原发性脱髓鞘与遗传的关系，你需要了解

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：患者为43岁男性，近2年性格明显改变，症状有冲动、胡言乱语、间断性失眠等，近期加重，原因不明。体格检查结果无异常，但是精神症状较明显，脑脊液生化检查提示炎性改变，考虑是遗传引起的原发性脱髓鞘。治疗方面选用甲泼尼龙进行冲击治疗，随后使用人免疫球蛋白进行免疫保护。出院后未见明显异常，治疗效果较好。

【基本信息】性别：男，年龄：43岁

【疾病类型】原发性脱髓鞘

【就诊医院】重庆医科大学附属第一医院

【就诊时间】2020/4/7

【治疗方案】甲泼尼龙冲击治疗+人免疫球蛋白免疫保护

【治疗周期】住院治疗10天，1个月内门诊随访

【治疗效果】病情已得到控制，治疗效果较好

一、初次面诊
下午接诊的第一位患者是一名43岁的男性，为病退工人，自述近2年性格明显改变，不受控制，表现为冲动、胡言乱语、间断性失眠等。近期患者症状逐渐加重，夜不入眠，但是不知道原因，于来我院就诊。我先安排患者进行了体格检查，结果无明显的异常，但是精神方面的症状比较明显，进行脑脊液生化检查显示脑脊液蛋白增高而其他正常，提示炎性改变，暂无明显的诱因，考虑是遗传引起的原发性脱髓鞘。

二、治疗经过
在临床上，原发性脱髓鞘暂无特异的治疗方法，但是多数患者自身免疫功能紊乱，需要及时进行控制，以免病情更加严重。该病例患者的生活明显受到了影响，我建议入院治疗，主要以使用药物为主，征得了患者的同意。但是患者认为自身的病情比较严重，所以很担心，我稍加安抚后，指导他办理了住院手续。首先，由于目前病情处于急性发展期，我给患者使用了甲泼尼龙来进行冲击治疗，控制病情的急性发展，随后静脉注射人免疫球蛋白进行免疫保护，减轻对身体的影响。
三、治疗效果
甲泼尼龙属于糖皮质激素，具有抑制免疫反应的作用，治疗初期明显的减轻了患者脑部的炎症，冲动、胡言乱语、间断性失眠等症状也得到了一定的缓解。而人免疫球蛋白很快使患者的免疫系统达到了暂时性保护状态，病情控制较好。患者住院治疗10天后，基本已经恢复正常，出院后暂无异常表现的反馈，治疗效果比较好。
四、注意事项
原发性脱髓鞘患者虽然在治疗上优势相对不明显，患者听到遗传因素可能会没有信心，我通常会鼓励他们积极治疗，争取最大程度的控制病情，还需要特别注意日常生活干预，可以稳定病情，所以出院前我嘱咐患者，平时需要注意以下几点：
1.建议患者避免过度劳累，适当卧床休息，注意戒烟戒酒，同时保证充足的睡眠，有助于预防病情复发。
2.平时要适当运动，比如跑步、快走等，注意营养均衡，多吃高蛋白食物来提高自身的免疫力。
3.出院后要定期来我院复查，但如果身体不适，应该及时就诊，以免延误病情。
五、个人感悟
原发性脱髓鞘通常与基因突变有关，主要是先天性原因导致神经髓鞘变性、脱失，轴突相对保留引起的病变。病情严重时，患者可能会出现双手、双足麻木疼痛，或者四肢无力、瘫痪、眼肌麻痹等症状，容易对正常生活造成影响，所以原发性脱髓鞘发病之后，患者需要及时去医院检查，接受系统的治疗。
及时治疗患者的病情可以得到一定的控制，也不用过于担心，平时遵医嘱进行日常干预和用药即可，应保持良好的心态。该病例患者后期心态有了明显的转变，对此我感到很开心。