Science组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症

　　近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。

　　组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。有研究发现一些儿科肿瘤中包含高频的组蛋白H3错义突变，但是其中的致癌机制仍然没有得到研究。

　　在这项最新研究中，研究人员发现组蛋白突变具有非比寻常的强大致癌能力。Lewis这样说道："我们每个人都从父亲和母亲那里分别得到15个组蛋白基因拷贝，但谁也没想到组蛋白上发生的单个突变就足以导致癌症。"

　　在之前的工作中，研究人员发现组蛋白发生突变能够抑制一种叫做PRC2的酶，这种酶本身能够抑制基因表达。但是如果PRC2被组蛋白突变抑制，就失去了抑制基因表达的功能，从而导致基因异常表达。

　　这项最新的Science研究聚焦在组蛋白H3发生的K36M突变，该突变能够阻断干细胞向软骨，骨和脂肪方向的分化。当研究人员将这种突变插入到小鼠体内，会形成小儿肉瘤(结缔组织发生的癌症)，研究人员认为可能是由于K36突变引起干细胞发育暂停所导致。

　　他们还对人类未分化肉瘤组织进行筛选，结果发现20%的样本中存在相同的K36突变。这表明在小鼠模型上观察到的现象也存在于人类。

　　这项研究首次证明了单个组蛋白基因突变会足以引起癌症发生，而其他在成年人肿瘤中出现的组蛋白基因突变在儿科癌症中都未出现。研究人员表示对特定癌症类型的深入了解能够帮助进行药物检测和筛选。鉴于组蛋白参与众多生理和病理过程，因此这项研究不仅对癌症研究有帮助，还对深入理解人类发育过程有重要启示。

谈到恶性肿瘤，大家一般会想到中老年人是主要患病人群，可能谁都不会将癌症与儿童联系起来，其实不然，儿童甚至新生儿也会罹患癌症，而且恶性肿瘤已经成为15岁以下儿童的第二大杀手。近年来儿童肿瘤发病率正呈现上升趋势，而且城市儿童肿瘤发病率增加速度高于农村儿童。由于家长对放疗的认识误区，让很多肿瘤患儿错过最佳治疗时期，其实儿童肿瘤的临床治愈率高于成人，只要通过制定合理规范的综合治疗方案，接近70%的儿童肿瘤可被治愈。

　　对放疗误解 让患儿错过最佳治疗期

　　在大多数家长的观念中，手术是治疗肿瘤的主要手段，放疗和化疗只是配合手术的辅助治疗方式。只有不能施行手术时，才想到放疗和化疗，这往往会让很多患儿错过最佳治疗时机。据统计，绝大多数肿瘤患者，在治疗过程中需要结合放疗，而某些肿瘤只需进行放疗就能达到根治的效果。

　　放射治疗根据使用设备和技术的不同，大体可分为常规放射治疗和现代放射治疗。常规放疗适用于肿瘤较大、范围较广，或肿瘤对放射特别敏感以及骨转移等的姑息治疗，但其定位精度不高，无法准确实现多野聚焦照射，使过多的正常组织在照射野内，导致局部控制率相对较低。

　　儿童肿瘤治愈率可高达70%

　　只要家长掌握了儿童肿瘤相关知识，密切观察孩子身上的肿瘤信号，早期发现并在正规的专科医院接受规范治疗，接近70%的儿童肿瘤患者是可以治愈的。

　　家长平时要多观察孩子，密切注意疾病的早期征兆：如孩子不明原因发烧持续一周以上、淋巴结肿大;在孩子颈部、腋下、腹股沟、腹部、后腰部等发现肿块;长期持续性或间歇性的疼痛，如头痛、腹痛、关节痛等，最好赶紧到医院进行检查。

　　和成人肿瘤不同的是，儿童肿瘤的治愈率要高的多。王颖解释说，首先儿童肿瘤绝大多数来源于中胚层或间叶组织细胞，是由不成熟的胚胎组织发展而来，相对而言，对放化疗更敏感;其次儿童心理发育不成熟，对肿瘤的认识度不高，没有过多的心理负担;此外儿童正处在生长发育期，治疗后身体恢复快。

　　近年来，中国糖尿病发病率呈“爆炸式”增长。然而，公众认知误区还有不少。为进一步普及糖尿病知识，5月14日，由人民日报《健康时报》社主办，中国老龄事业发展基金会老年病援助基金委员会支持的，“糖尿病细胞营养与健康高峰论坛暨健康时报糖友会成立仪式”在北京举行。

　　国家卫生部原副部长殷大奎、中国营养学会常务副理事长翟凤英、中国疾病预防控制中心营养与健康所副所长赵文华、北京协和医院营养科主任马方、北京同仁医院内分泌科主任杨金奎等参加会议。据与会专家介绍，目前中国约有1.14亿糖尿病患者，已成为全球糖尿病第一大国。糖尿病及其造成的心、脑、眼、足等并发症，给患者本人的身心健康及家庭造成严重伤害。

　　专家指出，长期的营养不良和毒素侵袭，让糖尿病人的机体细胞处于“隐性饥饿”状态，细胞出现非正常死亡，各器官功能衰退，免疫力下降，各种并发症开始泛滥，因此糖尿病的治疗不能单纯降血糖。

　　北京协和医院营养科主任马方建议，糖尿病等慢性病的治疗要“三分治，七分养”，其中营养是康复环节重要因素，只有提供合理的能量和营养素的供应，机体损伤的组织和器官才能得到有效修复。

　　每年4月7日是世界卫生日，世界卫生组织将今年世界卫生日的主题确定为“应对糖尿病”。世卫组织称，全球糖尿病患者人数已超过4亿人，大多数生活在发展中国家。

　　新闻纵深

　　专家呼吁 糖尿病也需“三分治、七分养”

　　都说胃病需要“三分治、七分养”，其实，糖尿病同样如此。5月14日，糖尿病细胞营养与健康高峰论坛暨健康时报糖友会成立仪式在京举行，与会专家表示，在所有亚健康和慢病人群中，糖尿病患者的身体相对最缺营养，呼吁糖尿病患者科学控制饮食，保证合理的能量和营养素的供应，以帮助有效控制血糖，预防并发症的发生、发展。

　　会议由人民日报《健康时报》社主办，枫叶正红老年慢病健康管理机构、中国老龄事业发展基金会老年病援助基金委员会支持。

　　营养缺失导致控糖的恶性循环

　　中国临床营养联盟曾经在北京、上海等7所三甲综合医院对4549例住院病人做过一次调查，有一半人在入院时、住院中和出院时都出现了营养不良性贫血，还有三成的人出现低蛋白血症。最后得出的观点是“一半患者都有营养问题”，表明我国数以亿计的慢病患者的临床营养缺乏有效管理。

　　糖尿病患者的营养问题尤其严重。生活中常有患了糖尿病的亲朋好友，他们在吃饭时说的最多的话就是“这个不能吃，那个不能吃。”对此，中国营养学会常务副理事长翟凤英在会上表示，现实生活中由于糖尿病人过度控制饮食导致营养缺乏，也叫做隐性饥饿。

　　造成这种现象，一方面是因为糖尿病造成的病理性细胞缺养，患者吃的再多也不吸收。糖尿病患者的胰岛细胞有不同程度的受损，无法保质保量的正常分泌胰岛素，或者受体细胞不敏感，导致食物中的“糖”无法进入细胞，大量糖份停留在血液中，出现高血糖和细胞“饥饿”;

　　另一方面，是糖友在治疗过程中对饮食的限制也会造成的细胞缺养。糖尿病一个主要治疗措施就是控制饮食，90%以上的糖尿病人不懂得科学的控制饮食，害怕血糖升高，不敢吃，胰岛细胞得到的营养就越少，分泌的胰岛素就越少，血糖就越高，并发症就越多，这样就形成了恶性循环。

　　九成糖友细胞缺养 补养还得找对门路

　　世界卫生组织给今年世界卫生日定的主题是“应对糖尿病”，来提升普通百姓对糖尿病发病率升高，特别是在低收入和中等收入国家中糖尿病惊人负担和后果的认识，同时倡导对糖尿病的监测，加强预防并有效地管理糖尿病。

　　为了给广大糖友提供一个交流平台，帮助糖尿病高危人群及糖友正确的防糖控糖，由人民日报《健康时报》社主办，枫叶正红老年慢病健康管理机构、中国老龄事业发展基金会老年病援助基金委员会支持的糖尿病细胞营养与健康高峰论坛暨健康时报糖友会成立仪式于5月14日在中国科技会堂举行。