研究称中药聪明汤或能改善痴呆症

　　本报讯 (记者胡德荣)中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所裴钢研究组等科研人员，发现传统中药复方聪明汤可改善阿尔茨海默病，为治疗这项复杂疾病提供了新的策略。相关研究论文近日在线发表在《公共科学图书馆·综合》杂志上。

　　阿尔茨海默病(简称AD)是一种中枢神经系统退行性疾病，是最常见的痴呆类型。根据世界卫生组织和国际阿尔茨海默病协会统计，目前全球约有痴呆症患者4400万人，其中AD患者占60%~70%，这个数字预计每20年增长1倍，将给社会和家庭带来沉重的经济负担。然而迄今为止，还没有一种药物可以从根本上治疗AD。

　　近年来，随着对AD研究的深入，中药及其提取物预防和治疗AD的作用也日益受到重视。聪明汤是一种由3味草药组成的复方，正式记载于公元1576年出版的《古今医鉴》中，由石菖蒲、茯神和远志3种中药组成，是治疗认知功能障碍的典型方剂。

　　在裴钢研究员的指导下，博士生侯羽君和赵简等科研人员发现聪明汤对于AD有治疗效果。在APP/PS1转基因小鼠模型上进行连续2个月的口服给药后，聪明汤改善了APP/PS1转基因小鼠的认知缺陷，降低了APP/PS1转基因小鼠脑中的Aβ水平和Aβ组成的淀粉样蛋白斑，减少了Aβ引起的神经胶质细胞异常增加和神经元丢失。科研人员同时应用AD转基因果蝇模型来研究，结果表明，聪明汤在Aβ转基因果蝇和APP/BACE转基因果蝇模型中也减少了Aβ相关的运动功能障碍，并延长了其生存时间。

　　科研人员进一步研究证明，聪明汤中的3味药可能通过不同的靶点对AD起作用，其中远志可以减少Aβ的生成，而石菖蒲和茯神具有针对Aβ毒性的神经保护作用等。

　　本报讯，近日，世界顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》以原创性论著形式，发表了中国医学科学院北京协和医院作为第一完成单位，复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。

　　先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，其发病率高达1/1000，是造成青少年残疾的主要疾病之一，具有进展快、畸形重、并发症多等特点。严重时可造成患者瘫痪、身心问题，给家庭和社会造成极大负担，并具有明显的遗传倾向。

　　据介绍，脊柱畸形在孕期及新生儿期较难发现，而在患者就医时多已出现严重脊柱畸形，此时只能以支具或手术来控制病情发展。因此，亟须探索先天性脊柱侧凸的早期诊断方法和有效的病因学治疗靶点。

　　这项研究采用先进的比较基因组杂交芯片技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者的基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。

　　研究发现，TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身，还不足以导致先天性脊柱侧凸，通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一步分析病例的临床特征发现，此类突变所致的脊柱畸形在临床表型上具有高度的一致性。

　　这项研究不仅首次揭示了TBX6是迄今最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机理。该研究发现，高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者存在16p11.2区域罕见变异(正常人群为3/1万)这一独特现象，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新思路.