女子剖腹产后纱布遗留腹中13年

　　2001年，曹颖(化名)在阜阳市一家医院剖腹产下一女，喜得千金，可随后却是连续13年的腹痛，以致不能上班、不能照料家务、不能与爱人过夫妻生活。2014年，曹颖被查出腹中有囊肿，但手术过后，医生告诉她，那不是囊肿，而是一块纱布。

　　曹颖认为，这块纱布是当年剖腹产时留下的，并为此起诉医院。阜阳市颍东区法院一审判决医院赔偿曹颖40多万元，但对这个结果，双方均表示不认可。目前，曹颖已上诉。

　　剖腹产后一直肚痛

　　2001 年6月22日，曹颖在阜阳市眼病专科医院(现阜阳市第七人民医院)进行剖腹产手术，产下一名健康的女婴。剖腹产手术一般一周就可出院，但曹颖住了一个多 月。“手术后伤口愈合慢，而且向外渗黄水，将近半个月才把缝合线拆了。”当时曹颖问医生什么原因，医生称，是她比较胖的缘故。

　　出院后，曹颖一直肚子疼，导致她没法正常上班。产假结束后，她上班不到一个月就辞职了。不仅如此，因为腹痛，和丈夫没法过夫妻生活，两口子因此长期分居，婆媳关系也发生了巨大的变化。在一次吵架时，丈夫甚至提出了离婚。

　　再次手术取出纱布

　　从2001年到2014年，曹颖多次求医，但均无结果，家人一度怀疑她的疼痛是装出来的。对此，曹颖有苦难言。

　　2014年3月上旬，不堪疼痛的曹颖又到医院做了全面检查，查出体内有囊肿，曹颖决定做手术。在医院打了两天点滴后，曹颖把做手术的决定告诉丈夫。因为夫妻关系紧张，丈夫没有请假来照顾她，甚至连手术费也是曹颖的姐姐和弟弟凑的。

　　手术结束后，曹颖从昏睡中醒来，医生告诉她，取出来的不是囊肿，而是一块纱布，并且与内脏已经粘连。曹颖思前想后，认为是当年剖腹产时留下的。看到这个结果，曹颖的丈夫和婆婆抱着她大哭一场，深深感到内疚。

　　打赢官司仍要上诉

　　与家人商量后，曹颖决定找阜阳市第七人民医院协商。其间，经法医学鉴定，曹颖构成九级伤残。因协商无果，曹颖将阜阳市第七人民医院告上法庭。

　　2014 年3月，阜阳市颍东区人民法院立案审理。今年4月17日，法院委托北京一家鉴定中心对曹颖进行鉴定，结论为：剖腹产后未见其他手术痕迹。8月31日，法院 公开审理此案，被告只有代理律师到场。法院审理判决阜阳市第七人民医院赔偿原告曹颖经济及精神损失合计46万余元。对于这个判决结果，曹颖觉得不满意，并 决定上诉。

　　昨日，记者来到阜阳市第七人民医院，该院负责人称，对于一审判决，他们也不认可。目前，医院和曹颖都在等待二审开庭。

　　个人完整基因组测序技术的进步令科学家们捕获到了某些疾病的遗传成因，但是如果没有大型基因组数据集来相互比对突变的话，要想将这些突变与基因组前后序列联系在一起非常困难。

　　近期一组国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整外显子序列，并在这些志愿者的同意下，通过外显子集成联合(Exome Aggregation consortium ，ExAC)共享这些序列信息。同时这一研究组的分析内容也于10月30日公布在生物学预印网站BioRxiv上。

　　BioRxiv由非营利机构美国冷泉港实验室(CSHL)启动，CSHL希望将BioRxiv打造为生物学家专有的预印本文献库。BioRxiv的目标是加速研究传播，并在科学家的论文正式开始同行评议前，使其获得论文反馈的机会。

　　这项研究由来自Broad研究院的Daniel MacArthur领导完成，其研究组收集了世界各地实验室中的外显子数据，“编撰人类遗传多样性目录取得了前所未有的成果，”作者在BioRxiv上写道。在这一数据库中的许多突变只出现过一次。

　　“这是有史以来医学遗传疾病检验最有用的资源之一，”哈佛大学医学院临床实验室主任 Heidi Rehm说。

　　除此之外，这一研究组也发现了3,230个高度保守的外显子基因，这些基因参与了关键细胞功能，其中有2,557个与疾病无关。作者推测，这些基因如果发生突变，要么导致胚胎死亡(在能诊断之前就over了)，要么就会引起尚未得到遗传描述的罕见疾病。

　　“我们很快就能精确的分析得出，如果这些位点出现突变，那就会要了你的命，而且我们也能说至今没有携带这些突变的个体出现过，”MacArthur表示。

　　不过这并不是指这就是人体中必需的一套完整基因，来自哥伦比亚大学的遗传学家David Goldstein说。只有通过研究更多的外显子才能定义出这个数字来。

　　新型罕见遗传病

　　迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病基因测序项目：“解密发育疾病项目”(Deciphering Developmental Disorders，DDD)近期发现了四种新的罕见遗传病。

　　研究组分析了来自英国和爱尔兰的4125个家庭的全外显子组测序数据(这些家庭中至少有一个孩子受发育障碍影响)，发现在约1000个家庭中找到了已知疾病的新发突变(de novo mutation)，在剩余的3000多个家庭中则没有发现已知疾病的致病突变。为了在剩余的这些家庭中寻找新的隐性遗传病致病基因，研究人员采用了一种计算策略来分析全外显子组数据，筛查在双等位基因位点均会改变蛋白功能的突变，以识别具有相似临床特征、在相同基因存在有害遗传变异的患儿。通过比较患儿与60000多名研究志愿者(他们同意分享其遗传学数据以支持医学研究)中观察到的遗传变异，研究团队确定了四种之前未曾阐明的遗传疾病。

　　这些数据也纳入了ExAC数据库，MacArthur博士虽然没有参与这项研究，但他指出：“我们迫切需要发现罕见疾病遗传原因的新方法。这项研究展示了巧妙的分析方法以及来自ExAC项目志愿者的遗传学数据的价值，将帮助罕见疾病家庭寻找答案。”

　　十万人基因组计划

　　英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，这一计划预计需投入资金3亿英镑，将把科研得出的大量数据整合进英国公共医疗体系当中。此次“十万基因组计划”是此前英国推出的“千人基因组计划”的“升级版”。新的“十万基因组计划”并非只对癌症患者特定的“癌症基因”进行测序，而是要对其进行“全基因组测序”。

　　从去年5月起，英国已在伦敦、剑桥等地医院开始研究，英国各地的高校、科研机构等也在协助英国卫生部推进这一计划。报道说，英国目前已完成了100个基因组测序，年内将达1000多个，2015年达到1万个，2017年将全部完成。

　　目前研究人员已经成功募集了3500名罕见疾病患者和2000个癌症病人，未来只需要找到75000名志愿者(其实基本都是这些患者的亲属)就够了。

　　相关人员表示，迄今为止，化疗仍是治疗癌症的主要途径，但副作用较大，因此有必要找到对人体伤害较小的替代疗法。绘制基因组图谱有助于将来顺利找到癌症的替代疗法，而正确掌握基因组图谱也有利于癌症以及其他疑难病症的诊断、预防和治疗。

　　其它类似项目

　　全球千人基因组计划建立全球人类基因变异的目录

　　ClinVar：NIH建立的变异与相关生理状况的数据库

　　墨尔本基因组学健康联盟：汇集了来自澳大利亚维多利亚州的多个临床和科研合作伙伴，包括墨尔本卫生部、墨尔本大学、澳大利亚基因组研究基金和澳大利亚联邦科学与工业研究组织等7家机构。合作伙伴有着共同的目标，即将基因组信息整合到日常医疗保健中，测定患者或遗传疾病高危人群的基因序列，以推动研究，其最终结果将应用于改善临床治疗效果。