GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异
最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域,子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型,该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。
子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症,在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。
来自剑桥大学,牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DNA进行了研究,发现了与该疾病发生风险有关的基因变异。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
研究人员表示:"这项研究帮助我们进一步勾画了造成女性罹患子宫内膜癌的遗传因素,特别是对于那些没有家族病史的女性。
在此项研究之前,我们仅知道四个可能增加癌症风险的基因组区域。
在这项研究中,我们又新发现了五个区域,从而将总数增加到了九个。这对于我们进一步了解子宫内膜癌发生的遗传驱动因素来说非常重要。非常有趣的是,我们在该研究中发现的一些基因区域在之前一些研究中被发现与卵巢癌,前列腺癌等其他类型癌症的发生风险有关。
虽然每个单独变异只会增加大约10%~15%的风险,但真正的意义在于未来可以通过检测女性遗传得到该类型变异的总数同时结合其他风险因素,预测患子宫内膜癌的风险情况,这样她们就可以进行常规检测,对癌症早期症状有所警惕。"
该研究还探讨了这些基因变异增加癌症风险的可能原因,对于子宫内膜癌的治疗具有一定提示意义。
比如可以筛选一下是否已经有上市药物能够靶向这些风险基因。这项研究发现的基因变异能够帮助医生发现癌症高风险女性,对于子宫内膜癌的预防和治疗意义重大。
随着人口老龄化的加快,有关部门探讨各种养老模式,其中医养结合成为了养老服务新模式。请关注—— 医养结合能否突破养老难题?
国家统计局报告显示,截至2015年,我国60岁以上的老年人已达2.2亿,占总人口的16.15%。在近日召开的第二届中国老年医学与科技创新大会上,中国老年医学学会会长范利表示,我国七成以上的老年人存在慢病和共病,慢病、共病会导致老人多系统受累,最终引发多器官衰竭,是老人死亡的最主要原因。
在日益严峻的老龄化形势面前,如何创新养老模式是大家共同关注的问题。作为传统养老模式的延伸和升级,“医养结合”养老模式被认为是破解养老难题的重要途径。在其间举办的“互联网+医养结合和老年医疗护照”分会上,记者了解到,尽管多地已经尝试结合当地情况进行医养结合的实质性探索,然而从目前的情况来看,医养结合还有众多困境和瓶颈待解。
养老面临多重难题
2015年11月,卫生计生委等9部门发布《关于推进医疗卫生与养老服务相结合的指导意见》的通知,提出到2017年医养结合政策体系、标准规范和管理制度要初步建立。同时也为医养结合作出了总体布局:医养结合不但包括传统的生活照料服务,更突出的是包括医疗康复保健服务,是集医疗、健康咨询、健康检查、疾病诊疗和护理、大病康复以及临终关怀为一体的养老服务模式。
作为一种养老服务新模式,广州市老人院副院长刘联琦认为,医养结合还面临着诸多挑战。目前我国国内老年医学科发展相对滞后,专门为老年人提供医疗卫生服务的资源相对较少,老年医疗护理机构数量极少。而老年医学科在综合医院科室建设中被边缘化,一般医院适老诊疗环境建设不被重视。同时,医养机构也面临着医疗政策限制、收费标准如何确定、机构性质如何确定、医养融合难等问题。
中国老年医学学会副会长陈运奇认为,首先,医养结合存在着医养分家的体制顽症,卫生管医疗、民政管养老,互不跨行;其次,存在“医养学术不相容”的问题,西医重医、中医重养、中西不融、学术不容;第三是医养服务相分离,医中不养、养中缺医、医养不连续。最关键的医养人才,专业水平低;医养政策少配套,体制、医保、教育、职称、待遇等不配套。
“互联网+”探索新模式
中国工程院院士、阜外医院原院长高润霖指出,2012年的研究显示,我国25%的居民首诊未选择第一职能等级医疗机构,其中,城市这一比例达到51.7%,农村这一比例为18.3%。之所以如此,在于基层医疗水平还难以满足百姓需求。
对此,陈运奇提出,“互联网+”是破解医养结合的有效途径。通过互联网,家庭、社区、医院、养老院可以达到互联互通、信息共享,不出家门就可以预约挂号、网上咨询、远程会诊、远程培训、网上购药……通过网上家庭医生、网络医院等,实现全民健康管理,使“智慧医疗、智慧养老”变为现实。
在医养服务方面,河北省石家庄市栾城区娄底镇东许营村成为首家“互联网+医养结合示范村”。
他们一是通过村医院,解决村民的日常医疗问题;二是通过与医院合作的远程会诊平台,解决疑难杂症问题;三是通过以中医为主的“医、养、炼”方法,解决村民的日常健身和治慢病、治未病、抗衰老问题;四是通过“健康小屋”健康检测模式,对全体村民实行健康检测和服务管理。
实现家门口医养结合
“如今,我们的村民家中有的安装了可视对讲终端,跟村里医院进行连接,就可直达医院医生值班室,随时应对各种紧急情况。村民的电子健康档案还与医院的医疗信息、健康体检和管理信息融为了一体,并与医院远程会诊相连,医学影像拍完就能直接传到医院专家的电脑中,实现村医院病人由大医院专家在线诊断。”东许营村村长穆文娟介绍。
记者在东许营村看到,这里分别设立了一个小型医院、一个小型养老院和一个以全体村民为服务对象的健康管理中心,通过互联网等高新技术实现了三个单位的工作流程数字化,所有设备互联互通,所有的医疗、健康信息互联共享;通过建立数字化医院、数字化养老院、数字化健康管理平台,实现了高度集成的智能化健康管理,保证村民不出村就能享受智慧医疗、智能养老。
陈运奇认为,医养结合需要从“组织形式结合、服务模式结合、学术内容结合、人才培养结合、配套政策结合”五个方面来落实。东许营村“互联网+医养结合”模式,实现居家养老智能化服务,不仅解决了该村村民就医难、看病难、养老难的问题,也为农村就医养老、加速社会主义新农村建设摸索出了一条新路径。
“未来,在基层人才培养、运行系统化、模式化以及配套政策上,农村以及县域的医养结合模式还有进一步研究和提升的空间。”陈运奇说。
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