眼睛突然近视可能是脑梗 有些伤病会和你躲猫猫

　　前段时间，《大圣归来》的热映让人想起了《西游记》中那些会障眼法的妖魔鬼怪，其实有些疾病也会声东击西掩人耳目，这时候就要靠医生的“火眼金睛”，一点点抽丝剥茧，最后查明“真凶”。

　　骑电动车伤了腰 却连累了颈椎

　　今年40岁的王女士(化姓)近半年来一直觉得颈椎不舒服，针灸、推拿、颈椎操……好多法子都尝试过了，颈椎还是老样子，同事还说她有点驼背了。于是，王女士来到医院康复科求助，马明治疗师凭借丰富的经验推断：颈椎不舒服未必问题出在颈椎上，身体其他部位的一些疾病是会牵连到颈椎的。

　　在与王女士的交谈中，马明发现她半年前骑电动车摔了一跤，就是从那儿以后颈椎开始出问题的。经过相关检查，马明揪出了“幕后黑手”——摔跤致骨盆错位，腰椎的稳定性和承重能力受到影响，这时候就需要颈椎来迁就，以维持身体的平衡和正常行走，时间一长颈椎的问题就来了。经对应治疗后，困扰了王女士半年之久的颈椎问题很快得到了解决。

　　踢足球崴了脚 却伤了膝盖

　　35岁的刘先生(化姓)近来膝关节疼痛，去了好几家医院就诊，有的怀疑是膝关节半月板损伤，有的说是骨性关节炎……刘先生也接受了相应的一些治疗，只是效果不理想，膝关节还是疼。后来刘先生来到医院康复科，原来问题出在脚踝上。

　　刘先生是个足球迷，一有时间就喜欢和朋友踢比赛，三个月前他在比赛中不小心崴了脚，当时根本没放在心上，但膝关节却一直不舒服。治疗师说，我们的脚踝是很灵活的，可以完成很多动作，而膝关节是相对稳定的。一旦脚踝受伤无法完成那么多动作了，膝关节会作出相应的改变来帮助脚踝，伤痛也就随之而来。一般经过几天的踝关节灵活性训练等，膝关节的问题就能得到缓解，但前提是抓住明确诊断出问题的根源。

　　眼睛近视 也可能是脑梗

　　李先生(化姓)今年56岁，眼睛看东西突然变的模糊，把手指手指伸到眼前能看清，在马路上看不到两侧的路况，“余光”消失了。到医院眼科检查一切正常，医生建议他到神经内科看看。医院神经内科主治医师为李先生做了详细检查，发现他视力表上最大的字母都看不清，这要是按照近视的标准算，至少近视了1000度，但这和眼睛没有关系，而是枕叶及小脑的梗死引起的。

　　大脑枕叶是人体的视觉中枢，而小脑则是管理人体平衡的中枢，两者发生病变后，就会相应地出现视觉障碍和平衡障碍，即视物模糊、视野缺损以及头晕、行走不稳等。确诊后，李先生和家人终于松了一口气，经医生的对症治疗后，视物模糊的症状逐渐好转。

　　身上长肉瘤不是皮疹，竟是白血病信号

　　张大爷(化姓)今年70多岁，几个月前胳膊上长了几颗小肉疙瘩，他只当是皮肤长了皮疹了。之后这肉瘤是长得越来越猖狂，胸背、肚子、胳膊、脖子和腿上都起了肉疙瘩，几个月都不见好，后来到中大医院皮肤科就诊，检查结果显示不是单纯的皮疹，建议张大爷去转到血液科看看。在血液科，医生给张大爷查血发现白细胞多、血小板低，考虑可能是白血病，经骨髓穿刺检查确诊为急性白血病。

　　据血液科副主任介绍，张大爷所患的是急性单核细胞白血病，这种白血病容易侵犯到皮肤、粘膜和脏器。有些患者还会出现牙龈出血、口腔糜烂、肝脾肿大、肾脏衰竭等症状。经过一段时间的免疫治疗后，张大爷身上的肉瘤一点点消掉了，后期还要接受进一步治疗。

　　安吉丽娜•茱丽切除双侧乳腺的行动在全球引起轰动，也促使更多女性去进行基因检测。然而，相当一部分妇女有乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，但她们又没有携带BRCA1或BRCA2基因的突变。她们该如何进行癌症预防呢?

　　一项新的研究表明，对于这些妇女，基因集合(gene panel)的测序可能会改变癌症预防和管理。这项研究于8月13日在线发表于《JAMA Oncology》上。

　　在这项研究中，麻省总医院、斯坦福大学及其他机构的研究人员利用基因集合测序，来搜索1000多名妇女的临床可操作风险突变，这些妇女的BRCA1/2突变呈阴性，但有着乳腺癌/卵巢癌的个人或家族史。后续分析主要集中在40名检测发现有害突变的参与者，以及另外23名检测结果为阳性的妇女。

　　作者发现，利用基因集合鉴定出基因突变的存在，可能会改变筛查、预防或其他管理策略。此外，几乎四分之三的患者亲属也需要考虑检测。

　　研究小组一开始招募了1,046名妇女，她们有着乳腺癌或卵巢癌的个人或家族史，被认为是基因检测癌症风险的适当候选。之后，研究人员对她们的样本开展了基因集合的检测，分别采用Myriad Genetics的MyRisk检测(25个基因)，或Invitae的Hereditary Cancer Syndromes检测(29个基因)。

　　在BRCA1/2突变呈阴性的妇女中，研究人员发现40名参与者的中等癌症风险基因中存在可疑的改变，这几乎占了所有参与者的4%。一些有害突变落在乳腺癌高风险基因CDH1内，但大部分都是影响低或中等风险的乳腺癌和卵巢癌基因。8名个体携带了Lynch综合征相关的突变，还有一些存在其他类型癌症相关的突变。

　　为了弄清楚这些改变的临床意义，研究小组又增加了23名研究对象，她们同样为BRCA1/2突变阴性，但基因集合的检测结果为阳性。在这63名参与者中，大约有92%的突变与她们之前所患的疾病或家族史匹配。

　　作者的分析表明，本组中超过一半的妇女需要进行疾病特异的筛查及其他预防性措施。例如，对于那些有Lynch综合征突变的个体，她们应该更积极地进行结肠直肠癌的筛查，而对于那些PALB2基因存在有害突变的个体，她们应接受更频繁的乳腺检查。

　　Ellisen认为，这样的结果也有望影响到参与者的家庭成员，这些近亲可能携带相同的风险突变。“我们计算过，大约72%的时间会建议其他家庭成员进行检测，”他说。

　　由于目前的研究是通过研究协议完成的，参与者同意参与研究检测，并声明他们是否想接受检测的临床相关结果。目前，研究小组正在接触那些选择接受临床结果的参与者，并希望对这些个体进行后续追踪。

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