JAMA子刊称基因检测如何改变癌症预防

　　安吉丽娜•茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢?

　　一项新的研究表明，对于这些妇女，基因集合(gene panel)的测序可能会改变癌症预防和管理。这项研究于8月13日在线发表于《JAMA Oncology》上。

　　在这项研究中，麻省总医院、斯坦福大学及其他机构的研究人员利用基因集合测序，来搜索1000多名妇女的临床可操作风险突变，这些妇女的BRCA1/2突变呈阴性，但有着乳腺癌/卵巢癌的个人或家族史。后续分析主要集中在40名检测发现有害突变的参与者，以及另外23名检测结果为阳性的妇女。

　　作者发现，利用基因集合鉴定出基因突变的存在，可能会改变筛查、预防或其他管理策略。此外，几乎四分之三的患者亲属也需要考虑检测。

　　研究小组一开始招募了1,046名妇女，她们有着乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，被认为是基因检测癌症风险的适当候选。之后，研究人员对她们的样本开展了基因集合的检测，分别采用Myriad Genetics的MyRisk检测(25个基因)，或Invitae的Hereditary Cancer Syndromes检测(29个基因)。

　　在BRCA1/2突变呈阴性的妇女中，研究人员发现40名参与者的中等癌症风险基因中存在可疑的改变，这几乎占了所有参与者的4%。一些有害突变落在乳腺癌高风险基因CDH1内，但大部分都是影响低或中等风险的乳腺癌和卵巢癌基因。8名个体携带了Lynch综合征相关的突变，还有一些存在其他类型癌症相关的突变。

　　为了弄清楚这些改变的临床意义，研究小组又增加了23名研究对象，她们同样为BRCA1/2突变阴性，但基因集合的检测结果为阳性。在这63名参与者中，大约有92%的突变与她们之前所患的疾病或家族史匹配。

　　作者的分析表明，本组中超过一半的妇女需要进行疾病特异的筛查及其他预防性措施。例如，对于那些有Lynch综合征突变的个体，她们应该更积极地进行结肠直肠癌的筛查，而对于那些PALB2基因存在有害突变的个体，她们应接受更频繁的乳腺检查。

　　Ellisen认为，这样的结果也有望影响到参与者的家庭成员，这些近亲可能携带相同的风险突变。“我们计算过，大约72%的时间会建议其他家庭成员进行检测，”他说。

　　由于目前的研究是通过研究协议完成的，参与者同意参与研究检测，并声明他们是否想接受检测的临床相关结果。目前，研究小组正在接触那些选择接受临床结果的参与者，并希望对这些个体进行后续追踪。

　　免责声明：本文仅代表作者个人观点，与养生堂无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。

　　昨天是9月1日，各大中小学、幼儿园都相继开学，短时间内大量学生聚集，容易给手足口病、流感、流行性腮腺炎、细菌性痢疾等传染病的流行与传播创造有利条件。浙江省疾控中心的专家提醒，开学季，学生们要注意预防以下四类疾病。

　　一、肺结核

　　肺结核是一种慢性呼吸道传染病，排菌者为其重要的传染源。人体感染结核菌后不一定发病，当抵抗力降低时，有可能引起临床发病。咳嗽、咳痰两周以上，或痰中带血丝，应当怀疑得了结核病，可以到结核病定点医院接受检查和治疗。出现肺结核可疑症状或被诊断为肺结核后，要主动向学校报告，不隐瞒病情、不带病上课。只要坚持正规治疗，绝大多数肺结核患者是可以治愈的。

　　在日常生活和学习中，提醒同学们要保证充足的睡眠，合理膳食，加强体育锻炼，提高抵御疾病的能力。养成良好的卫生习惯，不随地吐痰，咳嗽、打喷嚏掩口鼻，经常开窗通风。

　　二、流行性腮腺炎

　　流行性腮腺炎以腮腺肿痛为主要特征，可通过飞沫和直接接触传播，常见的并发症为脑膜炎、脑膜脑炎等。腮腺炎容易侵袭儿童和青少年，托儿所、幼儿园和学校要注意防范。一旦出现发热、咽痛、腮腺肿大等症状应立即就医。如果得了腮腺炎，要做好居家隔离，要从起病到腮肿完全消退为止才能入托、入学，一般在三周左右。接种腮腺炎疫苗可以预防该病的发生。

　　三、感染性腹泻

　　夏秋季气候高温潮湿，适合苍蝇和病菌的繁殖生长，食物容易腐败变质，再加上学生开学聚餐增多，容易发生群体性感染性腹泻。预防肠道传染病，要牢记“勤洗手，烧熟吃，喝开水”：勤洗手，尤其是饭前便后;吃熟食，生熟食品要分开，食物要煮熟煮透再吃，尤其是海水产品，无牌餐饮不光顾，腐烂食品不要吃;喝开水，生水未煮不要喝;每年5到10月份是我省肠道传染病门诊开放的时间，若出现腹泻、发烧等症状要及时去肠道门诊就医。

　　四、手足口病

　　手足口病是由肠道病毒引起的一种婴幼儿常见的传染病。常发生在幼托机构、学校等人员密集场所，主要发病人群为5岁及以下低龄幼童。托幼机构和家庭要加强教室、居室等环境空气流通，经常开窗通风，保持居室整洁卫生;日常做好玩具、餐具、便器等消毒;尽量少带孩子去拥挤的公共场所。幼托机构、学校等应做好晨检工作，如果发现孩子手心、舌头出现有红色疱疹，一定要高度重视。家长一旦发现孩子有发烧、疱疹、疱疹性咽炎等疑似症状，切不可大意，要马上到医院就诊。