Nature 揭示癌症基因组启动子突变数量

　　在一项新的研究中，来自澳大利亚新南威尔士大学(UNSW)的研究人员发现DNA修复在我们的基因组的重要区域受到损伤，从而对人体修复DNA损伤的能力提供新的认识。

　　修复诸如紫外线辐射和香烟烟雾之类的能够导致突变的环境因素对DNA造成的损伤是阻止我们的细胞发生癌变的一种基本过程。

　　在这项研究中，研究人员分析了来自14种癌症类型的1161种肿瘤样品的2千万多个DNA突变。他们发现在许多癌症类型中，尤其是皮肤癌，发生在被称作“基因启动子”的基因组区域中的DNA突变数量特别高。重要的是，这些DNA序列控制着基因如何表达，而这又会决定细胞的类型和功能。相关研究结果于2016年4月13日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Differential DNA repair underlies mutation hotspots at active promoters in cancer genomes”。

　　研究人员发现DNA突变数量在基因启动子中增加的原因在于结合到DNA上控制基因表达的蛋白阻断我们的细胞中的负责修复DNA损伤的多种修复系统中的一种。这种系统被称作核苷酸切除修复(nucleotide excision repair, NER)，是人细胞中多种DNA修复机制的一种，也是唯一的一种能够修复紫外线造成的DNA损伤的机制。

　　论文通信作者、UNSW洛伊癌症研究中心(Lowy Cancer Research Centre)生物信息学与整合基因组学研究小组领导者Jason Wong博士说，这些结果提供了令人信服的证据表明在基因启动子位点上的DNA突变增加是由于NER系统受到破坏而造成的。

　　Wong博士说，“这项研究还告诉我们，尽管人体具有良好的自我修复能力，但是当我们持续遭受诸如紫外线和香烟烟雾之类的诱变剂导致的DNA损伤时，我们的基因组中的某些区域并不能够得到很好的修复。”

　　“通过主动地避免接触这些有害的环境因素，我们能够让在我们的身体中能够导致癌症的DNA突变发生数量最小化。”

　　在国际上，科学家们在此之前仅仅在端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase, TERT)基因上鉴定出一种确切性地导致癌症的启动子突变。

　　Wong博士说，“我们的研究强调了还需要进一步研究基因启动子突变在癌症发展中的作用。”

　　“这可能最终帮助医生确定为什么某些癌症产生[基因启动子突变]，从而能够让他们更早地诊断癌症和为病人选择更有针对性的治疗方法。”

　　论文共同作者、血液专家、UNSW副教授John Pimanda说，“这些发现非常令人印象深刻，这是因为它们揭示出仅仅通过提出恰当的问题，就可使用现有的和公开获得的‘大数据’[获得发现]。”

　　“我们并不需要花费时间和金钱招募病人、研究他们的癌症并对他们的癌症基因组进行测序。对研究人员而言，所有这些数据可在公共数据共享平台上获得。”

　　Pimanda 说，“这项研究强调了对生物信息学与基因组学研究进行投资能够获得回报。”

　　4月13日，省食药监局发布今年首期“药品质量公告”，曝光18批次不合格药品，提醒广大市民切勿购买，一旦发现可拨打12331举报。

　　18批次不合格药品具体为

　　标称四川省宜宾五粮液集团宜宾制药有限责任公司生产的黄连上清丸(两批次)，标称石家庄市润祥中药饮片有限公司生产的酸枣仁(炒)和姜黄，标称安徽益生源中药饮片科技有限公司生产的僵蚕，标称河北省祁新中药颗粒饮片有限公司生产的地龙，标称济南人和中药饮片有限公司生产的化橘红，标称安国市弘发中药材饮片有限公司生产的地龙，标称河北济鑫堂药业有限公司生产的“燀桃仁”、首乌藤、僵蚕，标称安徽谓博中药股份有限公司生产的山豆根、海风藤、地龙，标称河北亚宝药业有限公司生产的白芍(炒)，标称山西华草药业有限公司生产的连翘，标称河北安国振宇药业有限公司生产的山药，标称北京同仁堂(亳州)饮片有限责任公司生产的蒲黄。

　　上述不合格药品有的是有效药物成分不达标、杂质超标，有的是性状、溶散时限不符合规定，还有的冒称正规企业实则来路不明的假药。省食药监局要求，各市、县食药监局对不合格药品的生产、经营、使用单位的行为依法予以查处;对标注的假药要追查来源去向，严惩制假售假行为。