孕期勿喝酒，造成无脑回畸形难治愈

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿的母亲在怀孕时喝了几次酒，而且没有按时产检，生出了异常胎儿，在患儿出现面部异常、进食较差、运动障碍等表现后，故来到医院就诊。我给患儿做了CT检查、核磁共振成像、脑血管造影等后，确诊是无脑回畸形导致的，该疾病无法治愈，只能对现有的症状进行改善。

【基本信息】性别：男，年龄：5个月

【疾病类型】无脑回畸形

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2018/9/15

【治疗方案】甲钴胺注射液营养治疗+按摩、针灸、电疗等功能锻炼

【治疗周期】长期

【治疗效果】患儿的症状有所改善，但未彻底治愈

一、初次面诊
这天一位母亲抱着孩子来到我的诊室门口，患儿面部看起来有些异常，而年龄可能就在5个月左右。在与这位母亲的交谈中我了解到，在怀孕三四个月左右，她家里发生了一些不好的事情，所以喝过几次酒，再加上后来没有定时体检，当时发现胎儿有问题已经来不及了，所以胎儿就这样出生了，刚刚出生以后并没有特别明显的异常，但是最近面部异常的更明显了，而且出现了喂食困难的情况。于是她赶紧带着孩子来到我院就诊。在给患儿体察时发现，患儿的头小、前额和枕部突起、面部狭小、小下巴、双耳低位、两眼眼距增宽，我怀疑是无脑回畸形，但是病情不是特别严重。因为无脑回畸形是由遗传、感染等多种因素的刺激，使胚胎脑神经母细胞发育出现异常而引起，严重的患儿通常会出现比较明显的智力障碍。我告诉这位母亲，人的大脑在胚胎发育的3个月内会进行细胞的分裂发育，而这个时期只有胎儿受到母体感染、基因异常，或者孕妇吸烟、饮酒等不良习惯以及服药等任何影响，都可能会使脑神经母细胞在发育期的移行出现异常，无法进行正常的分裂、分化发育等，进而无法形成脑沟、脑室、脑回等脑部结构，而在这个时期造成的脑部损伤是无法治愈的，也就是胎儿一旦确诊，只能治疗并发症或者延长生存期。
二、治疗经过
为了了解患儿的情况，我为他安排了CT检查、核磁共振成像、脑血管造影等，CT检查表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑；核磁共振成像结果显示大脑表面仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回，脑灰质增厚、白质变薄、灰白质分界面异常光滑；脑血管造影显示表浅血管不固定呈波浪状走行。以上结果可以确定患儿为无脑回畸形。目前患儿出现的针对进食较差、运动障碍进行治疗，给患儿使用甲钴胺注射液进行营养补充，同时给予肢体功能锻炼，如按摩、针灸、电疗等。

三、治疗效果
患儿这是一种比较严重的疾病，需要长期治疗，虽然在用药三天后患儿的营养不良的情况得到了改善，但还是存在进食差的问题，于是让母亲带着他回家继续休养。患儿的肢体活动差，在每天坚持按摩、针灸、电疗等治疗后，才有希望让肢体功能不继续恶化。除此之外，患儿还是伴有其他系统发育畸形，出现的特殊的面部畸形也无法改善，只有尽量预防其他并发症。
四、注意事项
患儿的情况让我感到非常揪心，我告诉家属，除了每天的康复治疗以外，还要注意日常护理，要做到以下几点：
1、室内环境要保证温暖、阳光充足、通风良好，同时定期用紫外线照射消毒，地面经常用消毒液拖擦。
2、做好防寒保暖工作，以避免患儿感冒，天气晴暖时，可带领患儿到户外阳光下活动，呼吸新鲜空气，并协助其进行功能锻炼，以增强体质，阻止病势进一步发展，促进生长发育。
3、患儿由于发育迟缓，无法照顾自己，行动不便，所以需要有专人守护，以免造成跌伤，烫伤等意外伤害。
五、个人感悟
无脑回畸形多发生于妊娠3个月内，如果孕期体检发现胎儿患有无脑回畸形，建议根据自身的条件，决定是否继续妊娠。而本例患儿的母亲就是没有定期产检，所以造成了畸形患儿出生，而这种疾病又无法治愈，而且死亡率较高，医生只能进行对症的支持治疗，即应对大脑皮质发育异常引起的肌张力异常、癫痫等症状，因此，孕妇一定要做好产检。