患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得

　　在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。

　　随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。

　　通过采用可在24小时内提供诊断的流程，Kingsmore团队已对44名生病婴儿的基因组进行了测序，上述男婴只是其中之一。在28个病例中，研究人员能够诊断出这些婴儿的状况。同时，对约一半的病例，他们建议在治疗方法上作出调整。Kingsmore最近在美国马里兰州举行的常见疾病基因组学会议上报告了该研究成果。10月6日，他的团队启动了一个规模更大的项目，旨在对上百名婴儿的基因组进行测序。这将成为4个新生儿测序研究中的第一个，而之前每项研究都在2013年9月接受了美国国立卫生研究院(NIH)数百万美元的资助。这些研究将解决上述流程的可行性和伦理问题，因为它很快会成为治疗不明病症新生儿的通用标准。

　　在接下来的5年里，Kingsmore团队会对儿童慈善医院新生儿重症监护室500名生病婴儿的基因组进行测序，并将其临床疗效与利用传统基因和代谢测试诊断的另外500名同等状况婴儿作比较。研究人员还会评估快速测序能否让这些婴儿避免不必要的测试和毫无用处的治疗，以及它能否帮助父母在孩子被诊断患上不治之症时作出是否继续治疗的决策。Kingsmore介绍说，即使有的婴儿死亡了，基因组测序和诊断也可以提供更多关于他们所携带的遗传疾病的信息。

　　Kingsmore把这种快速测序技术称为“工厂化”的方式，四五个专家每人尽可能快地操作从抽血到最终诊断流程中的其中一个步骤。研究团队从父母和孩子那里收集DNA，以更快速确认孩子基因组中的突变，然后测序DNA并利用定制软件在病人症状的基础上“瞄准”基因组中的特定部分。在作出基于基因的诊断并将相关信息提交给婴儿的内科医生后，该团队会以匿名的方式将测序数据储存在一个安全的数据库里，以备将来研究使用。

　　美国杜克大学基因组学政策专家Misha Angrist表示，尽管24小时基因组测序流程令人印象深刻，但目前尚不清楚对新生儿的基因测序能否很快变成通用做法。很多问题还有待解决，比如谁来为测序付费、谁可以获取相关数据以及临床医生在提取同目前疾病无关的基因组信息时如何把握好尺度。

　　到目前为止，只有堪萨斯城的研究团队开始相关试验，而这要得益于美国食品药品监督管理局(FDA)的豁免——同意其对病重婴儿测序。通常一项测试在被用于诊断病人前必须通过实验证明。“我想每个人都非常希望看到这是否会成为FDA一种新测序方法的开端，以及未来它是否会在相似的试验中出现。”Kingsmore表示。

　　其他由NIH资助的团队正在等待FDA或内部伦理审查委员会的审批。在波士顿，一个由波士顿儿童医院内科医生Alan Beggs和布莱根妇女医院内科医生Robert Green领导的小组，正计划开展一项针对240名健康婴儿和240名新生儿重症监护室婴儿的研究。该团队将随机对每组婴儿中的半数进行基因组编码蛋白部分——外显子组测序，以决定仅靠这些数据能否改善婴儿的健康。

　　由北卡罗来纳大学教堂山分校遗传学家Cynthia Powell和Jonathan Berg领导的第三个团队计划对400名患有已知遗传疾病如囊胞性纤维症的婴儿进行测序，看能否收集到关于疾病的额外信息。由加利福尼亚大学医学遗传学家Robert Nussbaum领导的团队则将测序此前在婴儿出生时收集的1400个血滴的外显子组，以决定这些信息能否对诊断有所帮助。

　　每个团队都包括伦理学家，他们将努力解决如何保证不泄露同诊断无关的信息等问题。“人们对基因组学信息的力量非常敏感，事实也理当如此。”Green表示，当牵涉到婴儿时这些担心又会被放大若干倍。

　　西安市碑林区开展生鲜肉质量安全专项检查工作

　　春节临近，为进一步规范生鲜肉市场经营秩序，保证生鲜肉质量安全，碑林区动物卫生监督所在全区范围内开展生鲜肉质量安全专项检查工作。

　　一是严厉打击私屠滥宰，对辖区内的集贸市场，以及出售禽类制品的商场、超市、门店开展拉网式检查，严格禁止集贸市场出售和宰杀活禽，严厉打击违法经营活禽及其产品行为。

　　二是严格生鲜肉市场主体准入。凡经营生鲜肉的批发市场、农贸市场、商场超市和生鲜肉经营者必须依法取得营业执照，无照经营的予以取缔。

　　三是突出上市生鲜肉质量监管。猪肉以查验“三章两证”为主要内容，凡“三章两证”不全的一律不准销售。加强对牛、羊、禽肉来源和相关票证的检查，严防来路不明、未经检验检疫或者检验检疫不合格的入市。

　　四是严格落实生鲜肉信息公示制度。要求生鲜肉经营者应当在经营场所的显著位置要公示营业执照、检验检疫证明、从业人员健康证等基本信息，自觉接受社会监督。

　　五是明确经营者和市场开办方责任。要求经营者和市场开办方认真履行食品安全第一责任人法定义务，并对所销售生鲜肉质量负责。

　　碑林区将通过此次专项检查，进一步提高全区生鲜肉质量安全水平，维护生鲜肉市场秩序，保证春节期间广大市民生鲜肉消费安全。

　　西安新城区西一路食品药监所积极开展猪肉及猪肉制品质量安全专项整治

　　为进一步规范猪肉及猪肉制品市场秩序，西一路食品药监所组织开展猪肉及猪肉制品质量安全专项整治。