女孩一年4次昏睡不醒竟是这病

　　失眠是病，睡不停也是病，还是罕见病!广州14岁女生小仪(化名)，不到一年里4次昏然大睡，叫都叫不醒，要急诊输氧。小仪被证实患上“周期性嗜睡”，据睡眠专家查遍医学文献，全球只有200人发病，与她“同病相怜”。

　　据悉，3月1日，小仪第一次发作，突然就没声没息地睡着了，妈妈怎么叫都叫不醒。被送到医院后，医生发现其生命体征无异常，于是给予低流量吸氧，小仪四五个小时后自行醒了。

　　8月29日，小仪又一次昏睡，医生没有明确诊断，只能建议到精神心理科就诊。9月21日，小仪第三次昏睡不醒，这次睡了3个多小时。9月23日，小仪被带往省医求诊，在东病区三楼睡眠呼吸障碍中心，中心主任发现，小仪精神还可以，睡眠监测显示正常。

　　10月6日晚，小仪又睡过去了。家人于是用轮椅将小仪送院急诊。熟睡中的小仪任由医护人员做检查，但一切正常，专家会诊都给不出相关诊断。两天后，小仪总算醒了。

　　睡眠专家欧琼表示，之前从未碰到过这样的病例，孩子生理状况正常，测试与谈话也证实没有心理疾病。欧琼开始研究中外医学文献，终于发现线索——高度怀疑患者是一种罕见的周期性嗜睡病，这种病全球约200例。

　　结合病例多次发病的所有依据，最新的头颅、脑垂体MR检查无异常结果，小仪最后确诊为“周期性嗜睡”。在进行中枢兴奋性药物、抗抑郁、镇静类等药物治疗后，小仪总算告别了情绪周期性低落，也没再发生嗜睡。

　　海口女子怀孕后患上罕见病医生说全国都没几例

　　一年前，怀有身孕的海口女子宋伶梅，因大出血和呼吸困难紧急送医，经过3次急救才保住了大人的性命，孩子没保住。11月2日，宋伶梅病重再次入院，呼吸困难，说话都难受。

　　今年37岁的宋伶梅，是海口市美兰区龙舌坡社区居委会的人，以前是明珠广场一家手机店的销售员。和丈夫育有一个5岁的小女孩。2014年，她怀上第二个孩子。

　　宋伶梅说，去年9月13日，怀孕29周的她，突然大出血、呼吸困难，然后紧急送往医院救治，一共3次急救手术才保住了性命，但是孩子没了。

　　住院治疗1个多月后，她回家吃中药调理。当时的出院病历中，就有肺淋巴管肌瘤病等10种病症，但她慢慢恢复了健康，体重也回到了100多斤。

　　然而，今年11月2日下午3点左右，宋伶梅一人在家，病情复发。这次的病情比1年前更重，宋伶梅说一句话就要喘一次，直呼“难受，难受……”

　　据医院呼吸内科副主任医师介绍，去年病发住院时，患者宋伶梅就有肺淋巴管肌瘤病的症状，经过两次的病症来看，初步诊断为患肺淋巴管肌瘤病，但完全确诊需要做肺组织的病理检查，就目前宋伶梅的症状来看，不适合做这项检查。

　　“患肺淋巴管肌瘤病非常罕见，全国都没几例，海南目前也没听说过。”专家说，由于病因未明，治疗起来也很困难，做肺移植手术是其中较好的选择。目前国内做肺移植较多的医院是江苏无锡市立医院，我们已把对方的电话给患者，让他们去联系一下，但具体的治疗效果和费用，都不清楚。

　　踩刹车使不上劲一查得了罕见病

　　腰椎病，已经成了司机的“标配”，四肢乏力，腰腿酸疼，是得了腰椎病吗?然而按腰椎病治疗后仍没有好转。但是一切症状都与腰椎病那么相似，这到底是得了什么病呢?医院神经内科疑难杂症诊疗中心专家们犹如福尔摩斯一般，抓住蛛丝马迹，最终找到“真凶”——多灶性运动神经病，一种发病率仅有不到10万分之一的罕见病。

　　40多岁的货车司机刘师傅，五年前出现了四肢乏力的现象，渐渐地肌肉都有点萎缩了，但是为了家计也就没在意。可是前段时间，在一次开车途中，因为踩刹车脚使不上劲，差点酿成交通事故，这才引起了他的注意。

　　于是，刘师傅在当地医院就诊，检查后发现右侧小腿肌肉萎缩，诊断为腰椎病，他也以为长时间开车，得腰椎病也是正常的，就接受了一系列腰椎病的治疗。

　　可是两个月过去了，未见任何好转。后来，刘师傅一家又辗转多家医院求医，诊断的结果多是颈椎腰椎病变，却总治不好。

　　后来，刘师傅打听到医院神经内科疑难杂症诊疗中心专治神经系统的疑难杂症，没准就可以治疗自己的顽疾。在中大医院神经内科，经过检查后发现刘师傅虽然有颈椎和腰椎病变，但未累及神经根和脊髓，轻微的脊椎退变无法解释患者的症状。

　　这将刘师傅顽疾的病因是腰椎病的结论否定，但病因到底是什么呢?只有找到病因才能对症下药!最终根据刘师傅的检查结果、患者病史与临床症状，中大医院神经内科疑难杂症诊疗中心讨论后，确诊刘师傅的病为“多灶性运动神经病”。刘师傅对症治疗后，病情已有好转。

　　据医院神经内科主任、疑难杂症诊疗中心学术带头人教授介绍，“多灶性运动神经病”是一种罕见的周围神经病，发病率极低，10万人中最多发病1例，可发生于各年龄段，80%患者年龄为20～50岁，男性多于女性。

　　主要症状是慢性、多发性、不对称性的肢体远端无力，常见的是无明显诱因可能出现双手乏力。症状往往与进行性脊肌萎缩、脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、颈椎腰椎疾病等接近，极易误诊。

　　这种病病因尚且不明，目前认为与自身免疫性损害有关。专家还介绍道，这种病需及早治疗，一旦延误诊治，或当患者已经出现肌肉萎缩时，病情会进一步加重，最终可能瘫痪或引发各种并发症。

　　专家提醒，由于多灶性运动神经病隐匿起病，缓慢进展，因此如遇到慢性进行性、非对称性肢体运动无力，而感觉正常或轻度受累的患者，应尽早去大医院规范就诊，接受系统查体，务必完善肌电图、肌肉活检等检查。

　　唯有早发现早诊断早治疗，才能将疾病的幼苗扼杀在摇篮里。

　　女生患罕见病关节现肥厚斑块全球仅发现23例

　　此前全球仅发现23例属隐性遗传儿童皮肤病。

　　近日，广州的皮肤病医生确诊了一例“局限性角化病”。患者是海珠区的一名初中女生，她的肘、膝、踝6个关节出现了粗糙、肥厚的斑块。据悉，这是一种隐性遗传的儿童皮肤病，此前仅在尼日利亚、肯尼亚和美国发现23例，目前还未有明确有效的治疗方法。

　　今年14岁的海珠区初中女生小花自幼在江西省的乡镇长大。3岁的时候，她的肘、膝、踝关节处皮肤无缘无故地出现粗糙、肥厚的斑块，由于不痛不痒，就没有处理。随着她逐渐长大，手脚的斑块影响到外观，父母就带她到江西的医院看病，先后被诊断为神经性皮炎、角化性皮炎、银屑病等，涂了一些激素药膏后，斑块变平了，但停药后又复发。

　　2014年8月，在广州做生意的父母带小花到海珠区一皮肤病专科医院就诊，检查发现她最大的一块受损皮肤有4.5厘米×6厘米那么大，上面还长了30多个小丘疹。切下受损皮肤组织进行病理活检，发现存在角化异常等问题。

　　经过省内外皮肤病学专家的会诊以及对国内外大量文献资料的查阅，医生最终确诊小花患的是“局限性角化病”。主治医生写成了一篇病例报告，发表在2015年10月的《中华皮肤科杂志》上。广东省医学情报研究所对国内多个学术文献数据库进行检索，未发现对该病的报道。这意味着，小花很可能是中国首例确诊的局限性角化病患者。

　　据皮肤病医生曾令济介绍，局限性角化病最早在1966年被发现于尼日利亚的鲁巴部落，之后在肯尼亚和美国亦有发现，迄今在国外总共报道过23例，患者全部是黑种人。这是一种常染色体隐性遗传的儿童皮肤病，在3~13岁发病，没有明显的诱发因素。小花的妈妈表示，家里人没有这种病的病史，就是小花奶奶的颈部后方有一块类似的皮肤病变，不知道和这种病有没有关系。

　　下一步，医生将尝试用特定波长的激光进行治疗，医院也准备对小花的医疗费用进行部分减免。

　　番禺酒友喝出罕见病小心喝酒喝出“马颈”

　　番禺酒友喝出罕见病，该病超过九成与酗酒有关。

　　还在说“小酒怡情，多饮伤身”?小心喝酒喝出“马颈”!广州番禺资深酒友宏叔，饮酒30多年，平均日饮白酒一斤半，一直以肝功能正常“没喝坏身体”为傲。没料到近十年来，外形突变，“脂肪瘤”让他生成一条“马颈”，难看之余今年连呼吸都困难起来。他最终被确诊患上马德龙病这一罕见病，全球报告病例400多例，当中九成以上与酗酒有关。

　　五旬怪阿叔生成一“马颈”

　　宏叔今年53岁，一直身体不错，却不太出门。他有难言之隐——10多年前开始，家人发觉，宏叔外形在悄悄变化，刚开始是双侧耳后、颈侧及颈前部长有数个拇指大小的肿物，宏叔去了当地医院就诊，说是“脂肪瘤”，建议密切随访。由于自身感觉没什么影响，体检也只说有高血压而已，宏叔和家人就都没当回事。让宏叔不好过的是，日复一日下来，外形初现“马颈”、“牛颈”、“驼峰背”，异于常人的外貌伴随十几年，原本性格开朗的他，变得终日情绪低落。

　　不过，最终让宏叔下定决心搞清楚身体出了什么问题，是因为今年来，肿物增大速度明显加快，颈前部分如半个足球样大小，颈后部分则呈双球状隆起，单个比拳头还大。这不再仅是影响外观，宏叔出现头部仰俯转动困难、呼吸困难，最近就连吃饭吞咽都产生障碍，痛苦异常。

　　原来“马颈”是罕见马德龙病

　　日前，宏叔来到广东某公立医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。检查确认，宏叔双侧耳后、颈侧、锁骨上窝及颈前部对称性长有大小不一的巨大团块状肿物。颈部的气管、两侧甲状腺都无法摸到。MRI提示，颈部肿大并双侧多发脂肪沉积，经过综合判断，宏叔的病最终被确认为“马德龙病”，也被称作多发性对称性脂肪增多症。

　　医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师介绍，与多种罕见病一样，马德龙病也没有非常明确的致病因素。经过仔细问诊，宏叔的病因露出蛛丝马迹——宏叔特别好酒，不仅饮酒史长达30多年，而且每天饮白酒量在1.5斤~2斤之间，“该病的确好发于30~90岁的成年男性，其中90%以上病例与酗酒有关。”专家说。

　　三次手术“马颈”变回人颈

　　宏叔病情严重，危及生理功能，经与患者商议决定进行手术切除“马颈”。

　　不过，宏叔的手术难度很大，一方面是罕见病因素，另一方面是手术创面很大。专家解释，手术区域涉及颈动脉、颈静脉、甲状腺、面神经等多种重要器官，此外，区域内脂肪组织血管增生丰富，术中出血多，术后积血很可能压迫气管或造成感染，最危险的可能会造成脂肪栓塞，危及患者生命。

　　考虑了种种风险，医生最终为宏叔制定了一个三期的手术方案。经过风险重重的前后三次手术，宏叔终于解除了困扰十几年的巨型“马颈”，恢复人颈原形，宏叔的呼吸、吞咽等症状也消失殆尽，不日即可出院。