关爱地中海贫血患者 专家达成基层治疗共识

　　近日，由北京天使妈妈慈善基金会举办的“中国关爱地中海贫血患儿大会”在广州启动，倡导地中海贫血输血、排铁、移植标准，推动社会了解地贫、关爱地中海贫血患者。会上，天使妈妈联合国内一流地中海贫血专家就基层治疗达成共识。

　　地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，5月8日是世界地贫日。广东是地中海贫血的高发区，每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。

　　据统计，广州每年新增重型地中海贫血患者约400例，广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。

　　重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种，重型α地贫一般出生一两个小时就死亡，所以我们大家能见到的基本上都是重型β地贫，重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样，3-9个月大时才开始发病。

　　重型β地贫的存活情况是：不输血不排铁一般只能活到5岁左右，只输血不排铁一般难以活过成年，规范输血和排铁可以像正常人一样活到老，像正常人一样上学、工作、结婚、生育。

　　据了解，地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和袪铁是目前重要的治疗方法。

　　目前，我国“地贫”防治情况不容乐观，除了“两广”地区相对做得较好外，同样是高发区而有的省市的“地贫”防治工作还相当缓慢，“地贫”患儿的出生率仍然较高，很多“地贫”患者的治疗和生存状况也不佳。

　　有关专家表示，出现这种情况主要有两点：一是对“地贫”病的认识不足、宣传不到位，婚检产检没做好，导致新生“地贫”患儿不断增加;

　　二是医疗救助政策相对落后，很多省市并没有将“地贫”纳入大病医保，甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销，家庭负担过重;大病救助还有不少门槛，导致已出生“地贫”患儿的生命安全和生活得不到切实保障。

　　免责声明：本文仅代表作者个人观点，与养生堂无关。其原创性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本站不作任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。

　　近期，发表在《Cancer》杂志上的一项研究显示，胃肠道间质瘤患者与一般人群相比，更容易进展为其他类型的癌症。

　　在该项研究中，来自加州大学圣地亚哥分校(UCSD)医学院的研究人员分析了覆盖2001至2011年，来自监测，流行病学和最终结果(SEER)数据库的美国国家癌症记录。

　　研究人员指出这是第一项基于人群，观察胃肠道间质瘤(GISTs)和GIST诊断前后其他癌症进展之间联系的研究。

　　该项研究的分析显示，每5.8名GIST患者中有一名会在GIST诊断前后进展为一种或更多的其它类型癌症。

　　除了GIST外，最常见的恶性肿瘤发生位置包括泌尿生殖系统，乳腺，呼吸系统和血液。

　　高级作者Jason K.Sicklick(UCSD Moores癌症中心的外科副教授和外科肿瘤医师)说：“只有5%的胃肠道间质瘤患者有遗传性异常，倾向于进展为多种良性和恶性肿瘤。”他认为他们的研究提示非遗传性或散发的GIST患者也可能有罹患其他癌症的风险，但是确切的机制仍不明确。

　　诊断为GIST的患者更易患其它癌症

　　癌症可发生在从食管到肛门的消化道任何位置。胃肠道间质瘤(GISTs)是胃肠道不常见的肿瘤。GISTs起源于非常早期形式的Cajal间质细胞(ICCs)，其被发现存在于胃肠道壁上。这些细胞形成神经系统的一部分，控制消化和其它过程。ICCs作用类似于起搏器，调节肌肉收缩，促进食物和液体在胃肠道移动。尽管它们能发生在胃肠道的任何位置，但是超过一半的GIST发生在胃部，其他的大部分发生在小肠。

　　研究人员发现——相比于普通美国人群——44%的GISTs患者更容易在GIST诊断前患其它癌症，66%的在诊断后。

　　具体的讲，除了GIST之外，研究人员确认最可能发生的癌症是：其他肉瘤，非霍奇金淋巴瘤，类癌，黑色素瘤，食管癌，胰腺癌，结直肠癌，肝胆癌，非小细胞肺癌，前列腺癌和肾细胞癌。

　　该小组指出GIST肿瘤直径小于10cm的患者，与有更大肿瘤的患者相比，更容易进展第二种癌症。而且，肿瘤直径小于2cm的患者在GIST诊断前后最容易进展为其他肿瘤。

　　为其他肿瘤筛查GISTs患者或许是一种方法

　　研究人员们说还需要更多的研究来查明GIST如何与其他癌症相关，但是他们相信这一发现具有临床意义。

　　共同作者James D.Murphy(UCSD Moores癌症中心放射肿瘤科副教授，放射肿瘤医师)建议“诊断出胃肠道间质瘤的患者可能应该考虑基于他们最容易罹患的其他癌症给予额外监测。”

　　国立卫生研究所，GIST研究基金，和加州大学圣地亚哥分校学术评议会健康科学研究基金会资助该项研究。