现实版“返老还童” 幼童兄弟患罕见病

　　据英国《每日邮报》10月15日报道，一头稀疏的头发，戴着厚厚的眼镜，列侬·麦克唐纳和理查德·麦克唐纳兄弟看起来像开始令抚恤金的老人，但事实上他们分别只有五岁和六岁。

　　这对年轻的兄弟患有外胚层发育不良症，因而他们的头发，牙齿以及指甲都生长异常。他们也没有汗腺，因此不能控制自己的体温。

　　因而在极度炎热或者寒冷的情况下，他们则会面临生命危险。他们的牙齿生长的十分畸形，不会分泌任何口水，因而吃东西对于他们而言十分困难。

　　列侬和理查德镶嵌了假牙，从而避免吃饭时窒息的危险。他们的母亲佐伊·麦克唐纳表示希望，这些情况不会缩短自己孩子的寿命。

　　“理查德检查时只有16个月大，他的皮肤很苍白，没有头发，眉毛，只有零星几颗牙齿，”她说，“由于几乎没有牙齿，他的下巴瘪了下去，因而看起来很老。”检查结果表明佐伊为外胚层发育不良基因的携带者。

　　她继续说道：“那时我已经怀了列侬，医生说他被遗传的可能性只有50%。那段时间我们都非常焦虑，列侬出生时我们知道他患有同样的病。”

　　外胚层发育不良症为一组遗传外胚层发育缺损的先天性疾患，世界上仅有7000名患者患有此病。有缺陷的基因会影响胚层的发育，胚层是早期胚胎发育的三个主要胚之一。

　　外胚层有助于眼球晶状体的发育，部分内耳的发育，手指脚趾、神经系统以及身体其他部分的发育，因此患有外胚层发育不良的患者会导致患者以上三处身体部位的发育缺陷。

　　而当人们至少患有以上两处身体部位的发育缺陷时，如牙齿畸形，头发稀疏，他们便被诊断为外胚层发育不良。

　　外胚层发育不良疾病协会的首席执行官Diana Perry表示，外胚层发育不良有多大150种临床表现，每个患者都不尽相同。

　　每年大约有六个儿童被确诊为该疾病，世界范围内约有550名儿童患者。这是一种基因缺陷疾病，人们患有此类基因缺陷的大多数情况下都会遗传给自己的后代。

　　患有外胚层发育不良的个体一生中都需要特殊呵护，如牙齿，特殊的空调装置以调节他们的体温，避免遭受强光刺激以及其他方面的改善等。

　　那什么是外胚层发育不良症呢

　　外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高，而且容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。

　　外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高，而且容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么，外胚层发育不良综合征患儿为什么会出现发热呢?

　　外胚层发育不良综合征是一种与遗传因素有关的疾病，男性发病率明显高于女性。由于外胚层发育缺损，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统。

　　本病在临床上分为有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因外胚层发育缺损累及皮肤，无法调节体温，所以夏季体温升高，症状与暑热症非常相似。同时，患儿还表现为指趾甲发育不良，甲板粗糙，中央凹陷。由于汗腺和皮脂腺比正常人少，所以患儿皮肤菲薄、干燥。此外还有毛发稀少、角膜干燥等症状。

　　45岁的刘芳(化名)常常出现头晕、乏力、脸色苍白的症状，误以为是贫血，可当她到医院检查血常规时，一切正常，医生告诉赵阿姨这是中医所说的气血不足所致，并不是贫血。刘芳不解，气血不足不就是贫血吗?

　　气血不足与贫血易混淆

　　专家表示，贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。而中医所说的“气血不足”，并不一定是血红蛋白减少，一些气血不足的人群血红蛋白处于正常水平。然而，因为气血不足和贫血的症状相似，都会出现疲劳、气短、乏力、汗多、脸色萎黄、头晕、心慌等症状，所以人们常常把二者混淆。“若经常出现以上症状的人群，可以先到医院检查一下血常规，切莫乱给自己扣贫血的‘帽子’。”

　　健脾祛湿才能补气养血

　　对于补气血，很多人认为要多吃补血的食物。对此，陈瑞芳称，补气血并不仅仅是补血。中医认为，“气为血之帅、血为气之母”，因此，补血要先补气。那么，我们该如何补气血呢?

　　专家介绍，补气血首先要调养脾胃。“因为‘脾胃为后天之本，气血生化之源’，也就是说我们吃进的东西要通过脾胃消化吸收，才能转化为气血，所以调理脾胃也很重要。”专家表示，在岭南地区生活，人们常常会湿热、气虚，因此补气血要先健脾、祛湿，可用淮山、芡实等药材煲汤。

　　补气血也要看体质

　　对于中老年人而言，容易出现气血不足的情况。陈瑞芳称，在没有感冒和腹泻的情况下，可适当吃些补气、养血的食物。“岭南地区气候多湿多热，夏秋季节补气血不宜用阿胶等‘强力’药材，以免呆胃滞脾，影响胃口，可选用红枣、枸杞、五指毛桃、党参、淮山等平和的食材，一天吃2颗红枣，或用10克枸杞泡水喝。”

　　另外，在补气血前，应先进行体质辨识，再根据个人的情况配合药膳食疗，如阳虚体质的人可配合生晒参或高丽参食用，阴虚体质的可以选择西洋参或太子参，对于气虚严重的人可以用少量的北芪、红枣炖鸡或煲瘦肉汤，既补气又补血。平时也可多吃些补血的食物，如菠菜、桃子、黑木耳、猪肝、黑芝麻、黑豆、莲藕、胡萝卜、桂圆等。同时，还要保持心情舒畅，如果心情不佳会使得肝气郁结，影响血气运行。