合肥新生儿可查29种“胎病”

　　新生儿先天性遗传代谢疾病，不仅会让孩子身心俱损，也会给患儿家庭造成沉重的经济负担。

　　合肥市从今年4月起，已逐步将检测病种由过去的3种提升到29种，一旦确诊，就能及早开展干预治疗，从而大大减轻遗传性疾病对儿童健康的影响。

　　我国是人口出生缺陷和残疾高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约80～120万，约占每年出生人口总数的4～6%，每年因各种出生缺陷导致的治疗费超过120亿元，给患儿家庭以及社会带来沉重的经济负担。

　　目前医学界已经发现的遗传代谢性疾病超过500种。此前，合肥市采用免疫荧光法筛查新生儿疾病，每年筛查近7万儿童。

　　截至2014年底，合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心登记的苯丙酮尿症患儿48人、先天性甲状腺功能减低症患儿104人。此次合肥市根据当地的遗传疾病特点，将筛查病种扩增到29种。

　　合肥市此次新开展的遗传疾病筛查采用的是串联质谱技术，这是近年来发展起来的一种直接分析复杂混合物的新技术，能准确检测出包括氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢紊乱等在内的遗传代谢病。

　　检测的遗传性代谢病包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、高蛋氨酸败血症、甲基丙二酸尿症、肉碱移位酶缺陷等。

　　加上原先该市一直在进行的先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等，目前该市新生儿足底血可筛查29种遗传性代谢病。

　　据介绍，当地物价部门对开展遗传性疾病筛查串联质谱技术核准价格为每次312元。

　　“新生儿疾病筛查须经家长知情同意，并签署同意书的情况下进行。”合肥市妇保所新生儿疾病筛查中心主任胡海利说。

　　根据合肥市的规划，全市助产机构串联质谱筛查覆盖率3年内将达70%以上，城区助产机构及县级以上医院筛查覆盖率实现100%。届时当地城乡新生儿一出生即可进行29种(或更多)遗传性疾病的筛查，这将为孩子的健康成长再上一份“保险”。

　　夏天临近了，城市街头各色的可乐、汽水引来不少孩子的光顾，这些饮料都是什么成分，会不会影响身体健康?本期实验就来为您揭示这一问题，实验者只用自来水和添加剂就能勾兑出橙汁、橙汁味碳酸饮料、果粒橙、橙汁奶茶。

　　用添加剂这么一勾兑,橙汁成了。　

　　夏天临近了，城市街头各色的可乐、汽水引来不少孩子的光顾，这些饮料都是什么成分，会不会影响身体健康?本期实验就来为您揭示这一问题，实验者只用自来水和添加剂就能勾兑出橙汁、橙汁味碳酸饮料、果粒橙、橙汁奶茶。

　　实验一

　　七八种添加剂一掺和，橙汁成了

　　记者从超市中购买了一瓶芬达“橙味汽水”，其中配料为水、果葡糖浆、食品添加剂(二氧化碳、柠檬酸、苯甲酸钠、甜菊糖苷、日落黄、柠檬黄)、食用香精。东营市冠智职业技术培训学校高级公共营养师于高波说，配料表中添加剂的先后顺序是按剂量来排序的。之后，她用实验展示了由自来水变成橙汁，变成橙汁碳酸饮料，变成果汁，最后变成奶茶的过程。

　　于高波首先向自来水中加入日落黄，“我连瓶盖都没有拧开，只是加入了非常少的量。”她轻轻摇晃矿泉水瓶，自来水变成了黄色。之后于高波加入酸味剂，柠檬酸和苹果酸。再加入甜味剂，阿斯巴甜、安赛蜜、甜蜜素。“这几种甜味剂各有特点，厂家会多加入几种来改善饮料的口感。”最后加入的是橙子味香精。将香精加入矿泉水瓶后于高波摇晃矿泉水瓶，橙子味立刻从瓶口喷出来。

　　实验二

　　再加添加剂，橙汁还能变三变

　　“之后，我要做橙汁碳酸饮料了。”于高波向矿泉水瓶中加入白色细小晶体碳酸氢钠，摇晃矿泉水瓶后，矿泉水瓶鼓起来，用手很难捏得动。当于高波拧开瓶盖后，“噗”的一声，就像平时喝的碳酸饮料一样。

　　“要想橙汁变成果粒橙，得让它看起来像是有果粒，得黏稠。”于高波说着向上述“饮料”中加入了增稠剂，黄原胶、羧甲基纤维素钠和果胶。摇晃矿泉水瓶后，“饮料”变得很稠，有不少颗粒状物悬浮在“饮料”中。

　　“最后是见证奇迹的时刻，让这杯饮料变奶茶。”于高波向“饮料”中加入了二氧化硅和牛奶味香精。“饮料”立刻变成奶色，并有甜甜的牛奶香味。记者尝了尝这杯配置的“奶茶饮料”，跟市面上的奶茶基本一样。

　　于高波说，市面上销售的瓶装饮料口感可能会比上述配制的饮料好，因为各个厂家生产饮料时加入的添加剂配比比较严格。