新生儿遗传代谢病 河源也可进行筛查检测

　　新生儿遗传代谢病筛查，在河源有了检测点。昨日，中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心河源市分中心在市妇幼保健院揭牌成立。

　　该中心重点检测串联质谱52种和气相色谱质谱126种遗传代谢病，通过早发现、早干预、早治疗，降低新生儿遗传代谢病的致残率和死亡率。

　　遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病。目前，国家规定的对新生儿疾病筛查的病种中，只有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和g-6-pd缺陷(蚕豆病)这3项是要求筛查的，而现在已被认识的遗传代谢病有1000多种。

　　市卫计局相关负责人认为，对新生儿进行遗传代谢病筛查，可以及时找出病因，为针对性治疗提供有效依据，让新生儿健康发育，也能减轻患者家庭的经济负担。

　　中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心河源市分中心是国际认证的权威实验室，也是我国建立的3个重点实验室之一。该中心的教授肖昕表示，河源市分中心成立后，计划分3个阶段逐步推进。

　　在第一年，河源市妇幼保健院通过收集血液和尿液样本，送检开展遗传代谢病的筛查检测;第二年至第三年，培养专业的检测人员和医疗队伍，建立河源检测中心，为患者提供准确的诊断结果和针对性的治疗方案;最后，双方就新生儿遗传代谢病开展更深度的科研临床研究。

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　　遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

　　遗传代谢病检测指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。

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　　近日自然网站的一篇报道称：中山大学的黄军就团队完成了全球首次在人类胚胎上进行的基因修改实验，他们利用基因编程技术CRISPR/Cas9，修改了β珠蛋白基因，而该基因突变会导致地中海贫血。论文发表在国内期刊《蛋白质与细胞》上。

　　这项研究因首次对人类胚胎作出修改尝试而引发国内外的巨大争议。据称，该论文最初投给《自然》与《科学》杂志，由于伦理道德争议被两家杂志拒绝。

　　伦理框架下的实验

　　中科院生物物理所助理研究员王承志是国内最早对此次事件公开发表评论的人之一。

　　黄军就等人研究使用的是医院丢弃的有问题的胚胎，这些在世界各地的实验室被广泛使用。而知情人士也向记者透露，他们的实验是在伦理委员会批准的框架下进行的。

　　《中国科学报》记者联系到刊发这一文章的《蛋白质与细胞》编辑部，编辑张晓雪告诉记者，这项研究符合我国法律，不过，这也提醒他们关注到进一步完善人类胚胎相关研究规范的重要性和迫切性问题。

　　“我并不是想做批评，我只是想表达对未来的担忧。”王承志说，试验本身并不存在伦理的问题，也没有越过伦理的界限，却已触碰到了这个界限。

　　确实，也正因为此，黄军就等人的成果引起来自国内外科学家的争议，并且在前期这篇文章曾被《自然》与《科学》拒稿，其中一个原因就是存在伦理争议。

　　哈佛大学干细胞生物学家乔治·戴利说，这是世界上首例运用这一技术修改人类胚胎基因的尝试，是一个里程碑，当然，也是警告，给那些认为基因编辑能完全消除疾病基因者的严厉警告。

　　当然，也有不少支持的声音。一位领域内的专家告诉记者，黄军就的研究属于实验室内的基础研究，并不是要把这个技术用到临床，而从科研的角度来说，这只是一例实验。

　　从基础研究来说，动物胚胎是常用的实验材料，但“倘若基础研究的成果要在人身上使用，用人的胚胎做实验可能会得到一些更直接的信息，这对于认识一般胚胎发育规律也有一定作用”。中国科学院院士赵国屏这样认为。

　　对技术的争议

　　黄军就的团队用了86个废弃胚胎做实验并发现，DNA编辑只在其中28个胚胎中成功，也就是成功率大约为30%。记者曾多次邮件联系黄军就本人，但截至本文发稿，没有收到回复信息。

　　黄军就此次研究使用的“手术刀”是CRISPR/Cas9基因编辑技术。这项技术利用细菌用来保护自己免受病毒袭击的一个系统，其允许科研人员切掉选择的基因，插入新的基因。

　　目前这一技术已经在动物实验中应用得比较多。但上述专家告诉记者：“废弃胚胎更接近于人的胚胎，相关规律的研究也会变得更加清晰。”

　　不过，对于这一技术的安全性，科学家们目前还没有十足的保证。黄军就等人的研究中出现了大量的脱靶效应。黄军就在论文中指出：“想要对正常的胚胎进行编辑，成功率必须接近100%。这表明目前该方法还非常不成熟，因此我们暂停了。”

　　黄军就说：“我们的研究向人们展示了在这种胚胎中进行基因编辑究竟会发生什么，而不是没有任何数据地去讨论它的好坏。”