国际罕见病日 八成罕见病与遗传基因有关

　　每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。

　　每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月启动仪式日前在北京、西安两地同时举行。记者从启动仪式上获悉，每个人都携带5个～10个缺陷基因，一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。

　　罕见病发展中心主任黄如方介绍，目前我国有各类罕见病患者超过1000万人，国际确认的罕见病有6000种～7000种，约占人类疾病的10%;约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁;只有不到5%的罕见病有治疗方法。

　　基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病，罕见病诊治平台“同并相联”网站创始人彭智宇表示，地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;先天性视网膜色素变性等10余类罕见病，可通过基因技术进行治疗;包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。

　　彭智宇表示，粗略计算，目前国际上还有1700多种罕见病尚未查清由何种基因引起，需要在致病基因方面进行更多研究。此外，当前国内600余种遗传病的基因检测套餐价格为5000元～6000元，随着技术创新和发展，检测成本将进一步降低，惠及更多家庭。

　　据了解，今年国际罕见病日(中国)宣传月活动由罕见病发展中心联合“同并相联”网站等国内14家合作伙伴以及《健康报》等7家知名合作媒体共同发起，活动将在上海、广州、深圳等15个国内大中城市进行为期一个月的宣传。

　　从本月起，慢性病患者及有特殊饮食指导需求的市民，可以到北京中医医院门诊求助，享受医保报销。

　　据了解，本月起北京中医医院正式开设营养门诊，该门诊主要针对糖尿病、高脂血症、痛风等慢性疾病患者和肾功能不全、脑梗死、肿瘤等具有营养不良风险者，以及肥胖、围产期、老龄、长期鼻饲患者等需要特殊饮食指导者。

　　根据此前发布的《关于进一步规范保健食品原料管理的通知》，对药食同源物品、可用于保健食品的物品和保健食品禁用物品做出了具体规定。其中，单纯食品、既是食品又是药品的物品及可用于保健食品的物品为中医食疗养生可用药食。此次开设的营养门诊，就是利用西医临床营养学对就诊患者实施营养风险筛查、规范全日营养素摄入，与此同时，门诊的大夫还会运用中医“辨证”思想根据患者病情的寒热虚实，结合病人体质进行选食配膳，将中医食疗与西医结合，对患者进行膳食指导，达到病人恢复健康、维持健康的目的。

　　同时，此次中医院的营养门诊也是住院患者营养治疗的延续，使具有营养不良风险的患者在出院后仍能得到后续营养治疗，根据病情变化及时更改营养处方，促进康复。营养门诊出诊时间为每周三和周五下午，地点分别在门诊内科和体检中心，营养门诊可享受医保报销，普通号5元。

　　城镇居民基本医疗保险起付标准和报销比例按照参保人员的类别确定不同的标准。

　　一是学生、儿童。在一个结算年度内，发生符合报销范围的18万元以下医疗费用，三级医院起付标准为500元，报销比例为55%;二级医院起付标准为300元，报销比例为60%;一级医院不设起付标准，报销比例为65%。

　　二是年满70周岁以上的老年人。在一个结算年度内，发生符合报销范围的10万元以下医疗费，三级医院起付标准为500元，报销比例为50%;二级医院起付标准为300元，报销比例为60%;一级医院不设起付标准，报销比例为65%。

　　三是其他城镇居民。在一个结算年度内，发生符合报销范围的10万元以下的医疗费，三级医院起付标准为500元，报销比例为50%;二级医院住院起付标准为300元，报销比例为55%;一级医院不设起付标准，报销比例为60%。

　　城镇居民在一个结算年度内住院治疗二次以上的，从第二次住院治疗起，不再收取起付标准的费用。转院或者二次以上住院的，按照规定的转入或再次入住医院起付标准补足差额。