2016年基因测序行业 是爆发还是泡沫

　　2015年初美国奥巴马政府颁布“精准医疗计划”，今年3月科技部也将精准医疗列入重点研发计划，精准医疗受到中美两国政府的高度重视。政策层面对于精准医疗的鼓励，也推高了产业层面的热度，而作为精准医疗排头兵的基因测序在产业层面更是异常的火热。

　　基因测序前景广阔，多家企业密集采购HiSeq X Ten

　　2014年药明康德、云健康和诺禾致源分别引入HiSeq X 10测序平台，掀起中国企业采购“测序神器”的第一波小高潮。

　　近日，我国更多基因测序公司集中传出引进Illumina HiSeq X Ten的消息，掀起引进“测序神器”的第二波高潮。目前累计对外披露拥有Illumina HiSeq X Ten的企业(或机构)有8个，共计9套测序平台，企业和地区分布如下：

　　中国Illumina HiSeq X Ten 地域及公司分布

　　HiSeq X Ten是Illumina于2014年推出的最新测序系统，其功能定位为工厂规模的测序平台，一套共10台超高通量测序仪，购买一套至少10台机器起买，每台 HiSeq X 价格是1百万美元，是目前最高的测序通量和最低测序成本的测序平台。

　　HiSeq X Ten将使研究人员更易于开展大规模人类基因组测序，并将有利于深入挖掘与癌症及复杂疾病相关的遗传变异。

　　国内多家企业先后引进HiSeq X Ten测序平台，正是看准了基因测序市场空间广阔，并且增长迅速。

　　在艾瑞举办的“基因测序报告评审会”上，中华骨髓库原主任洪俊岭认为，“虽然当前精准医疗还是概念，但它预示着未来”。来自中国医学科学院肿瘤医院张宗敏主任和李宁副主任医师也表示，基因测序的需求每年都在增长，其是未来的发展趋势。

　　此外，艾瑞即将发布的《基因测序报告》显示，全球基因测序市场规模呈逐年增长的趋势，2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2014年市场规模为54.5亿美元，预计2018年全球基因测序市场规模将超过110亿美元，年复合增长率为21.1%，市场增长迅速。

　　在精准医疗风头正劲的背景下，艾瑞即将发布《全球基因测序行业投研报告》，报告中梳理了全球基因测序行业发展情况、发展趋势和投资热点。为完善报告，艾瑞于4月25日主办了“基因测序报告专家评审会”。

　　评审会分为线上和线下两个部分，线上评审邀请了美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心副教授梁晗、中国科学院北京基因组研究所副所长于军、君联资本蔡大庆和东方证券分析师季序我;线下评审会则邀请了中华骨髓库原主任洪俊岭、清华大学研究员郭永、中科院计算所副研究员赵屹、中国医学科学院肿瘤医院张宗敏主任和李宁副主任医师等五位专家，会上专家们对基因测序行业的趋势和挑战做了分析。

　　行业前景广阔，但仍需跨越多个障碍

　　尽管当前受精准医疗风口影响，基因测序在学术、资本和产业层面受到多方关注，但目前基因测序应用主体集中在科研机构，临床医疗应用的范围还比较窄，主要集中在无创产检和肿瘤诊断治疗等两个领域。

　　基因测序在临床应用上的规模还不大，主要是受以下几个方面影响。

　　1)病患和医生的重视程度不够

　　中华骨髓库原主任洪俊岭在评审会上指出，病患和医生对于基因测序的重视程度不够，一定程度上限制了基因测序行业在临床应用上的发展。

　　因此，他认为，现阶段对基因测序行业来说，对大众和医生的教育是非常重要的，目前大众对于基因测序似懂非懂，并没有意识到基因测序的重要性，没有意识到遗传基因不同在治疗方案上的效果上有可能不同;而医生目前对于基因测序或是精准医疗的意识也不强，未来如果医生对于病人个体差异和基因测序技术的重视提高后，在疾病治疗上将会是事倍功半。

　　2)数据解读的滞后

　　李宁副主任医师认为，数据解读已经成为限制基因测序行业发展非常重要的因素。

　　目前基因测序的技术门槛非常低，也就是说基因数据获取上比较容易，但是基因数据的意义完全在于数据解读上，如果数据解读上跟不上，将会极大的限制基因测序的商业价值。

　　而要想在基因数据解读上有所突破，可能需要临床和科研人员的共同努力。张宗敏主任也认为，数据解读的滞后导致基因测序在临床治疗上的价值还未展现。

　　经过长期科研积累，目前可以通过基因测序分析基因突变位点，其检测结果能对临床治疗上起到指导作用，其价值很大，但在其他疾病上，基因测序的价值还没有体现出来，这需要医学基础科研长期探索和知识的不断积累。

　　3)基因测序成本仍较其他替代检测高

　　目前临床级基因测序的成本相对于其他同等功能的临床检验来说还是较高，以产前检查为例，无创产前基因监测的成本在2000-3000元，而羊水穿刺成本则在700元左右基因测序成本仍相对较高。

　　与会专家认为，艾瑞报告对基因测序的前世和现状进行了系统地梳理，对未来的产业发展进行了精彩的预测。

　　报告中的产业链图谱，对基因测序行业产业链上、中、下游的划分非常清晰，各个环节企业的展现也非常到位。艾瑞作为互联网行业研究公司，能抓住现在的时机，顺势而为，向医疗健康领域进行拓展，并下苦功夫，写出了《基因测序报告》，这非常值得称赞。

　　基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。绝大多数产生疾病，在特定的环境下有的会发生遗传。也称遗传病。在正常的条件下，生命会在遗传的基础上发生变异，这些变异是正常的变异。

　　含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因的复制与表达词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。

　　在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。

　　基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因，称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。

　　在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。

　　在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。

　　在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。

　　这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。

　　属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子(见基因调控);在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。