先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

　　本报讯，近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著形式，发表了中国医学科学院北京协和医院作为第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。

　　先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达1/1000，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。

　　据介绍，脊柱畸形在孕期及新生儿期较难发现，而在患者就医时多已出现严重脊柱畸形，此时只能以支具或手术来控制病情发展。因此，亟须探索先天性脊柱侧凸的早期诊断方法和有效的病因学治疗靶点。

　　这项研究采用先进的比较基因组杂交芯片技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。

　　研究发现，TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身，还不足以导致先天性脊柱侧凸，通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一步分析病例的临床特征发现，此类突变所致的脊柱畸形在临床表型上具有高度的一致性。

　　这项研究不仅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机理。该研究发现，高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者存在16p11.2区域罕见变异(正常人群为3/1万)这一独特现象，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新思路.

　　12日，据中国证券网消息，从中国中医药报获悉，11日，全国中医药工作会议在京召开。国家卫生计生委副主任、国家中医药管理局局长王国强在会上指出，必须加快促进中医药治理体系和治理能力现代化。

　　会议提出，2015年是“十二五”规划实施的最后一年，要全力保障“十二五”规划任务的全面收官，并全力做好“十三五”规划的编制。

　　另外，要以以完善政策和机制为关键，全力推进中医药深化改革，会议提出，深入推进中医药综合改革试验区建设，并扩大试点范围和新的试点内容。

　　会议还提出，围绕推进中医药法立法进程，提出中医药法律法规体系框架，推动中医药法律制度体系建设。

　　会议特别强调，公立中医医院在中医药服务体系中处于重要而关键的位置，深化县级和城市公立中医医院改革，积极主动参与江苏、福建、安徽、青海四省深化医改试点，是推动中医药在深化医改中发挥更大作用的重要突破口。一要通过医保支付、价格形成、绩效考评等改革，进一步完善中医药服务提供和利用的鼓励政策;二要通过推动建立适合中医药行业特点的人事薪酬制度，进一步提高中医药人员积极性;三要通过支持社会办中医，推进中医医师多点执业，进一步丰富中医药服务资源。落实好全国医疗卫生服务体系规划纲要，促进中医药资源合理布局与增长;四要探索中医药如何在推动分级诊疗制度构建中更好发挥积极作用;五要在做好基本公共卫生服务中医药健康管理服务项目基础上，协调扩大目标覆盖人群和新增国家基本公共卫生服务项目中医药内容;六要提升中医药服务能力，做好基层中医药服务能力提升工程总结工作。

　　会议还提出了，全力打造中医药新型健康服务体系、加快中医药院校教育教学改革、全力构建中医药协同创新体系、扩大中医药事业发展群众基础、全力推动中医药海外发展、强化中医药行业作风建设。

　　业内人士表示，随着2015年各项政策的落地，中医药行业发展有望迎来加速。德邦证券此前研报称，国家卫计委正在着力推进《中医药法》的立法工作，国家将鼓励中药新药研制与生产，支持具有自主知识产权、安全有效的中药新药研发。相关中药企业值得关注。上市公司中，同仁堂(23.82, -0.06, -0.25%)、云南白药(64.97, -0.13, -0.20%)、白云山(29.82, 2.71, 10.00%)等中药行业龙头值得关注。