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研究发现抗体疗法有望治疗“石人综合征”

研究发现抗体疗法有望治疗“石人综合征”

  一项动物实验显示,抗体疗法有望治疗一种被称为“石人综合征”的罕见遗传病,这种疾病会把身体软组织转变成骨头,导致严重残疾。

  这项成果2日发表在美国期刊《科学转化医学》上。“石人综合征”的正式名称是“进行性骨化性纤维不良症”,以肌肉、韧带、肌腱等软组织异位骨化为特征,至今全世界发现大约800例确诊病例,该病由一种代号为ACVR1的基因变异引起。

  2012年底,美国研究人员发现ACVR1基因会被名为激活素-A的信号蛋白异常激活,从而导致异常骨骼生长。

  据此,研究人员开发了一种抗激活素-A的单克隆抗体,给实验鼠注射这种抗体后,成功抑制了其异常的骨骼生长。研究人员表示,这说明抗体疗法有望用来治疗“石人综合征”。目前研究者已为开展临床研究而进行前期试验。

  “石人综合征”的发展为进行性加重,不可逆转。目前该病尚无有效治疗方法,临床处理以早期诊断、预防创伤及抗炎等为主,而通过手术去除额外的骨骼则会加剧病变,导致更多骨骼形成。

  怪异:随便一推都长骨头患上这种疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一样,只要轻轻一碰,他们的关节就会像吹气球一样鼓起来,然后下一步就是长成新骨头。18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说,当时他只有9岁,那天他去外公家的游泳池游泳,突然感觉腿部生疼游不动了,幸好外公及时把他救上来。从那以后,他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋,但是医生告诉他们,惠兰得了进行性肌肉骨化症。

  一年后,妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物,后来凸起物越长越大,甚至长成了“驼峰”,最后“驼峰”虽然消失了,却留下了一串脊骨,导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地,惠兰的脖子也石化僵硬了。已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械,有辅助拿东西的,有辅助穿袜子的,有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他,因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来,轻则一颗牙齿或一个疫苗痘,重则关节凸起,然后像吹气一样鼓成新的骨头,十分痛苦。

  市疾病预防控制中心昨天发布消息称,近期已在哨点医院监测到流感病毒,提示今年的流感来得比往年早,疾控中心提前启动全市流感防控,以应对随时出现的流感疫情。目前,我市设立了18个哨点医院密切监测流感。

  流感危害

  流感一直是严重危害全球和我国公众健康的呼吸道传染病。根据世界卫生组织 (WHO)估计,每年流感的季节性流行可导致全球约有5-10%的成人和20-30%的儿童罹患季节性流感,300万-500万重症病例,25万-50万死亡病例。接种流感疫苗是预防流感的最有效手段。

  流感在不同的地区和人群所致疾病负担轻重不一。正是由于流感病毒不断出现新的变异毒株,因此可在人群中广泛传播,造成反复感染和发病。而且传播迅速,每年可引起季节性流行,在学校、托幼机构和养老院等人群聚集的场所暴发疫情,对孕妇、婴幼儿、老年人和慢性病患者等高危人群的危害尤为严重。

  三大策略预防流感

  我市的流感防控有三大策略:一是流感监测;二是疫苗接种;三是健康宣传。我市设有分布全市的18家流感监测哨点医院,依托网络实验室,常年开展流感样病例和流感病毒病原学监测工作,实时把握流感流行动态。

  市疾控中心相关人士表示:“近期,已在哨点医院监测到流感病毒,提示今年的流感来得比往年早,我们也提前启动全市流感防控工作,以应对随时出现的流感疫情。全市流感防控启动会已于8月27日召开,各区、市的流感防控及培训会近几日陆续召开,9月1日起全面落实。”

  流感疫苗接种

  流感防控的重要手段是疫苗接种。流感疫苗在我国属于二类疫苗,原则是知情同意、自愿自费接种。适用人群为6月龄及以上所有无接种禁忌症的人。为降低高危人群罹患流感及感染后发生严重临床结局的风险,中国疾控中心印发的《中国季节性流感疫苗应用技术指南(2014-2015)》推荐孕妇、6月龄-5岁儿童、60岁及以上老年人、慢性病患者、医务人员,及6月龄以下婴儿的家庭成员和看护人员为优先接种对象。

  我国批准上市的流感疫苗包括0.25ml和0.5ml两种剂型。0.25ml剂型适用于6-35月龄婴幼儿;0.5ml剂型适用于≥36月龄以上的人群。近期,全市185家预防接种门诊将陆续开展流感疫苗接种工作,市疾控中心门诊已率先开展接种工作。建议有需求的人群选择到就近社区门诊接种,接种门诊的详细信息可登录青岛市疾控中心网站查询,或关注微信“琴岛微苗”。

  接种禁忌症

  对鸡蛋或对疫苗中的任一成份过敏的人群不能接种流感疫苗;有或没有发热症状的轻中度急性疾病患者,建议症状消退后再接种;具体产品的禁忌症,应参考产品说明书和医生的建议。

  认识流感

  流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病。患者和隐性感染者是季节性流感的主要传染源,主要通过其呼吸道分泌物的飞沫传播,也可以通过接触传播。常见潜伏期为1-4天(平均2天),从潜伏期末到发病的急性期都有传染性。

  流感一般表现为急性起病、发热(可达39-40℃),伴畏寒、寒战、头痛、肌肉、关节酸痛、极度乏力、食欲减退等全身症状,常有咽痛、咳嗽,可有鼻塞、流涕、胸骨后不适、颜面潮红,结膜轻度充血,也可有呕吐、腹泻等症状。轻症流感常与普通感冒表现相似,但其发热和全身症状更明显。重症病例可出现病毒性肺炎、继发细菌性肺炎、急性呼吸窘迫综合征、休克、弥漫性血管内凝血、心血管和神经系统等肺外表现及多种并发症。