关注罕见病 西安儿童背蜗牛壳钻管道体验罕见病

　　“月亮的孩子”、“不识人间烟火的孩子”……这些美丽的名字背后是一个个罕见病患者身上重重的壳，为使更多人关注罕见病。

　　2月28日，西安2015国际罕见病日(中国)宣传月西安站活动在陕西省图书馆拉开帷幕。

　　罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

　　国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。

　　根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

　　因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病(orphan diseases)”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药(orphan drug)”。

　　目前，在中国，血友病、苯丙酮尿症等罕见病在青岛、上海、昆明、宁夏有全国性的政策保障，我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

　　在西安站活动现场，为让更多人体验罕见病，主办方推出“罕罕快跑”的互动游戏，让体验着背着蜗牛壳钻进一个狭窄的长约三米的圆形管道。

　　出来后双脚套上袋子跳跃，最后用筷子将玻璃弹珠从一个盘子夹入另一个盘子，通过多种形式，浅显易懂地介绍罕见病与基因遗传的关系，体验罕见病患者生活中身体的脆弱、不便。

　　3月1日14:30，陕西省图书馆将举行真人图书馆活动，罕见病患者将通过讲述自身故事让更多的人近距离了解罕见病、关注罕见病，带给你生命的思考和启迪。

　　部分罕见病介绍

　　苯丙酮尿症(PKU) ：“不食人间烟火的孩子”

　　PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。

　　蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此，PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。

　　成骨不全：“瓷娃娃”

　　他们成骨不全，因先天遗传性缺陷，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，连打喷嚏、翻个身都可能骨折，全身肌肉多半萎缩，无法正常运动，这种人也有一个很好听的名字——瓷娃娃。

　　罕见病有6000多种 80%为遗传性疾病

　　今年6岁的小翰林是苯丙酮尿症患儿，因肝脏中缺乏一种酶，从出生那天起，他就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的大米白面，更不能品尝酸甜苦辣，否则就将变为智障、脑瘫，甚至死亡。小翰林所得的这种病叫做苯丙酮尿症，就是一种非常罕见的病症。

　　西安市民1：不清楚，还没有了解过。

　　西安市民2：不太清楚。

　　罕见病，就是那些发病率极低的疾病，比如白化病、戈谢病等，目前，国际确认的罕见病有6000多种，其中约80%的罕见病为遗传性疾病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，治愈率极低。今天，是第八个国际罕见病日，一场特殊的关爱体验活动温暖上演。

　　鼻咽癌因在广东地区高发也被称为“广东癌”，年发病率高达30~50/10万人，如何才能知道自己是否为鼻咽癌高危人员，从而预测出患病风险?由中山大学、复旦大学、协和医学院、北京生命科学院成立的肿瘤医学协同创新中心与中山大学肿瘤防治中心(下简称“中大肿瘤中心”)日前研发出鼻咽癌发病风险预测芯片，将为你解决这一疑难。据悉，该检测芯片只需采集新鲜唾液2毫升和外周血1.5毫升，即可综合分析出疾病风险。

　　三分之二患者就诊已是晚期

　　鼻咽癌是我国十大恶性肿瘤之一，发病年龄大多在40~60岁。鼻咽癌发病具有明显的地方性特点，华人，特别是我国南方人相对容易患病。广东、广西、湖南、福建、江西、海南等省以及我国香港、澳门特区都是鼻咽癌高发区，年发病率高达30~50/10万人，达到低发地区的100倍以上。

　　有资料统计，中国约60%的鼻咽癌发生在广东，因此鼻咽癌也被称为广东癌。

　　“鼻咽癌很容易被漏诊或与其他疾病混淆，所以到肿瘤医院就诊时，晚期患者占了三分之二。”中国科学院院士、中大肿瘤中心名誉主任曾益新介绍，目前，早期(I II 期)鼻咽癌患者五年生存率约为90%，I期绝大部分可以根治，晚期(III IV 期)鼻咽癌的五年生存率约为50%。而目前到医院就诊者三分之二为中晚期，因此在鼻咽癌高发区尤其是广东省进行鼻咽癌早预防、早发现、早治疗十分有必要。

　　11个基因位点与鼻咽癌有关

　　如何早期对鼻咽癌进行风险预警，曾益新带领的团队一直致力于此进行分子学研究。其题组从1997年开始建设鼻咽癌样品库，结合我国资源优势，对鼻咽癌进行了大样本、全方位、多层次系统的病因学研究。

　　在与新加坡科学家合作研究中，曾益新发现了一些鼻咽癌易感基因点位，并确认人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险有关。随后，团队利用广东地区人群大样本全基因组关联分析和完全独立样本验证研究，最终确立了11个和鼻咽癌发病密切相关的基因位点，“我们发现如果这11个基因位点都属于危险型，患者鼻咽癌的风险是11个位点都是保护型的14倍”，曾益新介绍。