新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

　　准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。

　　在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长长的像针一样的东西直接插入子宫，采集羊水的样本。这种测试不仅会让孕妇不舒服，而且还有很小的流产风险。不过，随着DNA测序研究的发展，可能很快这种检测办法就会被淘汰了。

　　事实证明，少量胎儿DNA在怀孕之初会在母亲的血液里循环，时间仅仅维持10周。新的检测技术只需要从母体身上采取少量血液样本，用它来检查婴儿的DNA的三体性。新检测主要研究染色体21-3体这个引起唐氏症的，不过还会查看DNA的筛选能力以检测其他三倍体。

　　这个研究是迄今为止最大规模的，涉及19000个妇女，35个地点，6个国家。研究主导是Mary Norton，受研究的所有妇女都曾做过常规产前筛查。该研究比对了标准的血液测试、“三重检测”及近期被罗氏收购的Ariosa Diagnostics 做的新型无细胞DNA测序(cfDNA)。我(原作者)在去年写了一篇类似的研究，包含的患者有1914个，采用同样的DNA测试种类。这次新研究样本比我的大十倍，结果也更好。所有的参与者都做了标准的筛选及DNA检测。

　　那么，他们发现了什么呢?首先，既做过标准检测又做过cfDNA的孕妈妈数量为15841。由于技术原因，19000的参与者里不是所有人都参与了两个测试。而在所有被研究的对象里，共有38个胎儿患有21-3体综合征，标准筛查中查出了30例，cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率，标准筛查误报阳性的有854个，cfDNA误报的只有9例，差距快到100倍了。

　　如果你觉得上面的表述不够生动的话，那我换个方式说：在所有准妈妈中。标准筛选报告出来后有884个人的结果呈“阳性”，而在这些报告中只有30个是正确的。所以，如果你是那个做了标准筛查结果是阳性的妈妈，你腹中的胎儿只有3.4%的概率患唐氏综合症。这些妈妈中几乎所有都会选择做羊膜刺穿术进行确认，带着羊膜刺穿有的流产风险和焦虑来仔细检查。

　　而cfDNA检测结果只有47个呈阳性的结果，其中有38个是正确的，因此拿到阳性结果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏综合症。

　　而且，cfDNA检测还能更准确的检测13-3体和18-3体，这两个染色体会导致更罕见的严重健康问题，一般这样的婴儿都会在第一个生日到来之前夭折。

　　一个比常规血液检查误报率低100倍的测试方法，DNA测试在产前筛选上的优势显而易见。让我们静静等待，它快速取代传统的血液测试来避免准爸妈为假结果焦虑，也减少他们做不必要的后续测试。

　　近日，中央电视台《每周质量报告》曝光：27岁的山西靳女士，参加一档名为《许愿清单2》的整容类真人秀节目，被韩国的一家整形医院选中，飞赴韩国进行免费手术。该整形医院为她进行了17项整容手术，竟然没有一项成功。后经国内多家三甲医院检查诊断，她的面神经受到了损伤。

　　磨骨手术止血钳损伤了面神经

　　武警广东省总队医院医学整形激光修复中心主任医师、整形外科博士李希军对此分析称，面神经损伤，一般是相对比较少见。靳女士实施的下颌骨整形是所谓的磨骨手术，这个手术过程当中往往很容易造成出血，在止血的时候，如果用电凝或者是止血钳的时候，就可能造 成面神经的损伤。

　　他指出，人的面部神经都分布在肌肉层，而正规医院有资质的医生对面部轮廓实施手术时，根本不会影响到骨膜以上的软组织，所以也不会损伤面部神经。他称，神经损伤一般都是永久性损伤，造成患者口歪眼斜、流口水等影响到说话语速和日常生活，基本上会留下后遗症，恢复的可能性非常小，也可能没有恢复希望。

　　建议国内整形

　　若赴韩整形应找合格机构

　　近年来，随着中国人赴韩整形的人数逐渐增加，关于整形失败的医疗纠纷和修复难的问题也逐渐增多，目前，我国赴韩整形事故和纠纷的发生率以每年10%至15%的比例在增加。

　　李希军介绍，韩国的美容外科医生至少有好几万，这部分人群资质良莠不齐。他表示，患者对韩国医院的医疗水平、医生的专业技术等都没有很好的了解，这也就造成了赴韩整形的失败。一些患者在黑中介的欺骗下，在韩国花费了十倍于韩国人的整形费用，但对其使用的技术却是在中国已经淘汰的。

　　中国的医疗整形美容行业迅猛发展，无论软件和硬件设施，还是医生技术水平，都不落后于其他国家。他建议，若求美者一定要去韩国，首先，一定要咨询国内正规代理机构，并事先与其签订协议，明确双方的权利和义务，一旦出现事故或纠纷，可选择在国内将代理机构作为第一被告，赴韩整形的医院作为第二被告。其次，最好带上自己在国内的体检报告，与整形医生进行充分沟通。同时，术后向院方索要包括术前术后照片在内的所有手术材料，便于万一手术失败的修复和维权之用。