中国精准医学路在何方 如何实现

　　2015年1月20日，美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词，迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问，奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划? 中国精准医学路在何方，如何实现?

　　精准如何实现?

　　——当前，精准医学就是大数据与组学两大科学前沿的交汇

　　为何学界对精准医学理念如此推崇?中国科学院院士、生物信息学家陈润生认为，主要有两个方面的原因。一是近年来基因组学的发展，让人们相信通过基因能够了解疾病的分子本质和原因，对疾病的诊疗可以做得更精准。二是随着精准医学的发展，未来有望对当前医学产生本质上的变革，即从疾病的诊断治疗前移至对健康个体的评估、预防和保健，甚至产生与医疗体系并驾齐驱的新健康产业。

　　如何实现精准医学?陈润生表示，精准医学有两个重要的基石。一是以基因组为代表的组学研究的发展，包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等，以及与此相伴随的大数据研究，包括方法、策略、理论等。二是在了解组学知识的基础上，打通基因型和表型的关联，其中重要的工具就是生物信息学，包括生物网络和系统生物学等。“当前，精准医学就是大数据与组学两大科学前沿的交汇。”

　　“在这两个方面，我们还面临非常多的挑战。”陈润生举例说，当前在组学中最大的挑战来自基因组中的“暗信息”，即那些被检测到，却不知道其功能的遗传信息。目前在人类30亿个遗传密码中，真正被人类了解、受“中心法则”支配的遗传信息仅有3%。虽然目前绝大多数非编码序列的生物学作用是未知的，但从进化生物学、比较基因组以及非编码RNA的研究来看，这部分遗传密码与人类健康同样密切相关。

　　有研究显示，一类非编码序列RNAPCGEM1可导致前列腺癌，非编码序列RNAhis-1可导致白血病，非编码序列RNAMALAT-1可导致非小细胞肺癌。此外，一组非编码序列RNAH19与P53类似可发挥抑癌作用。据陈润生介绍，从2001年～2010年的10年间，《科学》杂志曾经6次将非编码序列、非编码基因以及非编码RNA作为重要的科学问题予以关注。“这意味着人类基因组中未知的大量遗传密码，同样执行着重要的生物学功能。这也说明，就精准医学的重要支柱——组学而言，我们还有太多的未知有待发现。”

　　在大数据方面，同样面临很多科学问题。陈润生表示：“大数据分析人员最头疼的是，从大数据中挖掘共同疾病中不同个体的特异性，以及不同疾病中群体所具有的共性。”例如对特殊肿瘤的研究，能取得的样本只有几十个或者几百个。用这样少的样本体系，去评估一个人群的疾病特征，就是一个不完备的数学问题。不仅如此，由于肿瘤、心脑血管疾病等都是多基因疾病，所取样本中患者的基因变异不完全相同。如何对类似的“大数据、小样本”进行分析，找出其中的数学规律，实现精准诊疗?这就需要建立新的数学模型以及理论分析体系。

　　正因为人类生命的复杂性，在《细胞》杂志2014年3月为纪念创刊40周年发行的专辑中，美国著名肿瘤生物学家R.Weinberg发表题为《完整的循环——从无尽的复杂性到简单性再回到复杂性》的评论文章指出，过去40年里，从事肿瘤研究的科学家，从最初面对无数难以理解的病理现象的困惑，到树立还原论必胜的信念，再到最近几年重新面对肿瘤这个疾病的无尽复杂性。

　　中国精准医学路在何方

　　对于轰轰烈烈的精准医学，正处在科学体制变革中的中国，到底跟还是不跟?怎么跟?在无数次头脑碰撞、智慧激荡中，我国精准医学的前进道路和发展方向也被初步勾勒了出来。

　　目标要立足大健康

　　“中国要有自信，应该有我们自己的思考。”在2015清华大学精准医学论坛上，中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京的一席话，代表了中国科学家的态度：杜绝盲目跟风，制订中国版精准医学计划。

　　对于精准医学的理解，中国与美国有很大差异。该论坛上，中国学者将精准医学定义为，集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。

　　可以看出，中国的精准医学更加宽泛，不局限于基因组、蛋白质组学等分子层面，且加入了其他科技以及传统医学，并把有效与安全、经济，个体和社会效益放在同等重要的位置。 　　 　　“中国的疾病谱与美国有巨大差异。”程京说，在肿瘤领域，中美之间也存在癌种差异。中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏在发言中提到，西方国家的高发癌症是胃癌、前列腺癌、乳腺癌等，但我国除肺癌外，主要癌种为肝癌、胃癌、食管癌、结石肠癌等。

　　“因此，我们需要拟定中国版精准医学疾病范畴，不仅包括肿瘤，还包括糖尿病、心脑血管疾病、呼吸系统疾病在内的慢性病。”首都医科大学北京天坛医院副院长王拥军说。 　　 　　其次，中国需要在医疗产品方面实现国产化。程京说：“如果我们的精准医学就是简单地买国外的仪器和试剂来照着做，那么当人家的工业再上一个台阶时，我们将一无所获。那将是一件很可怕的事情。”此外，还要从医疗本身拓展为对疾病的预防及对健康的管理。

　　精准医学也不应仅仅以测序为导向。中国工程院院士、中国医学科学院院长曹雪涛说：“环境与人体健康的关系相当密切，除测序技术外，表观遗传学、蛋白质修饰等层面的因素也需要作为技术手段，融入中国版精准医学计划。”

　　“最后需要明确的是，精准医学并不能解决所有问题。”曹雪涛说。

　　2015年6月30日上午10时，国务院新闻办公室举行新闻发布会，请国家卫生计生委副主任、国家中医药管理局局长王国强介绍《中国居民营养与慢性病状况报告(2015)》有关情况，并答记者问。

　　王国强:下面介绍我国居民慢性病状况

　　一是关于重点慢性病患病情况。2012年全国18岁及以上成人高血压患病率为25.2%，糖尿病患病率为9.7%，与2002年相比，患病率呈上升趋势。40岁及以上人群慢性阻塞性肺病患病率为9.9%。根据2013年全国肿瘤登记结果分析，我国癌症发病率为235/10万，肺癌和乳腺癌分别位居男、女性发病首位，十年来我国癌症发病率呈上升趋势。

　　二是关于重点慢性病死亡情况。2012年全国居民慢性病死亡率为533/10万，占总死亡人数的86.6%。心脑血管病、癌症和慢性呼吸系统疾病为主要死因，占总死亡的79.4%，其中心脑血管病死亡率为271.8/10万，癌症死亡率为144.3/10万(前五位分别是肺癌、肝癌、胃癌、食道癌、结直肠癌)，慢性呼吸系统疾病死亡率为68/10万。经过标化处理后，除冠心病、肺癌等少数疾病死亡率有所上升外，多数慢性病死亡率呈下降趋势。

　　国家卫生计生委副主任、国家中医药管理局局长王国强今日表示，居民膳食结构有所变化，超重肥胖问题凸显，全国18岁及以上成人超重率为30.1%，肥胖率为11.9%，6-17岁儿童青少年超重率为9.6%，肥胖率为6.4%。

　　国务院新闻办公室今日举行新闻发布会，国家卫生计生委副主任、国家中医药管理局局长王国强介绍《中国居民营养与慢性病状况报告(2015)》有关情况，并答记者问。

　　王国强指出，居民膳食能量供给充足，体格发育与营养状况总体改善。十年间居民膳食营养状况总体改善，2012年居民每人每天平均能量摄入量为2172千卡，蛋白质摄入量为65克，脂肪摄入量为80克，碳水化合物摄入量为301克，三大营养素供能充足，能量需要得到满足。

　　中国超重肥胖问题凸显 成人超重率为30.1%呈上升

　　全国18岁及以上成年男性和女性的平均身高分别为167.1cm和155.8cm，平均体重分别为66.2kg和57.3kg，与2002年相比，居民身高、体重均有所增长，尤其是6-17岁儿童青少年身高、体重增幅更为显著。

　　成人营养不良率为6.0%，比2002年降低2.5个百分点。儿童青少年生长迟缓率和消瘦率分别为3.2%和9.0%，比2002年降低3.1和4.4个百分点。

　　6岁及以上居民贫血率为9.7%，比2002年下降10.4个百分点。其中6-11岁儿童和孕妇贫血率分别为5.0%和17.2%，比2002年下降了7.1和11.7个百分点。

　　此外，王国强表示，居民膳食结构有所变化，超重肥胖问题凸显。过去10年间，我国城乡居民粮谷类食物摄入量保持稳定。总蛋白质摄入量基本持平，优质蛋白质摄入量有所增加，豆类和奶类消费量依然偏低。脂肪摄入量过多，平均膳食脂肪供能比超过30%。

　　蔬菜、水果摄入量略有下降，钙、铁、维生素A、D等部分营养素缺乏依然存在。2012年居民平均每天烹调用盐10.5克，较2002年下降1.5克。

　　全国18岁及以上成人超重率为30.1%，肥胖率为11.9%，比2002年上升了7.3和4.8个百分点，6-17岁儿童青少年超重率为9.6%，肥胖率为6.4%，比2002年上升了5.1和4.3个百分点。