基因突变可能导致胎儿患上无脑回畸形

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患儿还未出生，是孕妇在产检过程中发现胎儿畸形，在经过CT检查、脑血管造影之后，确诊胎儿为患儿无脑回畸形，由于孕妇的情况比较特殊，在和妇产科的医生共同讨论后决定进行减胎术，术后正常胎儿保留，孕妇各项指标正常，取得了较为理想的治疗效果。

【基本信息】性别：女，年龄：26岁

【疾病类型】无脑回畸形

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2020/6/18

【治疗方案】减胎术

【治疗周期】治疗一周，定期复查

【治疗效果】孕妇情况良好，保留正常胎儿

一、初次面诊
这天一大早，我就看见一位怀孕的女性，出现在我的诊室门口，经过了解才知道这位孕妇在12周复查超声中，提示胎儿颅脑存在畸形的可能，于是这周再次来到我院复查，考虑到她的特殊情况，我立即为她安排了CT检查、脑血管造影等，CT检查结果发现胎儿大脑半球光滑，脑沟缺如，大脑表面只有少数宽阔、平坦而粗大的脑回，大脑侧裂明显增宽，脑室扩大等改变，同时脑血管造影发现表浅血管不固定呈波浪状走行，以上两个检查结果基本可以确诊胎儿为无脑回畸形。听到这个消息后，孕妇特别难受，我告诉她可能需要进行手术，否则胎儿出生生存的时间也不会太长，并且和她耐心的解释。无脑回畸形是一种神经元移行障碍性疾病，由于最终构成大脑皮质表面层的神经元移行过程中发生障碍所致。而这位孕妇是双胎儿一个胎儿正常，另一个胎儿异常，可能与多种微管蛋白基因及微管相关蛋白基因突变有关，一般为常染色体显性遗传、X连锁显性遗传等。由于无脑回畸形多伴去大脑状态和惊厥，可能会在2岁前死亡，即使存活下来，也会出现面部异常，发育迟缓、喂食困难、肌张力低下、癫痫等不良后果。考虑到孕妇的特殊情况，我们决定先安排孕妇入院，然后联合妇产科的医生共同进行治疗。

二、治疗经过
结合妇产科的检查报告，现在孕妇处于孕13+4周，安排入院后，给孕妇完善了血常规、尿常规，凝血、肝功肾功、心肌酶、电解质、白蛋白等检查，检查结果均无异常。在宫腔内可探及两个胎儿，两胎儿间可见膜样分隔，一胎儿相当于12周4天，为无脑儿，另一胎儿相当于13周2天，正常胎儿，因为是双胎，不能直接进行流产，为了孕妇及胎儿的健康，需要对无脑儿进行减胎术。孕妇在和家人经过慎重考虑以后，同意次日实行氯化钾减胎术，术后可保留正常胎儿。
三、治疗效果
手术顺利，术后给孕妇进行体格检查时，孕妇腹部柔软，无压痛、反跳痛、肌紧张等状况，双下肢无水肿，子宫松弛度良好。手术后一日复查超声，未见无脑儿胎心，所留胎儿胎心正常，于是让患者继续休养几天。5天后孕妇感觉恢复良好，体检时无异常不适，无腹痛腹紧，无阴道流血、流液的情况，产检的各项指标正常，于是批准孕妇出院继续休养。
四、注意事项
孕妇刚刚手术完，而且本身也处于特殊时期，我很担心后期的恢复情况，于是多次嘱咐回去后一定要注意以下几点：
1、必须绝对卧床休息，禁止同房和剧烈运动，因为在减胎手术以后，害怕减胎后可能会对正常的胎儿的生长造成不良影响，所以才需要特别注意。
2、在饮食上只需要清淡饮食，尽量不吃辛辣刺激的食物即可，平时注意以营养、蛋白质含量高的食物为主。
3、调整心态，孕妇要保持愉快的心情，避免由于过于的焦虑担心，而影响胎儿正常生长。
4、保持外阴的清洁卫生，同时必须要定期产检。
五、个人感悟
无脑回畸形是一种比较少见的疾病，该疾病不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般死亡率较高，轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能相对受累较轻，生存时间相对较长。该疾病一般可以在产检中发生，就像本例患者，如果在怀孕时出现这种情况，一般不建议胎儿出生，需要进行流产，但是本例患者比较特殊是双胎儿，所以没有直接进行流产。