎儿的基因紊乱信息,那么终止妊娠的比例很可能提高。格里利称,届时,一些反对堕胎的人士将不可避免地抗议基因检测服务。而当前患有唐氏综合症孩子的的父母也会担心:由于越来越少的孩子患有该病,相关的医学研究和政府支持是否将停止。
对于患有克氏综合征(Kleinfelter"ssyndrome)的孩子的父母,这种担忧将进一步加深。因为患有该病的早期症状并不明显,甚至要到生命的晚期才能诊断出。届时,他们可能遭受非典型性发育和不孕不育等问题。
目前,测试胎儿的智商、高度,或其他可能引起孩子父母兴趣的特征还有很长一段路要走。目前,研究人员还在怀疑通过个人基因组即可预测出这些特征。华盛顿大学遗传学专家杰伊·森德尔(JayShendure)称:“目前还无法做到这些,也许未来10年同样做不到。”
此外,一些潜在问题也将影响到是否终止妊娠的争论。父母应该在多大程度上选择自己孩子的特征?所检测出的存在问题的一些特征是否与疾病有着直接的联系?大多数情况下,我们还是倾向于相信父母能够为自己的孩子做出正确的决定。
“这个蛏子,好吓人啊!”近日,厦门市民黄先生在他买的蛏子里发现许多透明“虫”,就把图片发到网上,图片上一条条细长的“虫”,让不少市民吓了一跳。这到底是什么东西?
黄先生发现透明“虫”也纯属偶然。除夕夜,家人在做年夜饭的时候,觉得这些蛏子似乎比较脏,就把壳掰开洗。“肉一捏,就发现了一条像虫子的东西。”黄先生告诉记者,随后他们发现每个蛏子都有这么一条“虫子”。
根据黄先生提供的图片,这些“虫子”几乎是透明的,外形细长,其中一端还带有一些血色。
对于黄先生发现的这种透明“虫”,记者采访了一些市民,多数人都没见过,也不知道是什么东西。“真的有点吓人,很像寄生虫,要我看到就不敢吃了。”看到图片,市民小袁表示。
专家:这“虫”学名叫“晶干”
到底蛏子里的透明“虫子”是什么?根据记者的描述,集美大学水产学院副教授钟幼平介绍,所谓的透明“虫子”其实是蛏子体内的器官“胃部搅拌器”,学名叫“晶杆”,呈半透明明胶样棒状,大约两三厘米长,其中一端大约有四分之一的部分会有血色。
由于一般人煮蛏子的时候,并不会把它掰开来,而等蛏子煮熟后,晶杆已经溶解,所以大部分人都不知道。
什么是晶杆?
晶杆在大部分螺、贝类等软体动物中都能发现,钟幼平介绍,晶杆是蛏子消化系统的一部分,主要是在蛏子进食时,带动肠胃蠕动,促进食物消化,当蛏子饥饿或者死亡的时候,晶杆会慢慢自动溶解,“所以一般晶杆被抽出来的时候,还很有弹性,十几分钟后就会瘫掉”。
钟幼平告诉记者,如果真是被寄生的蛏子,体形消瘦且味道很不好,但只要煮熟,人吃了一般也不会有事。
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