婴儿期保健原则

　　出生后到满1周岁之前为婴儿期，又称乳儿期。

　　这个时期为小儿出生后生长发育最迅速的时期，因此需要摄入的热量和营养素尤其是蛋白质特别高，如不能满足，易引起营养缺乏。但此时消化吸收功能尚不够完善，与其高需求产生矛盾，易发生消化与营养紊乱。提倡母乳喂养和合理的营养指导十分重要。

　　婴儿期抗病能力较弱，易患传染病和感染性疾病，需要有计划地接受预防接种，完成基础免疫程序，并应重视卫生习惯的培养和注意消毒隔离。

　　再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。

　　再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也有人以10％划界，认为10％以下都属低风险。遗传病风险率的提法往往对咨询者造成不同的心理效应。例如一40岁的妇女来咨询生育先天愚型患儿的机会。如果你告诉她是1％，她会认为很安全，风险小；但如果你的回答是，比年轻妇女高10倍，她就会同意不再生育或愿意进行产前诊断。染色体病及基因病再发风险的估计已在有关章节中提到，本章将会举例说明。这里先着重介绍单基因病再发风险的估计法。

　　1．单基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩患病概率为1／2（或50％），女孩将有1／2概率为杂合子；父亲若为患者，女孩全部为杂合子，男孩全部正常。当然如双方都携带此致病基因，后代患病风险大增。

　　2．如果双方或一方的基因型未知，这时则要利用家系资料或其他有关数据，用逆概率定律（Bayes定律）来推算。例如一位女性，她母亲是甲型血友病携带者，她本人为本病携带者的概率为1／2（即基因型未能确定）；如果她是携带者，她生男孩患病概率为1／2；如果她不是携带者，她生育男孩将完全正常。反过来说，如果她已生育3个正常男孩，这表明也不是携带者的可能性大（》1/2），她是携带者的可能性减小（《1/2），这时究竟她本人是携带者的概率是多少，就需要用Bayes定律来推算。具体计算方法将在下面例子中提到。

　　（1）常染色体显性遗传：在一般情况下，常染色体显性遗传病的再发风险为1/2，即使已生育一个或多个患儿，再发风险仍为1/2，但在下列情况下这一概率会有变动。

　　1）迟发显性：显性症状要在若干年后才表现。例如慢性进行性舞蹈病（Huntingtons chorea，Hc）是一种常染色体显性遗传病，携带此基因的杂合子一般发病较迟。如咨询者父亲为Hc患者，母亲正常，则咨询者获得Hc基因的概率为1/2，未获得此基因的概率亦为1/2.这种从亲代是否患病推算出来的概率称为前概率（prior probabilty）。随着咨询者年龄的增长而不出现症状，表明他实际上获得Hc原概率日益减少，而未获得Hc基因的概率则越来越大。据统计，本病于30岁前发病者约占1／3。咨询者为30岁时，如果他携带有Hc基因，他尚有2／3的机会发病，而如果他未携带此基因将不会发病，这种概率称为条件概率（conditional probability）。此咨询者患Hc的总概率或后概率（posterior probability）可计算如表12－1。

　　从表12－1可以看出：由于咨询者30岁仍未表现症状，故他是Hc患者的风险由50％降至40％，如果他40岁仍未发病，他患Hc的风险还会降低。

　　表12－1 慢性进行性舞蹈病患者儿子为30岁时为携带者的概率

　　获得Hc基因的概率未获得Hc基因的概率

　　前概率1／21／2

　　条件概率（30岁时）1-0.33=0.671

　　合并概率1/2×0.67=0.331/2 ×1＝0.5

　　后概率0.33/0.33+0.50=0.400.50/0.33+0.50=0.60

　　Hc携带者风险0.40