24岁女孩患罕见脑炎昏迷40天

　　万家喜迎羊年春节的时刻，正绽放的青春被罕见重病击倒。

　　此前河南发现的类似病例都已治愈，而越来越高的医疗费，让父母拽她的手，越来越无力，花一样的生命随时可能凋零。

　　24岁女孩被病魔击倒

　　“我们全家唯一的愿望，就是救救女儿!”昨天，付民征和妻子守候在郑大一附院重症监护室门口。这个守候，已持续一个多月。

　　付民征来自周口市西华县西夏镇司渡口行政村任岗村，美丽活泼的女儿付静宇一直是这个普通农民家庭的骄傲。

　　24岁的付静宇2013年大学毕业后在郑州一家公司工作，今年春节前，她像往年一样回家过年。但到了除夕夜，付静宇突然感到头晕、恶心。大年初一早上付民征叫女儿吃饺子时，发现她吐了一地。起初，家人以为是感冒发烧，没想到情况越来越糟，县里医院也找不出原因。大年初三，付静宇出现抽搐症状，一家人吓坏了，次日就把她转到郑大一附院。但两天后，付静宇就意识不清。

　　罕见病让她不停反复抽搐

　　郑大一附院综合ICU主治医生段晓光说，经多方会诊，付静宇得的是一种罕见疾病——抗NMDA受体脑炎。这种病于2007年被首次报道，我国于2010年发现首例病例，目前已知的病例全国也不超过1000例，患有卵巢畸胎瘤的青年女性是主要发病人群，平均发病年龄23岁。

　　从付民征手机留存的照片和视频中，河南商报记者看到，躺在病床上的女孩，紧闭双眼，鼻孔、胸前插着管子，被固定在病床两侧的四肢不停地抽搐。

　　段晓光说，付静宇每天会多次抽搐，主要是四肢和口唇。这种抽搐的力度常人无法想象，这个姑娘就硬生生把自己的牙齿咬掉了五颗。

　　如今，为防止因意识不清导致窒息，付静宇的喉管被切开，上了呼吸机，食物也只能依靠鼻饲管喂进去。

　　可以康复但父母却再难以筹到钱

　　虽然病情凶险，但段晓光说，此种疾病在我省仅发现22例，之前的21例目前已经全部治愈。

　　罕见病需要特效药，而这些药都价值不菲。付静宇在重症监护室已近40天，每天的医疗费少则几千元、多则1万多元，截至4月7日，已经花费35万多元，欠费7万多元。虽然付静宇参加了职工医疗保险，但大部分的药品都不在报销范围。

　　听说之前的患者大都能治好，让付民征心里充满了希望，但不断升高的医疗费又让他一筹莫展。

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　　不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。

　　国际上定义罕见病是指发病率1/50万，也就是50万人群里面只有一个是患疾病的，目前我国尚无官方的权威定义，及相关的管理条例。但是我们每一个人，特别是医护工作者，有义务和责任去关注这样的群体，因为它涉及到我们每一个人，甚至是下一代的健康和幸福。

　　我国每年约有200万孩子出生，其中80-120万名伴有各类遗传缺陷，出生缺陷发生率约为5.6%。在这些孩子中，有20%的孩子的缺陷出生时是可见的，部分孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷，因为他们体内缺乏了某种机体代谢所必须的酶，使得某些代谢途径受阻而逐步显现出临床症状。

　　很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病。如何才能及时发现这些未显现的疾病呢?

　　随着技术的发展，现在有越来越多的疾病可以在宝宝出生后筛查出来。新生儿疾病筛查是目前为止干预罕见病比较有效的手段。就是对每个新出生的宝宝在出生72小时并充分哺乳后，在其足跟内侧或外侧采血进行检测，比如串联质谱检测血中的氨基酸和肉碱水平，从而发现某些严重的遗传代谢性疾病。其目的是对患病的新生儿，在症状尚未表现或表现轻微时，通过筛查，早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

　　在发达国家，新生儿筛查的覆盖率已经达到100%，就是说，每一个在发达国家出生的孩子都有有机会接受新生儿筛查，患病的孩子会在发病前被发现，从而得到及时的干预和治疗，这对每个孩子和家庭都是非常重要的。

　　但是在我们国家，由于这项工作普及晚，很多医护工作者对遗传代谢性疾病不熟悉，缺乏确诊和治疗这类疾病的的经验。有些疾病即使被发现了，但是没能得到有效的治疗，这让那些万分之一、千万分之一可能发生的疾病，成为了孩子和家庭永远的痛。这也是目前临床医学上亟待解决的问题。

　　在即将召开的《2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛》上，国内知名的基础和临床罕见病专家和公益组织将共同研讨罕见病发病机制、诊断和治疗领域的进展，为我国建立全国罕见病数据库和样本库献计献策。旨在增强广大医师、科学家对罕见病的认识，提高诊治水平。并希望以此为契机，促进社会增加对罕见病患者的关爱，推动相关法律政策的制定。

　　此外，我们呼吁社会各界人士，特别是医护工作者加强对新生儿筛查的宣传教育。让更多患病的孩子得到及时的救助。