什么叫基因突变

马伟副主任医师

全科山东省立医院

基因属于生物体遗传信息的基本单元，是位于DNA或RNA，对某些病毒而言的一段特定序列，负责携带遗传信息并指导生物体的生长、发育、功能以及繁殖等所有生命过程。基因突变是指在个体的基因组DNA分子水平上发生的突然的、可遗传的变异现象。此时一般涉及到DNA序列中核苷酸的组成或排列顺序发生改变。

基因突变可以是单个别的点突变，即单个核苷酸的替换、插入或缺失，也可以是大片段的DNA序列的重排布。此时可能影响到一个或多个基因的功能，从而影响到相应编码的蛋白质的结构和功能，或者影响基因调控区域，进而影响基因的表达水平。

基因不仅决定了个体的遗传特征，如眼睛颜色、身高、血型，也影响个体对疾病的易感性、药物反应等。如果出现基因突变，引发血友病、白化病等疾病，以及出现癌症、心血管疾病等多种健康问题的概率相对较高，需要积极配合医生完善检查和治疗。