40岁以上成人先天性心脏病管理科学声明

　　随着人口增长与先天性心脏病成人患者寿命延长，中老年人先天性心脏病的管理显得愈发重要。

　　近日，美国心脏协会(AHA)发布了一份科学声明，以指导40岁以上先天性心脏病患者的治疗。声明鼓励患者进行体力活动，而且多数患者可以有性行为;同时提醒，该类患者的心衰、心脏瓣膜疾病、肺动脉高血压与心律失常疾病风险升高。

　　Ami Bhatt(马萨诸塞州总医院成人先天性心脏病项目负责人)：“先天性心脏病患者可以存活更长时间，而且生活更加充实，现在先天性心脏病成人患者多于儿童患者。

　　患者经常认为他们的心脏已经恢复健康，不需要随访。但潜在疾病或使他们生存下来的心脏修复措施可能导致并发症，因此成人患者需要终身心脏保健。”

　　声明表示，因为这类患者的心肌基质、冠脉生理和/或冠脉解剖结构存在异常，所以推荐他们进行全面评价和危险因素管理，以对获得性冠状动脉疾病进行一级预防。中度至复杂先天性心脏病患者存在心衰风险，因此医生应强调尽早安排患者开始心衰预防或治疗计划。

　　声明给出了很多心律失常诊断或治疗建议。例如，多种先天性心脏病患者(40岁以上)应接受接受常规心电图检查与定期心律失常监测。40岁以上的先天性心脏病伴持续性房颤患者无论是否存在传统危险因素，应开始华法林抗凝治疗。

　　某些先天性心脏病患者应密切监测肺动脉高压，并服用肺动脉血管舒张药物进行有效治疗。有既往Fontan手术史的患者应接受连续的肝功能评价，中度至复杂先天性心脏病患者应行常规肾功能评价。

　　若伴有更年期症状的先天性心脏病女性患者存在阴道干涩，可通过阴道雌激素治疗获益，但应在开始激素治疗前评估血栓风险。

　　声明推荐，无失代偿性或晚期心衰、严重和/或高度症状瓣膜疾病或心律控制不佳的患者可进行性行为。可以进行性行为的先天性心脏病男性患者只要未服用硝酸盐类药物，使用勃起功能障碍药物是安全的。医生应鼓励此类患者维持理想体重、健康饮食并进行规律体育锻炼。

　　Bhatt等表示：“我们希望这项声明可以作为先天性心脏病老年患者治疗的基础。患者的治疗取决于我们，而我们也必须改进相应的管理策略。”

　　2015年4月17日，在瑞士日内瓦欧洲肺癌会议(ELCC)上，据一个国际研究小组的报告，当肺癌患者的肿瘤组织不可用时，肺癌患者血液中循环的癌症DNA，可为优化治疗决策提供重要信息。

　　此结果对以特定癌症基因突变为靶点的治疗有重要意义，德国Grosshansdorf肺科医院胸部肿瘤科的Martin Reck博士解释说，他在会议上提出该研究结果。

　　仅依靠肿瘤组织本身，往往不总是能够完成基因突变的测试，但是研究表明，在患者的血液中循环的肿瘤DNA可提供类似的信息。

　　国际大型ASSESS研究旨在比较用血液检测EGFR基因突变，与标准方案——检测肿瘤本身EGFR基因突变的差异。

　　“我们确实要代患者问个问题，”Reck说：“有没有一个有效的测试，可以识别EGFR突变，给我一个机会可以采用更优的治疗，即使我的肺肿瘤已不可行支气管镜检测或CT-引导的穿刺活检?并且，此血液测试的结果与'金标准“组织试验的结果一致吗?”。

　　总体而言，该研究共纳入1162匹配的组织和血液样本。对两种EGFR检测技术的结果比较显示，血液测试和组织测试的结果89%相符。血浆检测识别了几乎50%的EGFR突变患者，而组织试验灵敏度为46%。

　　本研究中的测试没有在专门选择的中心实验室进行，而是在用于日常临床常规检查的本地实验室进行的。“这是很重要的，因为它确实反映了现实的临床实践，而不是一个”虚拟的实验结果”Reck说。

　　“这些结果意味着，对于那些没有取到肿瘤组织的患者而言，血浆检测EGFR突变是一个有吸引力的选择，该检测将会为这些患者提供充分的靶向治疗，”Reck补充道。

　　巴塞罗那加泰罗尼亚肿瘤研究所的Rafael Rosell医生，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)学会肺癌专家，在谈到这项研究时说：“用不涉及细胞的患者血液中的DNA来检测基因突变是一个很好的工具，而这些基因改变以前通常是通过对肿瘤组织的检测来发现的。这是肿瘤生物学中最惊奇的现象之一。”

　　“本研究的结果证实，血浆或血清(从全血中获得的组分)中循环的DNA中可以检测到大约一半患者的EGFR突变。

　　Rosell指出，自从进行这项研究开始，循环肿瘤DNA检测EGFR的敏感度已经得到了进一步提高。 “这项工作为进一步研究和扩大基因突变(如EGFR突变)检测铺平了道路。”Rosell说。